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치명적 불면증

(치명적 가족성 불면증; 산발성 치명적 불면증)

작성자:

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

최근 전체 검토/개정 2020년 6월 3일| 최근 내용 수정일 2020년 6월 3일

치명적 불면증은 수면을 방해하여 정신적 기능 악화 및 협응 상실을 야기하는 희귀한 프리온 질환입니다. 몇 개월에서 몇 년 이내에 사망하게 됩니다.

치명적 불면증에는 두 가지 형태가 있습니다.

  • 가족성: 치명적 가족성 불면증이라는 이 증상은 유전됩니다. 이것은 세포 프리온 단백질(PrPC)이라는 정상 단백질 유전자의 특이한 돌연변이로 인해 발생됩니다.

  • 산발성: 이 형태는 유전자 돌연변이 없이, 자연스럽게 발생합니다.

치명적 가족성 불면증에서, 증상은 20대 후반 내지 70대 초반에 시작될 수 있습니다(평균 40세). 보통 증상이 시작된 후 7~73개월 이내에 사망합니다. 산발성 형태는 약간 늦게 시작되며, 수명이 약간 더 깁니다.

치명적 불면증의 증상

가족성 형태에서, 초기 증상은 잠들고 잠숙면을 취하는 데 약간의 어려움을 갖고 때때로 근육 뒤틀림, 연축 및 경직을 경험할 수 있습니다. 수면 중에 움직임이 많고 걷어차는 동작을 하기도 합니다. 그러다 결국 전혀 잠을 잘 수 없습니다. 나중에는 정신적 기능이 악화되고 협응이 상실됩니다(운동 실조 협응 장애 협응 장애는 종종 뇌에서 자발적 운동을 협응시키고 균형을 조절하는 부분인 소뇌의 기능 부전으로 초래됩니다. 소뇌의 기능 부전은 협응 기능 상실을 초래합니다. 종종 사람들은 자신의 팔과 다리를 제어할 수 없어서 걸을 때 넓고 불안정하게 발을 내딛습니다. 의사는 증상, 가족력, 뇌의 자기공명영상 및 종종 유전자 검사를 기준으로 진단합니다. 가능한... 더 읽기 라고 함). 심박수가 빨라질 수 있고 혈압이 증가할 수 있으며 땀을 많이 흘릴 수 있습니다.

산발성 형태에서, 초기 증상은 정신 기능의 급속한 저하 및 협응력 소실 등입니다. 이러한 형태의 환자는 수면 문제를 호소하지 않을 수 있지만, 수면 검사에서 이상이 발견될 수 있습니다.

치명적 불면증의 진단

  • 의사의 평가

  • 수면다원기록 및 양전자 방출 단층촬영

  • 가족성 형태의 경우, 유전자 검사

의사들은 급속한 정신 기능 저하, 협응력 소실, 및/또는 수면 문제 등의 전형적 증상이 있을 때 가능한 드문 진단으로 치명적 불면증을 고려합니다. 다음 검사는 진단을 확정하는 데 도움이 됩니다.

가족성 치명적 불면증 진단은 유전자 검사로 확진할 수 있습니다.

치명적 불면증 치료

  • 지원 조치

사용할 수 있는 치료는 없습니다.

치명적 불면증의 치료는 증상 완화 및 환자를 가능한 한 편안하게 해 주는 것에 중점을 둡니다. 수면을 취하는데 도움을 주는 조치가 시도되어 왔으나 효과는 일시적이었습니다.

지식 테스트

실인증
실인증은 한 가지 이상의 감각을 활용해 물체를 식별할 수 있는 능력을 상실하는 장애입니다. 실인증의 증상은 손상된 뇌 부위에 따라 다릅니다. 전화 벨 소리를 듣지만 전화를 식별할 수 없는 경우, 뇌의 어느 엽이 손상되었을 가능성이 가장 높습니까?

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