크로이츠펠트-야콥병은 정신 기능이 점차적으로 황폐화되는 특징을 보이며, 치매, 비자발적 근육 경련(간대성 근경련) 및 걸을 때 휘청거림을 유발하는 프리온 질환입니다. 변종 유형은 오염된 소고기를 섭취함으로 인해 획득하게 됩니다.
일반적으로 크로이츠펠트-야콥병은 자연스럽게 발생하지만 오염된 소고기를 먹거나 비정상 유전자를 물려받은 결과로 발생할 수 있습니다.
처음에 대부분의 사람들은 사물을 혼동하는 증상과 함께 기억력의 문제를 나타내며 근육이 자신의 의지와 상관 없이 경련을 일으키기 시작하면서 조정 능력을 상실합니다.
대부분의 사람들은 4개월 내지 2년 이내에 사망합니다.
일반적으로 뇌파검사, 뇌수척액 분석, 자기공명영상(MRI)으로 진단을 내릴 수 있습니다.
치료법은 없지만, 약물로 증상을 어느 정도 완화시킬 수 있습니다.
(프리온 질환 개요 또한 참조.)
크로이츠펠트-야콥병(CJD)은 세포 프리온 단백질(PrPC)이라는 정상 단백질이 형태를 바꿔(잘못 접힘) 질환을 일으키는 프리온이 됐을 때 발생하는 프리온 질환입니다. 프리온은 뇌에 천천히 축적되며 일반적으로 뇌세포에서 작은 거품을 일으켜 뇌세포를 서서히 죽게 합니다. 충분한 양의 뇌세포가 제 기능을 하지 못하거나 죽으면 증상이 악화되어 죽음에 이르게 됩니다.
CJD의 발생 유형은 다음과 같을 수 있습니다.
자연적으로 발생(산발성 CJD라고 함)
가족 내에서 발생(가족성 CJD라고 함)
후천적으로 발생
가장 흔한 형태인 산발성 CJD는 전 세계적으로 매년 백만 명당 1~2건의 새로운 사례율로 발생합니다. 이 유형이 전체 사례 중 약 85%를 차지합니다. 일반적으로 이것은 40세 이상, 보통 65세 정도의 사람들에게 영향을 줍니다. 이 형태의 경우, 알려진 원인은 없습니다.
가족성 CJD는 PrPC의 유전자가 돌연변이를 일으켜 발생하게 되며, 이 돌연변이로 인해 정상 PrPC가 질환을 일으킬 수 있는 프리온으로 바뀝니다. 이 유형은 전체 사례의 5~15%를 차지합니다. 가족성 CJD는 종종 유전되며 일반적으로 이른 나이에 시작하여 산발성 CJD보다 오래 지속될 수 있습니다. 가족성 CJD는 거의 항상 상염색체성 우성 질환으로 유전됩니다. 이는 돌연변이가 성(X 또는 Y) 염색체에 있지 않으며 질병이 발생하려면 질병에 대한 단 하나의 돌연변이 유전자, 즉 한쪽 부모로부터 받은 하나의 돌연변이 유전자만이 필요하다는 것을 의미합니다.
후천성 CJD는 다음으로 인해 발생할 수 있습니다.
오염된 소고기 섭취(변종 CJD라고 함)
오염된 물질 또는 도구를 알지 못한 채 사용한 특정한 의학적 절차를 받음(의인성 CJD라고 함)
해당 질환이 있는 사람과의 평범한 접촉 또는 성적 접촉을 통해 CJD가 전이되었다는 보고는 없었습니다.
후천성 CJD는 사례 중 1% 미만을 차지합니다.
변종 CJD
변종 CJD(vCJD)는 소 해면모양 뇌병증(광우병)이 있는 소의 소고기나 소고기 제품을 섭취함으로 인해 후천적으로 발생합니다.
일반적으로 보통 65세 정도에 발병하는 산발성 CJD와 대조적으로, 변종 CJD는 30세 이하의 젊은 나이에 발병합니다.
2022년 5월 기준으로 다음 건수의 vCJD가 발생했습니다.
전 세계: 233
영국: 178
기타 지역: 55
영국 사람들이 오염되었다는 사실을 알지 못한 채 수년간 오염된 소고기를 먹었었다는 점을 고려하면 vCJD 사례 건수는 놀라울 정도로 적습니다. 질환의 확산은 소를 대량으로 도살하고 영국에서 소고기 가공 방식을 변경함으로써 통제할 수 있었습니다. 소에게서 발생하는 질환에 대해 광범위하게 감시한 결과, 영국에서는 점차적으로 새로운 vCJD 발생 사례 건수를 낮출 수 있었으며 2011년 후에는 단 2건만 있었습니다. 미국에서 4건의 vCJD 사례가 진단되었고 캐나다에서 2건이 진단되었지만 북미에서 시작된 발병 사례는 없었습니다.
영국에서 약 2,000명 중 1명 정도가 vCJD에서 발생하는 비정상 프리온 단백질을 가지고 있으나 증상을 겪지는 않습니다. 이러한 사람들이 헌혈을 하거나 수술을 받는 경우 다른 사람들이 감염될 수 있다는 우려가 다소 존재합니다. 그러나 특이적으로 vCJD와 관련이 있는 혈액 공여자를 선별하기 위한 기준은 감염자에 의한 vCJD 전파 위험을 더욱 낮출 수 있습니다. 이러한 위험은 이미 프랑스 및 영국 외에서는 매우 낮습니다.
광우병은 북미산 소(미국의 경우 6두, 캐나다의 경우 20두)에서 보고되었습니다.
알고 계십니까?
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의학적 절차 중에 획득한 CJD
CJD는 의학적 절차 중에 획득하게 될 수도 있습니다(의인성 CJD라고 함). 예를 들어, 다음 상황 중 하나를 경험하는 경우 획득할 수 있습니다.
CJD가 있는 기증자의 각막 또는 기타 조직을 이식받습니다.
이전 CJD 환자 수술 시 사용한 오염된 도구로 뇌 수술을 실시합니다.
CJD 환자에서 유래한 물질을 치료에 사용합니다.
CJD 환자의 혈액을 수혈에 사용합니다.
일상적인 세척 및 소독 절차로는 프리온이 파괴되지 않습니다. 그러나 프리온을 구체적으로 공략하는 표백제와 기타 세척 기법이 효과적입니다.
의인성 CJD는 인간의 뇌하수체에서 파생되는 호르몬이 치료에 사용되었을 때 후천적으로 발생됩니다. 예를 들어, 이 질환은 프리온을 함유한 시체의 뇌하수체에서 유래된 성장 호르몬으로 치료받은 일부 사람들에게서 발생했습니다. 이러한 호르몬은 이제 시체가 아닌 유전 공학으로 생성되므로, 더 이상 CJD의 위험이 없습니다.
오염된 혈액을 수혈받아 vCJD에 걸렸고 증상이 발생한 환자는 3명뿐입니다. 다른 환자 1명은 오염된 혈액을 수혈받았으나 증상이 발생하지 않았습니다. 모든 사례가 변종 유형의 질환에 감염된 사람들에 의해 후천적으로 전이되어 발생하였습니다. 마지막 사례는 2007년에 보고되었습니다.
크로이츠펠트-야콥병의 증상
크로이츠펠트-야콥병의 가장 흔한 초기 증상(기억 상실 및 혼동)은 알츠하이머병과 같은 다른 치매 증상과 유사할 수 있습니다. 이러한 증상은 처음에는 대부분의 CJD 환자에서 발생하지만, 결국 영향을 받은 모든 사람에게서 나타납니다. 다른 환자의 경우, 첫 번째로 겪는 증상은 근육 협응 상실(운동실조)입니다. vCJD가 있는 사람의 경우, 기억 상실보다는 (불안이나 우울증과 같은) 정신과 증상을 첫 번째 증상으로 겪는 경향을 보입니다. 후반기 증상은 두 가지 형태 모두에서 유사합니다.
증상이 점차적으로 발달하든 갑작스럽게 발달하든, 정신 기능은 계속 나빠져, 종종 개인 위생 소홀이나 무관심 및 과민성과 같은 증상을 일으키기도 합니다. 일부 사람은 쉽게 피곤함을 느끼고 졸음이 옵니다. 다른 사람은 숙면을 취할 수 없습니다.
일반적으로 증상이 시작된 후 처음 6개월 동안 근육이 불수의적으로 빠르게 경련을 일으키기 시작합니다(간대성 근경련이라고 함). 근육이 떨릴 수 있고 서투른 행동을 하거나 근육을 조정하지 못할 수 있습니다. 걷는 것이 불안정하게 되어 휘청거릴 수 있습니다(술 취한 사람의 걸음과 유사함). 움직임이 느릴 수 있습니다. 근육을 제어하지 못하면서 몸통이나 팔다리를 앞으로 또는 옆으로 비트는 것과 같은 비정상적인 자세를 취하게 될 수 있습니다. 근육이 스트레칭할 때 경련을 일으킬 수 있습니다. 일부 사람은 환각 및 발작을 일으킵니다.
사람이 쉽게 깜짝 놀랄 수 있고, 큰소리를 들을 때 펄쩍 뛰는 것과 같은 과장된 반응을 보입니다. 깜짝 놀라서 근육 경련을 일으킬 수 있습니다.
일반적으로 호흡과 기침을 제어하는 근육이 손상되어 폐렴의 위험이 커집니다.
시력이 흐리거나 희미해질 수 있습니다.
일반적으로 증상이 알츠하이머병보다 훨씬 더 빨리 약화되어, 중증 치매로 발전합니다.
CJD가 있는 대부분의 사람은 증상이 나타난 후 6~12개월 이내에 사망합니다. 이들 중 약 10~20%가 1년 이상 생존합니다. vCJD 환자는 일반적으로 약 18개월간 생존합니다. 종종 폐렴으로 사망하기도 합니다.
후천적으로 vCJD에 걸린 사람은 10~20년간 증상이 없을 수 있습니다.
크로이츠펠트-야콥병의 진단
자기공명영상
(척추 천자로 채취한) 뇌척수액 분석
뇌파검사
의사는 노인에서 다음과 같은 특징이 모두 존재하는 경우 크로이츠펠트-야콥병을 고려합니다.
정신적 기능이 빠르게 악화되고 있습니다.
근육이 불수의적으로 경련을 일으킵니다.
보행이 불안정하고 비틀거립니다.
정기 검사를 통해 다른 유형의 치매를 배제하였습니다.
의사는 전형적인 증상이 있으면서 영국 또는 광우병이 발생했거나 영국으로부터 소고기를 수입한 다른 국가에서 가공된 소고기를 먹은 젊은 사람일 경우에는 vCJD를 의심할 수 있습니다. CJD가 있는 친척이 있는 경우, 가족성 CJD를 의심할 수 있습니다.
크로이츠펠트-야콥병의 진단은 어려울 수 있습니다. 다른 질환이 유사한 증상을 일으키기도 하므로 의사는 그러한 질환, 특히 치료할 수 있는 질환에 대해 확인하게 됩니다.
유용한 검사는 자기공명영상(MRI)입니다. 이 검사는 vCJD가 있는 사람에게서만 발생하는 몇 가지 특성을 포함하여 뇌에서 발생하는 특유의 변화를 감지할 수 있습니다.
프리온 검사에 사용할 뇌척수액 검체을 채취하기 위해 척추 천자(요추 천자)를 실시합니다. 이 검사는 뇌척수액 내의 작은 프리온 양을 검출할 수 있으며 따라서 다른 검사보다 CJD를 더 잘 발견할 수 있습니다. 유사한 소변 검사로도 vCJD를 감지할 수 있습니다.
일반적으로 뇌의 전기 활동에서 CJD가 있는 사람의 70%에서 발생하는 특징적 비정상 상태를 확인하기 위해 뇌파검사(EEG)가 수행됩니다. 그러나, 이러한 변화는 질환의 후반기에서 발생하며, 항상 나타나지 않을 수 있습니다.
일반적으로 환자가 생존해 있는 동안 뇌 조직 검체를 현미경으로 검사(생검)할 필요는 없습니다. 그러나 사망 후 검사(부검)는 프리온 질환의 진단과 유형을 확인하는 유일한 방법이기에 중요합니다.
크로이츠펠트-야콥병의 예방
크로이츠펠트-야콥병에 대한 효과적인 치료가 없으므로, 그 전파를 예방하는 것이 필수적입니다. 후천성 CJD만 예방할 수 있습니다.
의료인들은 CJD 또는 vCJD의 전파를 예방하기 위해 다음을 수행합니다.
감염되었거나 감염되었을 수 있는 사람의 체액 및 직을 다루는 보건의료 종사자의 경우, 장갑과 마스크를 착용합니다.
감염되었거나 감염되었을 수 있는 조직과 접촉한 물질(수술 도구 등)을 폐기하거나 엄격한 방법을 사용하여 소독합니다(일상적인 세척 및 멸균 절차는 프리온을 파괴하지 못합니다).
사체의 뇌하수체로부터 유래된 성장 호르몬보다는 합성 인간 성장 호르몬만 사용합니다.
CJD 또는 vCJD에 노출되었거나 노출되었을 수 있는 사람으로부터 헌혈이나 이식용 각막 또는 기타 조직을 수락하지 마십시오.
공공보건 공무원은 오염된 소고기를 섭취하여 획득하는 vCJD의 전파를 예방하기 위해 다음을 수행합니다.
소 해면모양 뇌병증(광우병)에 대해 정기적으로 소를 확인합니다.
감염된 소를 도살합니다.
소, 양, 염소 등 사람들이 먹는 동물에 대해 동물 사료에 들어가는 것을 엄격하게 규제합니다.
미국 농림부(USDA)는 현재 매월 소 표본을 대상으로 소 해면모양 뇌병증에 대해 확인하고 있습니다.
크로이츠펠트-야콥병의 치료
증상 완화를 위한 약물
현대 의학으로는 CJD를 치료할 수 없고, CJD의 진행 속도를 늦출 수 없습니다. 칠환은 치명적이며, 일반적으로 몇 개월 또는 몇 년 이내에 사망합니다. 그러나 특정 약물을 투여하여 증상을 완화시킬 수 있습니다. 예를 들어, 항발작제 발프로에이트와 항불안제 클로나제팜은 근육 경련을 줄일 수 있습니다. 때때로 진정제 또는 항정신성 약물이 불안한 사람을 진정시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
환자와 가족을 위한 일반적인 지원 및 치료는 중요합니다. 호스피스 치료, 임시 간호, 장기 치료가 유용할 수 있습니다. CJD 재단에서 지원과 정보를 제공합니다(크로이츠펠트-야콥병 재단[Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation] 참조).
추가 정보
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크로이츠펠트-야콥병 재단: 이 웹사이트는 크로이츠펠트-야콥병, 간병인을 위한 조언, 전화 및 원격 화상 지원 등에 대한 정보를 제공합니다.