요약 정보

유전자와 염색체

검토/개정일 2022년 2월 7일

유전자란 무엇입니까?

유전자는 신체가 어떻게 작용하고, 어떻게 만들어지며, 어떤 모습인지에 대한 모든 것을 통제하는 화학적 코드입니다. 사람에게는 20,000개 이상의 다른 유전자가 있습니다. 신체의 모든 세포는 각 유전자의 복제본을 가지고 있습니다.

세포는 현미경으로 볼 수 있는 신체의 구성 요소입니다. 각 기관은 여러 다른 종류의 세포로 이루어집니다. 예를 들어, 뇌에는 신경 세포, 간에는 간 세포, 위에는 위산을 만드는 세포가 있습니다. 각 세포가 성장하고 작용하는 방식은 유전자에 의해 통제됩니다.

신체의 일부는 단 하나의 유전자에 의해 통제됩니다. 그러나, 예를 들어 키 및 몸무게와 같은 것들 대부분은 함께 작용하는 많은 유전자에 의해 통제됩니다.

유전자는 무엇으로 구성됩니까?

유전자는 DNA로 구성됩니다. DNA는 꼬여 있어서 나선형 계단처럼 보이는 길고 긴 화학적 사슬입니다. 계단에 있는 수백만 개의 단은 유전자 코드를 구성합니다.

DNA의 구조

DNA(데옥시리보핵산)는 세포의 유전 물질로 세포핵과 미토콘드리아 내의 염색체에 들어 있습니다.

특정 세포(예: 정자, 난세포, 적혈구)를 제외하고 세포핵에는 염색체 23쌍이 들어 있습니다. 염색체에는 각종 유전자가 들어 있습니다. 유전자는 단백질 또는 RNA 분자를 구성하기 위해 암호를 제공하는 DNA 분절입니다.

DNA 분자는 나선형 계단과 흡사한 긴 이중 나선 구조입니다. DNA 안에는 당(데옥시리보스)과 인산염 분자로 구성된 2개의 가닥이 계단을 형성하는 염기라고 하는 4개 분자쌍으로 연결됩니다. 계단에서 아데닌은 티민과 쌍을 이루고 구아닌은 시토신과 쌍을 이룹니다. 각 염기쌍은 수소결합으로 결합합니다. 유전자는 염기 서열로 구성됩니다. 3개 염기로 된 서열이 아미노산(아미노산은 단백질의 구성요소입니다) 또는 기타 정보를 암호화합니다.

염색체란 무엇입니까?

염색체는 유전자를 갖고 있는 각 세포 내의 구조물입니다. 각 염색체는 모두 서로 결합되어 있는 수백 개의 유전자가 들어 있는 긴 DNA 줄입니다. 세포에는 23쌍으로 배열된 46개의 염색체가 있습니다. 각 쌍의 염색체 중 하나는 어머니로부터, 하나는 아버지로부터 물려받습니다. 이는 염색체의 절반(그리고 유전자의 절반)이 각 부모로부터 나왔다는 것을 의미합니다.

유전 질환이란 무엇입니까?

유전 질환은 유전자 또는 염색체의 문제에 의해 유발되는 질환입니다.

수태되었을 때, 어머니의 난세포와 아버지의 정세포가 하나의 세포로 결합되었습니다. 이 세포는 2개의 세포로 분할됩니다. 그 후 이러한 2개의 세포는 4개로, 4개는 8개 등으로 분할되어, 아기는 수십억 개의 세포로 구성됩니다.

세포가 분할될 때마다, 모든 수천 개 유전자에 대해 각 염색체의 여분의 복제본을 만들어야 합니다. 대개, 복제본은 문제 없이 나오지만, 때로는 오류가 있습니다. 오류는 다음과 같은 것일 수 있습니다.

  • 돌연변이

  • 염색체 이상

돌연변이는 단일 유전자의 복제본 내 오류입니다. 남성일 경우 정세포, 또는 여성일 경우 난세포의 돌연변이는 자녀에게 유전될 수 있습니다. 다른 모든 유형의 세포의 돌연변이는 문제를 유발할 수 있지만, 이 돌연변이가 자녀에게 유전될 수는 없습니다. 돌연변이는 다음과 같을 수 있습니다.

  • 유해함: 많은 돌연변이는 문제를 유발합니다.

  • 유익함: 드물게 돌연변이는 특정 감염에 걸릴 가능성을 낮추는 것과 같이 좋은 일을 합니다.

  • 유해하지도 유익하지도 않음: 대부분의 사람에게는 영향을 미치지 않는 것처럼 보이는 최소 100가지의 돌연변이 유전자가 있습니다.

  • 유해하기도 하고 유익하기도 함: 예를 들어, 겸상 세포 빈혈증을 유발하는 돌연변이는 또한 말라리아로부터 보호하는 데 도움이 됩니다.

염색체 이상은 전체 염색체 또는 염색체 중 큰 부분의 복제 오류입니다. 결과는 다음과 같을 수 있습니다.

  • 여분의 염색체 복제본이 있음

  • 염색체의 일부가 다른 일부에 끼임

  • 염색체의 일부가 없음

  • 염색체의 일부가 너무 여러 번 복제됨

염색체 이상은 거의 항상 나쁜 것입니다. 많은 경우는 유산(임신 20주차 전에 아기를 잃는 경우)을 초래합니다. 치명적이지 않은 흔한 염색체 이상은 다운 증후군입니다.

유전 질환의 원인은 무엇입니까?

종종, 의사는 유전 질환이 발생한 이유를 알지 못합니다. 그러나 때로는 다음에 의해 유전 질환이 유발됩니다.

  • 방사선

  • 특정 화학물질

  • 특정 약물