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게르스트만-슈투로이슬러-샤잉커병(GSS)

작성자:

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

최근 전체 검토/개정 2020년 6월 3일| 최근 내용 수정일 2020년 6월 3일

게르스트만-슈투로이슬러-샤잉커병은 근육 조정력을 상실하고 정신 기능을 서서히 악화시키는 프리온 질환입니다. 질환은 치명적이며, 일반적으로 약 5년 후 사망합니다.

크로이츠펠트-야콥병 크로이츠펠트-야콥병(CJD) 크로이츠펠트-야콥병은 정신 기능이 점차적으로 황폐화되는 특징을 보이며, 치매, 비자발적 근육 경련(간대성 근경련) 및 걸을 때 휘청거림을 유발하는 프리온 질환입니다. 변종 유형은 오염된 소고기를 섭취함으로 인해 획득하게 됩니다. 일반적으로 크로이츠펠트-야콥병은 자연스럽게 발생하지만 오염된 소고기를 먹거나 비정상 유전자를 물려받은 결과로 발생할... 더 읽기 처럼, 게르스트만-슈투로이슬러-샤잉커병은 세계 어디에서나 발생할 수 있는 프리온 질환입니다. 그러나 크로이츠펠트-야콥병보다 훨씬 덜 흔합니다. 이는 크로이츠펠트-야콥병보다 훨씬 더 희귀한 질환이며, 일반적으로 비교적 젊은 나이에 시작해서(60대보다 40대가 영향을 받음) 더 느린 속도로 진행됩니다(평균 기대 수명이 6개월이 아니라 5년임). 게르스트만-슈투로이슬러-샤잉커병은 가족성 프리온 질환 가족성 프리온 질환 프리온 질환은 단백질이 프리온이라는 비정상상적인 형태로 바뀔 때 초래되며 현재는 치료가 불가능한 뇌(및 드물게 다른 장기)의 희귀하고 치명적인 진행성 퇴행성 뇌질환입니다. 프리온이 발견되기 전에는 크로이츠펠트-야콥병 및 다른 해면모양 뇌병증과 같은 질환이... 더 읽기 입니다. 즉, 이는 유전됩니다.

일반적으로 첫 증상은 걸을 때 서툴고 불안정함입니다. 크로이츠펠트-야콥병보다 근육 경련(간대성 근경련 간대성 근경련 간대성 근경련은 번개처럼 빠른 근육 또는 근육군의 경련(수축)을 나타냅니다. 간대성 근경련은 일반적으로 발생할 수 있지만(사람이 잠을 잘 때 다리에 생기는 갑작스러운 움직임) 간부전, 두부 손상, 저혈당, 또는 파킨슨병 또는 특정 약물 사용으로 인해 발생할 수 있습니다. 근육이 빠르게 또는 천천히 경련할 수 있으며, 경련은 규칙적으로 또는... 더 읽기 )이 훨씬 덜 나타납니다. 말하는 것이 어려워지고(조음장애라고 함) 치매가 발생합니다. 안진(한 방향으로 빠른 눈 이동 후 다시 원래 위치로는 느리게 이동함)과 난청이 발달할 수 있습니다. 근육 협응을 상실합니다(운동 실조 협응 장애는 종종 뇌에서 자발적 운동을 협응시키고 균형을 조절하는 부분인 소뇌의 기능 부전으로 초래됩니다. 소뇌의 기능 부전은 협응 기능 상실을 초래합니다. 종종 사람들은 자신의 팔과 다리를 제어할 수 없어서 걸을 때 넓고 불안정하게 발을 내딛습니다. 의사는 증상, 가족력, 뇌의 자기공명영상 및 종종 유전자 검사를 기준으로 진단합니다. 가능한... 더 읽기 라고 함). 근육이 경직될 수 있습니다. 일반적으로 호흡과 기침을 제어하는 근육이 손상되어 가장 흔한 사망의 원인인 폐렴 폐렴의 개요 폐렴은 폐의 작은 기낭(폐포)과 그 주변 조직의 감염입니다. 폐렴은 전세계에서 가장 일반적인 사망 원인입니다. 종종 폐렴은 다른 심각한 만성 질병이 있는 환자들에서 사망을 야기하는 마지막 질병입니다. 어떤 유형의 폐렴은 예방접종으로 예방할 수 있습니다... 더 읽기 폐렴의 개요 의 위험이 높습니다.

게르스트만-슈투로이슬러-샤잉커병의 일반적인 증상과 질병의 가족력을 바탕으로 진단 과정이 수행될 수 있으며 유전자 검사로 확정됩니다.

효과적인 치료법이 존재하지 않습니다. 게르스트만-슈투로이슬러-샤잉커병의 치료는 증상 완화에 중점을 둡니다.

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