Msd 매뉴얼

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

공통 가변성 면역결핍(CVID)

작성자:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

최근 전체 검토/개정 2019년 12월 3일| 최근 내용 수정일 2019년 12월 4일
주제 참고 자료

공통 가변성 면역결핍은 면역결핍 질환으로서 B 세포(림프구) 수가 정상인데도 항체(면역글로불린) 수치가 매우 낮은 것이 특징입니다.

  • 공통 가변성 면역결핍 환자들은 만성적으로 기침을 하거나 피를 토하거나 호흡곤란(빈번한 부비동 및 폐 감염으로 인한)이 있을 수 있으며 설사가 있을 수 있습니다.

  • 질환을 진단하기 위해, 의사는 면역글로불린 수치를 측정하고 인체가 얼마나 잘 백신에 반응하여 면역글로불린을 생산하는지 확인합니다.

  • 면역 글로불린은 부족한 면역 글로불린을 공급하기 위해 살아가는 동안 투여되며 항생제는 빈번한 감염을 치료하기 위해 투여됩니다.

(면역결핍 질환 개요 또한 참조.)

공통 가변성 면역결핍은 원발성 면역결핍 질환입니다. 일반적으로 20~40세 사이에 진단되나 삶에서 더 빨리 혹은 더 늦게 나타날 수도 있습니다. B 세포 수는 대개 정상이지만 세포가 성숙하지 않아 면역글로불린(항체)을 생성할 수 없습니다. 이 질환이 있는 일부 환자의 경우 T 세포(림프구)도 제 기능을 발휘하지 못합니다.

공통 가변성 면역결핍을 일으키는 유전자 돌연변이는 유전된 것일 수 있으나 특발적으로 일어나는 경우가 더 많습니다.

증상

부비강 및 폐 감염, 특히 폐렴이 빈발하는 것이 보통입니다. 환자에게 만성 기침, 각혈, 호흡 곤란이 발생할 수 있습니다. 폐 감염을 빈번하게 경험하는 CVID 환자들은 기도가 넓어져(확장되어) 점액을 제거하기 어렵고 폐의 안과 밖으로 공기 이동이 더 어려워지는 기관지확장증이 발병할 수 있습니다.

설사가 발생할 수 있고 소화관에서 음식이 제대로 흡수되지 않을 수 있습니다. 비장이 비대해질 수 있습니다.

최대 25%의 환자에서 자가면역 질환이 생깁니다. 자가면역 질환에서 면역 체계는 인체 자신의 조직을 공격합니다. 그 예로는 자가면역 혈액 질환(면역성 혈소판감소증, 자가면역 용혈성 빈혈, 악성 빈혈 등), 애디슨병, 갑상선염, 류마티스 관절염 등이 있습니다.

환자의 10%에게서 위암림프종이 발생합니다.

환자의 대부분은 정상 수명을 누리나 림프종이나 자가면역 질환 등 또 다른 질환이 생겨 치료하기 힘든 경우에는 수명이 단축될 수 있습니다.

진단

  • 혈액 검사

의사는 환자가 전형적인 증상을 보이는 경우 공통 가변성 면역결핍을 의심합니다.

면역글로불린 수치를 측정하고 인체가 얼마나 잘 백신에 반응하여 면역글로불린을 생산하는지 확인하기 위해 혈액 검사를 실시합니다.

공통 가변성 면역결핍이 진단되는 경우, 의사는 자가면역 질환, 암 및 폐 질환 등 이 질환을 앓고 있는 환자에서 흔히 발생하는 질환에 대해 확인하기 위해 매년 검사를 실시합니다. 검사에는 혈액 검사, 폐활량 측정(얼마나 많은 공기를 들이마시고 내뱉는지와 각 호흡에 얼마나 걸리는지를 측정하는 폐 검사), 영상검사(예: 컴퓨터 단층촬영)이 포함됩니다.

치료

  • 면역 글로불린

  • 감염을 치료하기 위한 항생제

살아가는 동안 부족한 면역글로불린을 공급하기 위해 면역글로불린(정상 면역 체계를 가진 사람의 혈액에서 채취한 항체)을 투여합니다. 이는 한 달에 한 번 정맥(정맥내)으로 주사하거나 일주일에 한 번 또는 한 달에 한 번 피부 아래(피하)에 주사할 수 있습니다.

감염을 치료하기 위해 신속하게 항생제가 제공됩니다. 때때로 감염 예방을 위해 항생제를 규칙적으로 복용합니다.

자가면역 질환은 필요에 따라 면역 체계의 활동을 억제하거나 조절하는 약물(예: 리툭시맙, 에타너셉트, 인플릭시맵 또는 코르티코스테로이드)로 치료합니다.

추가 정보

얻기

다른 관심 분야

맨 위