압박 마비를 일으키는 유전성 신경병증은 압력, 손상 및 사용에 대해 신경이 매우 민감해지는 유전성 질환입니다.
이 장애에서는 신경이 경미한 압박이나 부상 또는 반복적인 사용에 의해 쉽게 손상됩니다.
영향받은 부위의 무감각, 저림 및 쇠약
근전도검사 및 유전자검사로 진단을 확립할 수 있습니다.
증상을 유발하는 활동을 피하거나 수정해야 하는데, 손목 부목이나 팔꿈치 패드는 영향을 받은 신경에 대한 압박을 감소시켜 도움이 될 수 있습니다.
(또한 말초 신경계 개요 참조)
이 유전성 신경병증에서는 말초 신경이 상대적으로 경미한 압박이나 부상 또는 반복적인 사용으로 발생하는 손상에 예민해집니다.
이 신경병증은 대개 청소년기나 성인기 초반에 시작되지만 전 연령대에서 시작될 수 있으며, 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다.
압박 마비를 일으키는 유전성 신경병증은 대개 보통염색체 우성 소질(반성이 아닌)로 유전됩니다. 즉, 부모 중 한 사람만이 본 질환에 관련된 유전자를 보유하기만 해도 이 질환이 발병함을 의미합니다.
이 신경병증에서는 신경의 말이집이 손상(탈수초라고 함)되어 신경 임펄스가 정상적으로 전달되지 못합니다. (말이집 기능은 전선 주변의 절연체와 어느정도 유사하게 신경 임펄스가 빠르게 전달되도록 합니다)
HNPP의 증상
압박 마비를 일으키는 유전성 신경병증에서는 뼈 부근 신체 표면에 가까이 지나는 신경이 흔히 영향을 받습니다. 예를 들면 다음 신경이 종종 영향을 받습니다.
영향을 받은 부위에서 주기적으로 무감각, 이상 감각(저린감 등) 또는 쇠약. 예를 들어, 비골 신경 마비는 발을 들어올리는 근육을 약화시킵니다. 그 결과, 발의 앞부분을 들어올릴 수 없으며(발처짐이라 부르는 상태) 걸을 때 발의 앞부분이 땅에 끌릴 수 있습니다.
경미하거나 중등도, 또는 심하며 정상적인 생활이 불가능할 정도에까지 이르는 다양한 증상이 나타납니다. 에피소드는 수 분에서 수 개월간 지속될 수 있습니다. 재발할 수도 있으며, 때로는 다른 신경과 연관되어 나타나기도 합니다.
에피소드 후 영향을 받은 환자의 약 절반이 완전히 회복되며 나머지의 대부분은 경증 증상을 보입니다.
HNPP의 진단
근전도검사 및 신경 전도 검사
유전자 검사
압박 마비를 일으키는 유전성 신경병증의 증상은 나타났다가 사라지므로 진단하기가 어렵지만, 근전도검사, 신경 전도 검사 및 유전자검사로 진단을 확립할 수 있습니다.
유전성 신경병증에서 일반적으로 발생하는 신경을 따라 부은 부위를 찾기 위해 드물게 신경 생검이 필요하기도 합니다.
HNPP 치료
증상을 유발하는 활동 피하기
손목 부목 및 팔꿈치 패드
증상을 유발하는 활동을 피하거나 수정해야 하는데,
손목 부목이나 팔꿈치 패드 등의 지지대를 사용하면 압력을 줄일 수 있으며 재손상을 예방하고 시간이 경과하면서 신경이 스스로 회복되도록 할 수 있습니다.