아급성 결합성 변성

작성자:Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
검토/개정일 2023년 2월 6일

아급성 결합성 변성은 비타민 B12 결핍으로 발생하는 척수의 진행성 변성으로서,

  • 이동 및 감각을 제어하는 신경 섬유를 손상시킵니다.

  • 환자는 손과 발에서 쇠약감, 저림 및 무감각을 느끼고 사지가 뻣뻣하며 짜증과 졸음 및 혼돈을 느낍니다.

  • 혈액 검사를 통해 비타민 B12 결핍을 확인할 수 있는데,

  • 즉시 Vitamin B12를 주사 또는 경구 투여하면 대개 완전히 회복됩니다.

(척수 장애 개요도 참조.)

아급성 결합성 변성은 일반적으로 40세 이상에서 발병합니다.

이 질환은 비타민 B12 결핍으로 인해 발병하며 보통 빈혈을 유발합니다. 악성 빈혈은 비타민 B12 결핍으로 인한 빈혈의 한 유형입니다. 이는 식습관과 관련이 없으며, 비타민 B12를 흡수할 수 없는 신체 문제와 관련이 있습니다.

비타민 B12는 일부 신경 세포를 둘러싸고 있으며 신경 신호 전달 속도를 높이는 지방집(말이집)의 형성 및 유지에 필요합니다. 아급성 결합성 변성의 경우, 이 말이집이 손상되어 척수에서 나오는 감각 및 운동 신경 섬유를 변성시키며, 뇌, 안구 신경 및 말초 신경까지 손상되는 경우도 있습니다.

아급성 결합성 변성의 증상

아급성 결합성 변성은 전신 쇠약감으로 시작됩니다. 양 손과 발에서 저림, 저림 감각 및 무감각이 느껴집니다. 이러한 감각은 지속적으로 서서히 악화되는 경향을 보입니다. 환자는 진동을 느낄 수 없고 사지의 위치를 느끼지(위치 감각) 못할 수도 있습니다. 사지가 뻣뻣하게 느껴지며 움직임이 굼뜨고 보행이 어려워질 수 있습니다. 반사가 감소하거나 증가하거나 또는 사라집니다.

드물게는 시력이 약화되기도 합니다.

이 질환을 앓는 환자는 짜증을 잘 내며 무감각하고 졸음을 느끼며 의심이 많고 혼돈스러워하고, 감정이 예측할 수 없을 정도로 빠르게 변화하며, 드물게는 치매가 발생하기도 합니다.

아급성 결합성 변성의 진단

  • 혈액 검사

  • 컴퓨터 단층촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI)

혈액 검사를 실시하여 비타민 B12 수치를 측정하고 결핍을 확인할 수 있습니다. 증상의 다른 원인을 배제하기 위해 CT 또는 MRI를 실시합니다.

아급성 결합성 변성의 치료

  • 비타민 B12 주사

아급성 결합성 변성을 조기에 치료하는 경우 회복 가능성이 더 높습니다. 증상이 나타난 후 수 주 내에 치료할 경우, 대부분의 환자가 완전히 회복됩니다. 그러나 치료가 지연되면 증상의 진행이 느려지거나 중지되지만, 상실된 기능을 완전히 회복할 가능성도 낮아집니다.

대부분의 환자에게 즉시 비타민 B12가 주사되며, 이 주사는 증상 재발을 막기 위해 무기한으로 계속됩니다. 단, 비타민 B12 결핍이 경미하고 신경 손상 증상이 없을 경우 대량의 비타민 B12를 경구 투여할 수 있습니다.