공통 가변성 면역결핍은 면역결핍 질환으로서 B 세포(항체를 만드는 백혈구의 일종) 수가 정상인데도 항체(면역글로불린) 수치가 매우 낮은 것이 특징입니다.
공통 가변성 면역결핍 환자들은 만성적으로 기침을 하거나 피를 토하거나 호흡곤란(빈번한 부비동 및 폐 감염으로 인한)이 있을 수 있으며 설사가 있을 수 있습니다.
질환을 진단하기 위해, 의사는 면역글로불린 수치를 측정하고 인체가 얼마나 잘 백신에 반응하여 면역글로불린을 생산하는지 확인합니다.
면역 글로불린은 부족한 면역 글로불린을 공급하기 위해 살아가는 동안 투여되며 항생제는 빈번한 감염을 치료하기 위해 투여됩니다.
(면역결핍 질환 개요 또한 참조.)
공통 가변성 면역결핍은 원발성 면역결핍 질환입니다. 일반적으로 20~40세 사이에 진단되나 삶에서 더 빨리 혹은 더 늦게 나타날 수도 있습니다. B 세포(림프구의 일종) 수는 대개 정상이지만 세포가 성숙하지 않아 면역글로불린(항체)을 생성할 수 없습니다. 이 질환이 있는 일부 환자의 경우 T 세포도 제 기능을 발휘하지 못합니다.
최대 25%의 환자에서 자가면역 질환이 생깁니다. 자가면역 질환에서 면역 체계는 인체 자신의 조직을 공격합니다. 그 예로는 자가면역 혈액 질환(면역성 혈소판감소증, 자가면역 용혈성 빈혈, 악성 빈혈 등), 애디슨병, 갑상선염, 류마티스 관절염 등이 있습니다.
공통 가변성 면역결핍을 일으키는 유전자 돌연변이는 유전된 것일 수 있으나 특발적으로 일어나는 경우가 더 많습니다.
CVID의 증상
부비강 및 폐 감염, 특히 폐렴이 빈발하는 것이 보통입니다. 환자에게 만성 기침, 각혈, 호흡 곤란이 발생할 수 있습니다. 폐 감염을 빈번하게 경험하는 CVID 환자들은 기도가 넓어져(확장되어) 점액을 제거하기 어렵고 폐의 안과 밖으로 공기 이동이 더 어려워지는 기관지확장증이 발병할 수 있습니다.
설사가 발생할 수 있고 소화관에서 음식이 제대로 흡수되지 않을 수 있습니다. 비장이 비대해질 수 있습니다.
환자의 대부분은 정상 수명을 누리나 림프종이나 자가면역 질환 등 또 다른 질환이 생겨 치료하기 힘든 경우에는 수명이 단축될 수 있습니다.
CVID의 진단
혈액 검사
의사는 환자가 전형적인 증상을 보이는 경우 공통 가변성 면역결핍을 의심합니다.
면역글로불린 수치를 측정하고 인체가 얼마나 잘 백신에 반응하여 면역글로불린을 생산하는지 확인하기 위해 혈액 검사를 실시합니다.
공통 가변성 면역결핍이 진단되는 경우, 의사는 자가면역 질환, 암 및 폐 질환 등 이 질환을 앓고 있는 환자에서 흔히 발생하는 질환에 대해 확인하기 위해 매년 검사를 실시합니다. 검사에는 혈액 검사, 폐활량 측정(얼마나 많은 공기를 들이마시고 내뱉는지와 각 호흡에 얼마나 걸리는지를 측정하는 폐 검사), 영상검사(예: 컴퓨터 단층촬영)이 포함됩니다.
CVID의 치료
면역 글로불린
감염을 치료하기 위한 항생제
살아가는 동안 부족한 면역글로불린을 공급하기 위해 면역글로불린(정상 면역 체계를 가진 사람의 혈액에서 채취한 항체)을 투여합니다. 이는 한 달에 한 번 정맥(정맥내)으로 주사하거나 일주일에 한 번 또는 한 달에 한 번 피부 아래(피하)에 주사할 수 있습니다.
감염을 치료하기 위해 신속하게 항생제가 제공됩니다. 때때로 감염 예방을 위해 항생제를 규칙적으로 복용합니다.
자가면역 질환은 필요에 따라 면역 체계의 활동을 억제하거나 조절하는 약물(예: 리툭시맙, 에타너셉트, 인플릭시맵 또는 코르티코스테로이드)로 치료합니다.
추가 정보
다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
면역결핍재단: CVID 공동체 센터: 진단과 치료에 관한 정보와 환자에 대한 조언을 포함하여, 공통 가변성 면역결핍에 대한 일반 정보