고-IgM 증후군이 있는 소아에서는 부비동 및 폐 감염이 빈번합니다.
의사는 혈중 면역글로불린의 수치 측정 및 유전자 검사를 통해 이 질환을 진단합니다.
치료에는 면역 글로불린, 감염을 예방하기 위한 항생제, 가능한 경우 줄기세포 이식이 포함됩니다.
(면역결핍 질환 개요 면역결핍 질환 개요 면역결핍 질환은 면역 체계의 기능부전으로 인하여 발생하고, 일반적 경우보다 보다 빈번히 재발하고 심각하며 오래 지속되는 감염에 걸리는 병입니다. 면역결핍 질환은 일반적으로 약물 사용 또는 심각한 만성 질환(예: 암) 때문에 발생하지만 유전되는 경우도... 더 읽기 또한 참조.)
IgM은 5가지 유형의 항체 항체 신체의 방어선( 면역 체계) 중 하나로 백혈구 세포(백혈구)가 있는데, 백혈구는 혈류를 통해 조직으로 이동하여 미생물과 다른 침입자를 찾아서 공격합니다. ( 면역 체계의 개요 또한 참조.) 이러한 방어체계는 두 부분으로 이루어집니다. 선천 면역 후천 면역 후천 면역(적응성 면역 또는 특이 면역 )은 출생 시에는 존재하지 않으며, 학습된 결과입니다... 더 읽기 중 하나로, 감염으로부터 신체를 방어하는 데 도움이 됩니다. IgM 수치는 고-IgM 증후군에서 상승하거나 때때로 정상이지만, 이는 면역결핍의 원인이 아닙니다. 다른 면역글로불린 항체 신체의 방어선( 면역 체계) 중 하나로 백혈구 세포(백혈구)가 있는데, 백혈구는 혈류를 통해 조직으로 이동하여 미생물과 다른 침입자를 찾아서 공격합니다. ( 면역 체계의 개요 또한 참조.) 이러한 방어체계는 두 부분으로 이루어집니다. 선천 면역 후천 면역 후천 면역(적응성 면역 또는 특이 면역 )은 출생 시에는 존재하지 않으며, 학습된 결과입니다... 더 읽기 이 결핍되었거나 수치가 낮을 수 있습니다. 이러한 다른 면역글로불린의 부재로 인해 고-IgM 증후군 환자는 감염에 대항하는 능력이 떨어집니다.
고-IgM 증후군은 원발성 면역결핍 질환 원발성 면역결핍 면역결핍 질환은 면역 체계의 기능부전으로 인하여 발생하고, 일반적 경우보다 보다 빈번히 재발하고 심각하며 오래 지속되는 감염에 걸리는 병입니다. 면역결핍 질환은 일반적으로 약물 사용 또는 심각한 만성 질환(예: 암) 때문에 발생하지만 유전되는 경우도... 더 읽기 입니다. 다음 중 한 가지 방법으로 유전될 수 있습니다.
X-연관 질환 X-연관 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 : 즉, X(성) 염색체상 유전자의 돌연변이로 인해 일어납니다. X-연관 질환은 일반적으로 남아에서만 발병합니다.
대부분의 고-IgM 증후군 사례는 X-염색체와 연관성이 있습니다.
장애가 사람들에게 미치는 영향은 영향을 받는 유전자에 따라 다릅니다.
X-연관 고-IgM 증후군
X-연관 고-IgM 증후군에서 B 세포는 다른 유형의 면역글로블린이 아닌 IgM만 생성합니다. IgM 수준은 정상이거나 높을 수 있습니다.
이 유형의 유아는 진균인 사람 폐포자충으로 인해 종종 폐렴 면역손상된 사람에서의 폐렴 폐렴은 폐의 감염입니다. 면역체계가 약화되거나 손상(예: 후천성 면역결핍 증후군[AIDS], 암, 장기 이식 또는 일부 약물 사용으로 인한 약화나 손상)된 사람에서의 폐렴은 종종 건강한 사람에서 폐렴을 야기하는 것과는 다른 유기체로 인해 발생합니다. 건강한 사람에서는 종종 질병을 야기하지 않는 미생물로 인한 폐렴이 면역 체계가 약화된 사람들에서... 더 읽기 을 앓게 됩니다. 소아들은 2세가 될 때까지 부비동 및 폐 감염을 빈번하게 겪습니다.
많은 소아들은 사춘기 전에 사망하며 더 오래 사는 환자들에게는 종종 간경화 간경변증 간경변증은 많은 양의 정상 간 조직이 비기능 흉터 조직으로 영구적으로 교체될 때 발생하는 간 내부 구조의 광범위한 만곡입니다. 흉터 조직은 간이 반복적으로 또는 지속적으로 손상될 때 발생합니다. 간경변증은 한때 비가역적인 것으로 간주되었으나, 최근 증거는 일부의 경우 간경변증이 가역적임을 시사합니다. 만성 알코올 남용, 만성 바이러스성 간염... 더 읽기 나 림프종 림프종에 대한 개요 림프종은 림프계와 혈액 생성 기관에 존재하는 림프구의 암입니다. 이 림프종은 림프구라고 알려진 특정 유형의 백혈구 암입니다. 이러한 세포는 감염에 대처합니다. 림프종은 주요 림프구 유형 중 두 가지인 B 또는 T 림프구에서 발생할 수 있습니다. T 림프구는... 더 읽기 이 발생합니다.
보통염색체 열성 고-IgM 증후군
일반적으로 증상은 X-연관 유형의 증상과 유사합니다.
보통염색체 열성 형태는 다양하며, 이들 중 일부에서는 림프절, 비장 및 편도선이 비대해지고 자가면역 질환이 발생할 수 있습니다.
고-IgM 증후군의 진단
혈액 검사
유전자 검사
의사는 증상을 토대로 고-IgM 증후군을 의심합니다. 그리고 나서 면역글로불린 수준을 측정합니다. 높거나 정상 수준의 IgM 및 수준이 낮거나 결핍된 다른 면역글로불린이 진단을 뒷받침합니다.
가능한 경우, 유전자 검사로 확진할 수 있습니다.
임신을 고려하고 있는 여성에게 고-IgM 증후군을 일으킬 수 있는 특정 유전자 돌연변이가 있는 가족 구성원이 있는 경우 산전 유전자 검사 산전 진단 검사 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 를 제안할 수 있습니다.
고-IgM 증후군의 치료
면역 글로불린
경우에 따라 감염을 예방하기 위한 항생제
가능한 경우 줄기세포 이식
고-IgM 증후군 환자들은 결핍된 면역글로불린의 일부를 대체하기 위해 대개 면역 글로불린을 투여받습니다. 면역 글로불린은 정상 면역 체계를 가진 사람의 혈액에서 채취한 항체로 이루어집니다.
이 증후군의 일부 유형이 있는 환자들 일부는 사람폐포자충 감염을 예방하기 위해 트리메토프림/설파메톡사졸(항생제)을 투여받습니다.
추가 정보
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면역결핍재단: 고-IgM 증후군: 진단과 치료에 관한 정보와 환자에 대한 조언을 포함하여, 고-IgM 증후군에 대한 포괄적 정보