진행성 다초점 백질뇌병증은 JC (존 커닝햄) 바이러스로 인하여 드물게 발생하는 뇌 감염으로,
면역계가 약해진 경우 이 질환에 걸릴 가능성이 높습니다.
환자는 동작이 서투르고, 말하는 데 어려움을 겪으며, 부분적으로 실명하고, 정신적 기능이 급격하게 쇠퇴합니다.
보통 9개월 내에 사망합니다.
두부 영상 촬영과 척추 천자가 실시됩니다.
면역계를 약화시키는 질환을 치료하면 환자가 더 오래 생존하도록 도움이 될 수 있습니다.
(뇌 감염 개요 또한 참조.)
진행성 다초점 백질뇌병증은 JC 바이러스 감염으로 인해 발생합니다. JC 바이러스는 유년기에 감염되기도 합니다. 대부분의 성인은 JC 바이러스에 감염되어 있으나 질환으로 발전하지는 않습니다.
이 바이러스는 비활성화 상태를 유지하다가 불명확한 원인(약해진 면역계 등)으로 인하여 재활성화되면서 증식을 시작합니다. 따라서, 이 질환은 여러 가지 질환(백혈병, 림프종 또는 AIDS 등)이나 면역계를 억제하는 약물(면역억제제) 또는 면역계를 조절하는 약물(면역조절제)로 인하여 면역계가 쇠약해진 환자에게 주로 발생합니다. 이러한 약물에는 이식 장기의 거부 반응을 예방하기 위해 사용되는 약물, 암 또는 전신성 홍반루푸스(루푸스) 또는 다발경화증과 같은 자가면역 질환 치료에 사용되는 약물이 있습니다. 이러한 약물에는 단클론 항체인 나탈리주맙과 리툭시맙, 그리고 암세포를 표적으로 하는 특정 항체와 결합된 항암제인 브렌툭시맙 베도틴이 포함됩니다.
PML의 증상
JC 바이러스는 재활성화될 때까지 아무런 증상을 유발하지 않습니다.
진행성 다초점 백질뇌병증의 증상은 점진적으로 시작되며 일반적으로 계속해서 악화될 수 있습니다. 증상은 뇌의 감염 부위에 따라 다르게 나타납니다.
최초 증상은 서투름, 쇠약 또는 말하기 또는 사고의 어려움일 수 있습니다. 질환이 진행됨에 따라, 환자 다수가 치매에 걸리고 말을 할 수 없게 됩니다. 시력이 영향을 받을 수 있습니다. 진행성 다초점 백질뇌병증 환자는 결국 침대에서만 생활하게 됩니다. 드물게 두통 및 발작이 발생합니다(주로 AIDS 환자에서).
대개 증상이 시작된 후 1개월에서 9개월 사이에 사망하나, 일부 환자는 더 오래 생존합니다(약 2년).
진행성 다초점 백질뇌병증 환자가 면역억제제나 면역계에 영향을 미치는 다른 약물(예: 나탈리주맙)을 투여 중일 경우, 해당 약물을 중지하면 이 진정될 수도 있습니다. 그러나 많은 환자가 감염과 관련된 문제를 계속 경험합니다.
PML의 진단
자기공명영상
척수 천자
알 수 없는 원인으로 면역계가 쇠약해진 환자에서 증상이 점차 악화되는 것은 진행성 다초점 백질뇌병증을 시사합니다.
두부에 자기공명영상(MRI)을 실시합니다. 이를 통해 보통 진단을 시사하는 이상을 찾을 수 있습니다.
뇌척수액(뇌와 척수를 둘러싸고 있는 조직을 따라 흐르는 액체) 샘플을 얻기 위해 척추 천자(요추 천자)를 실시합니다. 유전자를 복제하는 기술인 종합효소 연쇄반응(PCR)을 사용하여 뇌척수액에서 JC 바이러스의 DNA를 검출합니다.
PML 치료
쇠약해진 면역계가 원인인 경우, 원인 치료
진행성 다초점 백질뇌병증에 대해 효과적인 것으로 입증된 치료법은 없습니다. 그러나 면역계를 약화시키는 질환을 치료할 경우 환자는 더 오래 생존합니다. 예를 들어, 그 원인이 AIDS일 경우, 항레트로바이러스 요법을 사용합니다.
환자에게 면역억제제나 면역계에 영향을 미치는 다른 약물(예: 나탈리주맙)을 투여 중일 경우, 해당 약물을 중지하면 진행성 다초점 백질뇌병증이 진정될 수도 있습니다. 그 후 혈액에서 약물을 제거하기 위해 혈장 교환을 사용합니다(특히 해당 약물이 다발경화증 치료에 사용되는 나탈리주맙인 경우).
항레트로바이러스 요법으로 치료를 받거나 면역억제제 투여를 중지한 환자에게 면역 재구성 염증 증후군(IRIS)이 발생할 수도 있습니다. 이 질환이 발생하면서 회복 중인 면역계가 JC 바이러스를 집중적으로 공격하여 증상이 일시적으로 악화될 수 있습니다. 코르티코스테로이드를 투여하면 증상이 완화될 수 있습니다.
펨브롤리주맙과 니볼루맙(면역 관문 억제제)은 증상을 완화하고 진행성 다초점 백질뇌병증의 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있지만, 이러한 효과는 확인되지 않았습니다.