혈우병은 혈액 응고 인자 두 개(제8인자 또는 제9인자) 중 하나의 결핍으로 인해 발생하는 유전성 출혈 장애입니다.
다양한 여러 유전자 이상이 이 장애를 유발할 수 있습니다.
이 장애를 가진 사람은 출혈이 갑작스럽게 시작되거나 가벼운 손상만으로도 출혈이 시작될 수 있습니다.
진단하려면 혈액 검사가 필요합니다.
결핍 응고 인자를 대체하기 위해 수혈이 제공됩니다.
응고 인자는 혈액이 응고하는 것을 돕도록 상호 작용하여 출혈을 멈추게 하는 혈액 내 단백질입니다. 응고 인자에는 여러 가지 서로 다른 종류가 있습니다(혈액 응고 방식 또한 참조).
혈우병에는 크게 두 가지 형태가 있습니다.
전체 사례 중 약 80%를 차지하는 A형 혈우병은 응고 제8인자 결핍으로 발생합니다.
B형 혈우병은 응고 인자인 제9인자 결핍으로 발생합니다.
이러한 두 가지 혈우병의 출현 패턴과 결과는 유사합니다.
이 혈우병은 다양한 여러 유전자 이상으로 인해 발생합니다. 이 장애는 반성 유전이며, 이는 유전자 이상이 어머니로부터 유전되고 이 혈우병을 가진 거의 모든 사람은 남성이라는 것을 의미합니다(X-연관 유전도 참조).
알고 계십니까?
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혈우병의 증상
주요 증상은 과다 출혈입니다. 출혈은 관절이나 근육 쪽으로, 복부 또는 두부 내에서, 또는 자상, 치아 치료 절차 또는 수술로 인해 생길 수 있습니다. 혈우병이 있는 아동은 타박상을 입기가 쉽습니다.
출혈의 심각도는 특정 유전자 이상이 제8인자 또는 제9인자의 혈액 응고 활동에 어떤 영향을 미치는지에 따라 달라집니다.
경증 혈우병: 응고 활성이 정상의 5~49%입니다.
중등도 혈우병: 응고 활성이 정상의 1~5%입니다.
중증 혈우병: 응고 활성이 정상의 1% 미만입니다.
경증 혈우병
경증 혈우병 환자는 진단되지 않을 수도 있습니다. 그러나 이러한 사람들은 수술, 발치 또는 중증 손상 후 예상했던 것보다 더 많이 출혈이 있을 수 있습니다.
중등도 혈우병
중등도 혈우병 환자에게는 이유 없는 출혈 발현이 거의 없지만, 수술이나 손상이 조절할 수 없는 치명적인 출혈을 유발할 수 있습니다. 중등도 혈우병 환자에서 첫 출혈 에피소드는 대개 소아가 만 18개월이 되기 전에 발생합니다. 경미한 부상 후 출혈이 발생할 수 있습니다.
중증 혈우병
혈우병이 중증인 경우, 심각한 출혈 증상이 발현하고 경미한 손상 후 또는 분명한 이유 없이 재발합니다.
중증 혈우병의 최초 출혈은 흔히 출산 직후에 발생합니다. 유아의 경우 두피 아래에 피 고임이 발생하거나(두혈종) 포경 수술 중에 과다 출혈이 발생할 수 있습니다.
근육 주사도 출혈을 유발하여 대형 타박상과 혈액 응어리(혈종)를 초래할 수 있습니다. 관절 및 근육으로의 재발성 출혈은 심한 기형을 초래할 수 있습니다. 출혈로 인해 혀의 바닥이 부어 오를 수 있으며, 부기가 최대로 심할 경우 기도를 차단하여 호흡 곤란을 유발할 수도 있습니다. 머리를 살짝 부딪히기만 해도 뇌에서 또는 뇌와 두개골 사이에서 출혈이 발생하여 뇌가 손상되고 사망에 이를 수 있습니다.
혈우병의 진단
혈우병의 치료
결핍된 응고 인자 대체
혈우병이 있는 사람은 출혈을 유발할 수 있는 상황을 피해야 하며 혈소판 기능을 방해하는 약물(예: 아스피린 및 아마도 비스테로이드성 항염증제) 복용을 자제해야 합니다. 이들은 치아를 뽑으면 안 되므로 치아 보호에 대해 각별히 유의해야 합니다. 매우 경미한 수준의 혈우병이 있는 사람이 치과 치료 또는 기타 수술을 받아야 하는 경우 신체의 출혈 조절 기능을 향상시키는 아미노카프론산이나 데스모프레신이라는 약물을 제공하여 수혈 상황을 예방할 수 있습니다.
흔히 치료에는 결핍 응고 인자를 대체하는 수혈이 수반됩니다. 이러한 인자는 일반적으로 혈액의 액체 성분(혈장)에 있을 수 있습니다. 응고 인자는 헌혈 혈액에서 혈장으로부터 농축시키거나 정제함으로써 얻을 수 있습니다. 혈장에서 정제된 응고 인자는 헌혈 혈장 내에 있을 수 있는 바이러스의 대부분을 비활성화시키기 위해 처리됩니다.
또한 응고 인자는 특별한 기술적 절차를 이용하여 실험실에서 만들어 낼 수도 있습니다. 이러한 제조된 응고 인자는 고정제 재조합 인자 농축물이라고 합니다. 제8인자와 제9인자 모두 재조합 형태가 이용 가능합니다. 이러한 재조합 형태는 헌혈자로부터 얻을 수 없으므로 헌혈된 혈액에서 유발된 인자에 수반되는 감염에 대한 경미한 위험이 없습니다.
용량, 빈도 및 치료 기간은 출혈 문제의 심각도와 부위에 따라 결정됩니다. 또한 응고 인자를 사용하면 수술 전에 또는 출혈의 최초 징후가 있을 때 출혈을 예방할 수 있습니다.
A형 혈우병은 에미시주맙(emicizumab)으로 치료할 수 있습니다. 이 약물은 제9인자와 제10인자에 결합하여 제8인자 없이도 혈액을 응고시킬 수 있습니다.
최근 B형 혈우병에 대한 일종의 유전자 요법이 이용 가능해졌습니다. 유사한 약물이 A형 혈우병에 대해 시험 중입니다.
혈우병이 있는 사람 중에는 수혈된 응고 인자에 대한 항체가 발생하여 해당 인자가 파괴되는 사람도 있습니다. 따라서 인자 대체 요법이 그다지 효과를 거둘 수 없게 됩니다. 혈우병이 있는 사람의 혈액에서 항체가 발견될 경우 재조합형 인자나 혈장 농도의 투여량을 늘리거나 항체 수치를 줄이는 약물이나 다른 유형의 응고 인자가 필요할 수 있습니다.
혈우병의 예방
가족 구성원들이 비정상 유전자를 보유하고 있는지 여부를 검사해야 합니다.
추가 정보
다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 출혈 장애 재단(National Bleeding Disorders Foundation): 출혈 장애에 대한 교육 프로그램, 연구, 환자권익보호 및 지역사회 자원을 포함한 포괄적 정보 제공