척수성 근육 위축(SMA)

첫 4가지 유형의 증상은 영아 및 유년기에 나타납니다.

가장 심각한 형태인 제0형 척수성 근육 위축은 출산 전 태아에게 영향을 미치기 시작합니다. 태아가 임신 후기에 예상만큼 움직이지 않습니다. 태어난 후, 아기는 심한 쇠약을 보이며 근긴장이 부족합니다. 반사가 없고 관절 움직임이 제한적입니다. 얼굴 양쪽이 마비됩니다. 심장의 선천적 결손 또한 존재합니다. 호흡을 조절하는 근육이 매우 약합니다. 영아는 종종 적절히 호흡할 수 없기 때문에 호흡 부전 호흡 부전 호흡 부전은 혈액 내 산소 수치가 너무 낮거나 혈액 내 이산화탄소 수치가 위험할 정도로 높아진 상태입니다. 기도를 막거나 폐 조직을 손상시키거나 호흡 조절 근육을 약화시키거나 호흡 욕구를 감소시키는 상태가 호흡 부전을 유발할 수 있습니다. 환자는 호흡이... 더 읽기 이 발생하여 첫 달 내에 사망합니다.

제1형 척수성 근육 위축(영아 척수성 근육 위축 또는 베르드니히-호프만병)의 경우, 근육 약화는 종종 출생 시 또는 출생 이후 수일 내로 뚜렷하게 나타납니다. 사실상 6개월 이후부터는 매우 뚜렷하게 나타납니다. 영아는 근긴장과 반사가 없으며 빨기, 삼키기 및 호흡 곤란을 겪는데, 주로 호흡 장애 때문에 생후 1년 이내에 95%의 영아가 사망하고, 생존한 영아도 4세 이전에 모두 사망합니다.

제2형 척수성 근육 위축에서는 일반적으로 생후 3개월에서 15개월 사이에 쇠약이 나타납니다. 1/4 미만의 어린이들만이 앉는 방법을 배울 수 있으며, 이 질환을 가진 어린이는 기거나 걷지 못합니다. 반사 작용이 없습니다. 근육이 약화되고 삼키기를 어려워 하며, 대부분의 어린이가 2세에서 3세 사이에 휠체어를 사용하게 됩니다. 이 질환은 호흡 문제 때문에 어린 시절에 치명적일 수 있지만, 일부 어린이는 더 이상 악화되지 않는 영구적인 쇠약 상태로 생존합니다. 이러한 어린이의 경우, 심각한 척추 만곡(척추 측만증)이 생길 수 있습니다.

제3형 척수성 근육 위축(볼파르트-쿠겔베르그-벨란더병의 소아형)은 생후 15개월에서 19세 사이에 시작되며 천천히 악화됩니다. 따라서, 이 질환을 가진 환자는 제1형 또는 제2형 척수성 근육 위축 환자보다 일반적으로 더 오래 생존하며, 이 중 일부는 일반적인 수명 기간 동안 생존합니다. 근육의 쇠약 및 소모는 엉덩이 및 대퇴부에서 시작되며 이후 팔, 발 및 손으로 퍼져 나갑니다. 얼마나 오래 생존하는지는 호흡 문제 발생 여부에 달려 있습니다.

제4형 척수성 근육 위축은 보통 30세에서 60세 사이의 성인기에 최초로 발병하며, 주로 엉덩이, 대퇴부 및 어깨 근육이 천천히 쇠약해지고 약화됩니다.

어린이에게 원인이 불분명한 쇠약 및 근육 소모가 발생할 경우 대개 척수성 근육 위축에 대한 검사를 실시합니다. 이러한 질환은 유전성이므로 가족력을 파악하는 것이 진단에 도움이 되며,

근전도검사 및 신경 전도 검사 근전도검사 및 신경 전도 검사 병력과 신경학적 검사를 통해 시사된 진단을 확정하기 위해 진단 절차가 필요할 수 있습니다. 뇌파검사(EEG)는 뇌의 전기적 활동을 파형으로 기록하여 종이에 인쇄 및/또는 컴퓨터에 기록하는 간단하고 고통 없는 절차입니다. EEG는 다음을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 발작 장애 수면 장애 뇌의 특정 대사 장애 또는 구조 장애 더 읽기 도 진단을 확정하는 데 도움이 됩니다. 혈액 검사를 통해 병발된 환자의 95%에서 특수 결함 유전자가 검출될 수 있습니다(유전자 검사).

경우에 따라서는 근육 생검을 실시할 수 있습니다.

이러한 질환 중 하나에 대한 가족력이 있을 경우, 태어나지 않은 아기에게 결함이 있는 유전자가 있는지를 확인하기 위해 양수천자 양수천자 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 를 실시할 수 있습니다.

척수성 근육 위축을 완치시킬 방법은 존재하지 않습니다.

물리 치료와 보조기 착용이 도움이 되기도 합니다. 물리 치료사 및 직업 치료사는 어린이가 스스로 먹고 쓰고 컴퓨터를 사용할 수 있도록 하는 재활보조기구를 제공할 수 있습니다.

누시네르센이 근육 운동을 약간 향상시키고 장애 및 사망을 지연시킬 수 있습니다. 누시네르센은 척수 주변 공간에 주사합니다. 약물을 주사하기 전, 의사는 종종 소량의 국소 마취제로 주사 부위를 마비시킵니다. 그런 다음, 척추 천자 척추 천자 병력과 신경학적 검사를 통해 시사된 진단을 확정하기 위해 진단 절차가 필요할 수 있습니다. 뇌파검사(EEG)는 뇌의 전기적 활동을 파형으로 기록하여 종이에 인쇄 및/또는 컴퓨터에 기록하는 간단하고 고통 없는 절차입니다. EEG는 다음을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 발작 장애 수면 장애 뇌의 특정 대사 장애 또는 구조 장애 더 읽기 (요추 천자)를 실시할 때처럼 척추 하단의 척추뼈 두 개 사이에 바늘을 삽입합니다. 누시네르센은 처음에 2개월에 걸쳐 4회 용량을 투여합니다. 그 후 4개월마다 정기적으로 투여합니다.

오나셈노진 아베파보벡-시오이는 2세 미만의 일부 소아를 치료하는 데 사용됩니다. 1회만 투여합니다. 1시간에 걸쳐 정맥을 통해(정맥 내) 투여합니다. 이는 소아가 도움 없이 앉고, 먹고, 돌아눕고, 걷는 등 발달 이정표 소아 발달 1세에서 13세 사이에 소아의 신체적, 지적 및 감성적 능력은 엄청나게 증가합니다. 소아는 간신히 비틀거리는 것에서부터 시작해 달리기, 뜀뛰기, 그리고 조직화된 운동을 하는 정도까지 발달합니다. 또한 읽기, 말하기의 학습을 통해 발전하고 복잡한 작업을 수행합니다. 그러나 지적, 감성적, 그리고 행동적 발달의 속도는 각 영아마다 그리고 각... 더 읽기 에 도달하는 데 도움이 되는 것으로 보입니다.

리스디플람은 성인과 2세 이상의 소아를 치료하는 데 사용됩니다. 이는 액체로 또는 영양관을 통해 하루에 한 번 투여합니다. 사망을 지연시키고 호흡을 돕기 위한 기계적 환기 기계적 환기 기계적 환기는 기계를 사용하여 폐로 들어오고 나가는 공기의 이동을 돕습니다. 호흡 부전 환자의 경우 호흡을 돕기 위해 기계 호흡기(공기가 폐를 들락이는 것을 돕는 기계)가 필요합니다. 기계적 환기가 생명을 구할 수 있습니다. 기계적 환기는 여러 가지 방법으로 제공됩니다. 일반적으로 코 또는 입을 통해 플라스틱 관을 기관(숨통)으로 삽입합니다... 더 읽기 의 필요성을 줄일 수 있습니다