프리온이 발견되기 전에는 크로이츠펠트-야콥병 및 다른 해면모양 뇌병증과 같은 질환이 바이러스에 의해 발생하는 것으로 생각되었습니다. 프리온은 바이러스보다 훨씬 더 작고 어떤 유전 물질도 포함하지 않기 때문에 바이러스나 세균 및 살아있는 모든 세포와도 다릅니다.
프리온 질환에서는 세포 프리온 단백질(PrPC)이라는 정상 단백질의 모양이 변경되고(잘못 접힘) 비정상으로 됩니다. 이 비정상 프리온 단백질을 스크래피 프리온 단백질(PrPSc) 또는 프리온이라고 합니다. 스크래피(진전병)는 처음에 양에서 관찰된 프리온 질환을 나타냅니다. 진전병은 양이 스스로의 몸을 나무나 울타리 기둥, 다른 구조물에 털이 뽑힐 정도로 문지르기 때문에 이렇게 이름이 지어졌습니다. 이 질환은 양이 다른 기이한 행동을 하게 하며 치명적입니다.
새로 형성된 프리온 중 일부는 뇌에서 효소에 의해 분해되는 것에 대한 저항성을 갖습니다. 그렇게 해서 천천히 그 수가 늘어납니다. 또한 프리온은 PrPC 주변의 다른 단백질도 프리온으로 바꾸면서 진행이 계속됩니다. 프리온이 특정 수에 도달하면 질병이 됩니다. 프리온은 절대 다시 정상 PrPC로 바뀌지 않습니다.
PrPC는 몸의 모든 세포에서 나타나지만 뇌에 특히 집중되어 있습니다. 따라서, 대부분의 프리온 질환은 대부분 또는 오로지 신경계에만 영향을 줍니다. 프리온에 의한 가장 흔한 변화는 뇌세포에 작은 기포가 형성되는 것이며, 뇌는 현미경 수준의 구멍으로 가득차게 됩니다. 뇌 조직의 검체를 현미경으로 확인해 보면 약간 스위스 치즈나 스폰지와 닮아 있습니다(그래서, 용어가 spongiform, 해면모양임). 일정 기간 후(다양할 수 있음), 영향을 받은 세포는 기능을 중지하고 사망합니다.
프리온 질환은 다음으로 분류될 수 있습니다.
산발성: 알려진 이유 없이 자연적으로 발생함(가장 일반적임)
가족성: 가족 내에서 발생함
후천성: 오염된 물질로 인해 후천적으로 발생할 수 있음(흔하지 않음)
산발성 프리온 질환
산발성 프리온 질환은 모든 인간 프리온 질환 중 가장 흔한 유형이며, 전체의 85~90%를 차지합니다.
산발성 프리온 질환에는 세 가지 유형이 있습니다.
산발성 크로이츠펠트-야콥병은 산발성 프리온 질환의 가장 흔한 유형입니다. 전 세계적으로, 산발성 크로이츠펠트-야콥병은 매년 백만 명당 약 1~2건의 새로운 사례율로 발생합니다.
산발성 프리온 질환에서, 첫 프리온이 어떻게 생성되는지는 알려져 있지 않습니다. 그러나 뇌의 과정(세포 대사)에서 오류가 발생하고 이러한 오류로 인해 PrPC가 자연적으로 그 형태를 바꾸는 것으로 의심됩니다.
가족성 프리온 질환
가족성 프리온 질환에는 PrPC 유전자의 돌연변이가 관여하며 이는 유전될 수 있습니다. 돌연변이로 인해 PrPC는 프리온으로 바뀔 가능성이 더욱 많아집니다. 50개 이상의 돌연변이가 존재하며, 다른 돌연변이는 다른 프리온 질환을 유발할 수 있습니다. 가족성 프리온 질환은 거의 항상 상염색체성 우성 질환 비 X 연관(보통염색체) 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포... 더 읽기 으로 유전됩니다. 이는 돌연변이가 성(X 또는 Y) 염색체에 있지 않으며 질병이 발생하려면 질병에 대한 단 하나의 돌연변이 유전자, 즉 한쪽 부모로부터 받은 하나의 돌연변이 유전자만이 필요하다는 것을 의미합니다.
가족성 프리온 질환에는 세 가지 기본 그룹이 있습니다.
설사를 일으키고 뇌 기능 장애 증상이 나타나기 몇 해 전부터 전신에 걸쳐 신경에 영향을 미치기에 다른 프리온 질환과 상이한 또 다른 가족성 프리온 질환이 발견되었습니다. 이 질환은 설사 및 자율 신경병증과 관련된 프리온 질환 설사 및 자율신경병증과 연관된 프리온 질환 설사 및 자율신경병증과 연관된 프리온 질환은 초기에는 뇌 외부의 신경에 영향을 미치는 프리온 질환으로, 설사와 발의 감각 상실을 유발합니다. ( 프리온 질환 개요 또한 참조.) 2013년에 연구자들은 영국의 한 가정에서 이 프리온 질환을 확인했습니다... 더 읽기 으로 설명됩니다.
후천성 프리온 질환
후천성 프리온 질환은 희귀하며, 다음과 같은 경우에 발생합니다.
변종 크로이츠펠트-야콥병 변종 CJD 크로이츠펠트-야콥병은 정신 기능이 점차적으로 황폐화되는 특징을 보이며, 치매, 비자발적 근육 경련(간대성 근경련) 및 걸을 때 휘청거림을 유발하는 프리온 질환입니다. 변종 유형은 오염된 소고기를 섭취함으로 인해 획득하게 됩니다. 일반적으로 크로이츠펠트-야콥병은... 더 읽기 의 경우와 같이 사람이 프리온에 감염된 소고기를 먹는 경우(때때로 인간 광우병이라고도 함)
프리온에 오염된 장기 또는 조직을 이식하는 경우
프리온에 오염된 물질(호르몬 등)을 주사로 투여받는 경우
프리온에 오염된 기구로 뇌수술이 수행될 때
드물지만 사람이 프리온에 오염된 혈액을 수혈받을 때
쿠루 쿠루 쿠루는 설사 발생하는 일이 있더라도 매우 드물게 발생하는 프리온 질환입니다. 이것은 정신 기능을 빠르게 악화시키고 협응을 잃게 합니다. 이 질환은 파푸아뉴기니 하일랜드의 원주민들 사이에서 흔하게 발생되었으며 원주민의 매장 의식의 일부였던 인육을 먹는... 더 읽기 또한 후천성 프리온 질환입니다. 이는 인육을 먹는 의식을 행했던 파푸아뉴기니의 원주민에서 발생하곤 했습니다.
이 질환이 있는 환자와의 우연한 접촉을 통해 전파된 프리온 질환에 대한 보고는 없습니다.
프리온 질환 치료
증상 완화 및 안정 조치
프리온 질환에 대한 치유법은 없으며, 모두 치명적입니다. 일반적으로 증상이 나타난 후 몇 개월에서 몇 년 이내에 사망합니다. 치료는 증상 완화 및 안정 조치에 중점을 둡니다.
프리온 질환 환자의 간병인들이 이 질환으로 발생하는 치매에 대처하는 데 도움이 될 수 있는 다양한 전략이 있습니다(치매 환자들에게 유익한 환경 조성 치매 환자들에게 유익한 환경 조성 사이드바 참조).
가능한 경우, 프리온 질환이 있는 사람은 임종에 가까워졌을 때 어떤 종류의 의학적 치료를 원하는지에 대한 사전 의료지시서 사전의료지시서 의료 서비스 사전의료지시서는 환자가 의료 서비스 결정을 내릴 수 없는 경우 의료 서비스 결정에 관한 환자의 바람을 전달하는 법적 문서입니다. 사전의료지시서에는 기본적으로 생존 유서 및 의료 서비스 위임장의 2개 유형이 있습니다. ( 의료 서비스에서의... 더 읽기 를 준비해야 합니다.
질환의 유전성 형태를 발달시킬 수 있는 사람의 가족 구성원들은 유전상담으로 도움을 받을 수 있습니다.