성 염색체 이상은 성염색체의 전체 또는 부분 결손 또는 중복으로 인해 발생할 수 있습니다.
염색체는 DNA와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 see page 유전자와 염색체). 유전자는 신체가 어떤 모습을 하고 어떻게 기능할지 결정하는 지침을 포함하고 있습니다. 특정 세포(예: 정자, 난세포 또는 적혈구)를 제외하고, 모든 인간 세포에는 23쌍의 염색체, 즉 총 46개의 염색체가 들어 있습니다. 22쌍의 염색체는 성염색체가 아니고(무성 염색체, 번호 부여 염색체 또는 보통 염색체라고 함), 1쌍이 성염색체입니다. 성염색체는 태아의 성별을 결정합니다. 남아를 구성하는 염색체는 X와 Y 염색체 한 쌍(XY)이고, 여아를 구성하는 염색체는 X와 X 염색체 한 쌍(XX)입니다.
성염색체 이상은 전체 성염색체가 소실되거나(홑염색체라 함) 추가적인 성염색체가 존재하는 경우(하나의 추가 성염색체는 삼염색체라 함) 발생합니다. 또한 이상은 성염색체 일부가 소실된 경우에도(결손이라 함) 발생할 수 있습니다.
성염색체 이상은 일반적이고, 다양한 신체적, 발달 문제와 관련된 증후군을 야기합니다. 다수의 이러한 증후군은 산모가 임신한 동안 인지하지 못하지만, 고령의 산모와 같은 다른 이유로 산전 검사를 실시하는 경우 발견할 수 있습니다. 출생 시 이상을 인지하기 종종 어렵고, 사춘기까지 진단이 이루어지지 않을 수 있습니다.
성염색체 이상으로 인한 증후군은 무성 염색체 이상으로 인한 증후군보다 덜 중증입니다. 예를 들어, 추가 성염색체(추가 X)를 가진 여아는 종종 신체적, 정신적으로 정상으로 보이고 가임입니다. 이와는 반대로, 추가 번호 부여(1~22) 염색체를 가진 소아는 일반적으로 추가 21번 염색체를 가진 사람에게서 흔히 초래되는 다운 증후군과 같은 중증의 이상을 나타내게 됩니다. 추가 1번 염색체는 태아에게 치명적일 수 있습니다. 유사하게, 하나의 성염색체가 소실된 여아는 특이 증후군(터너 증후군)을 앓게 되는 반면, 무성 염색체를 소실한 태아는 생존하지 못합니다.