선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. “선천성”이란 “출생 시 존재”를 의미합니다.
안면과 사지의 선천적 결함은 꽤 흔합니다. 이는 입(구순열 또는 구개 파열)이나 발(내반족)과 같은 특정한 신체 부분만 수반할 수 있습니다. 혹은 선천성 결함이 안면뿐 아니라 여러 다른 신체 부위에도 영향을 미치는 트리처 콜린스 증후군과 같이 여러 이상이 있는 유전 증후군의 일부일 수도 있습니다.
선천성 결함은 다음으로 분류할 수 있습니다.
변형
기형
변형은 신체 부위 모양의 변화입니다. 변형은 자궁 내 아기에 대한 비정상적인 압력(예: 일부 형태의 내반족)이나 아기가 태어난 후의 비정상적인 압력(예를 들어, 일부 두개골 변형)으로 인해 발생합니다. 출생아의 약 2%에서 변형이 존재합니다. 일부 변형은 수일 내에 치료 없이 호전되지만, 다른 것들은 치료가 필요합니다.
기형은 자궁에서 발생하는 아기 발달상의 오류입니다. 기형의 원인에는 염색체 이상, 단일 유전자 결함, 환경적 요인(선천성 결함을 유발하는 것으로 알려진 물질인 기형 발생물질 등) 등이 있습니다. 기형은 또한 유전적 요인과 환경적 요인의 결합에 의해서도 유발될 수 있습니다. 일부 경우에는 그 원인이 알려져 있지 않습니다. 아기의 약 3~5%는 기형을 가지고 태어납니다.
선천성 다발 관절만곡증은 자궁 내의 제한적인 관절 움직임에서 기인하는 드문 선천성 질환군을 가리킵니다. 움직임이 제한되면 많은 관절이 만곡되고 제자리에 "동결"됩니다.
두개안면 결함은 아기가 어머니 안에서 자라고 있는 동안 두부 및/또는 안면 뼈의 비정상적인 성장 또는 발달에 의해 유발됩니다. 안면의 가장 일반적인 결함은 구순열과 구개 파열입니다. 다른 결함은 귀, 눈, 턱과 관련이 있을 수 있습니다. 두개골에 영향을 미치는 일부 두개안면 결손에는 대두증(두개골이 너무 큼), 소두증(두개골이 너무 작음), 두개골조기유합증(두개골 뼈들 간 접합부가 너무 빨리 닫힘)이 포함됩니다.
엉덩이 및 관절 결함에는 발달성 고관절 형성이상증 및 무릎 탈구 등이 있습니다.
사지 결함이 많습니다. 때로는 사지가 없거나 완전히 형성되지 않습니다. 손이나 발의 일부 또는 전부가 없을 수도 있습니다. 예를 들어, 손가락이나 발가락이 몇 개 없거나 너무 많을 수 있습니다. 내반족(내반첨족)은 발과 발목이 형태나 위치를 벗어나 뒤틀린 결함입니다. 다른 발 결함에는 중족골 내전증, 중족골 내반증, 양지 외반족, 편평족 등이 있습니다.
내반슬에서는 무릎이 바깥쪽을 향하는 것처럼 보입니다. 외반슬에서는 무릎이 안쪽을 향하는 것처럼 보입니다. 다리에 영향을 미치는 다른 결함에는 허벅지뼈 상부의 비틀림(대퇴 염전) 및 정강이뼈의 비틀림(경골 염전) 등이 있습니다.
출생 시 근육 결함이 존재할 수 있습니다. 아기가 개별 근육이나 여러 근육이 없는 채로 태어날 수 있으며, 혹은 근육이 불완전하게 발달할 수도 있습니다. 근육의 결함은 단독으로나 증후군의 일부로 발생할 수 있습니다.
목 및 등의 이상은 연조직 또는 뼈의 손상으로 인해 유발될 수 있습니다. 가장 흔한 이상 중 두 가지는 다음과 같습니다.
척추 결함에는 출생 시 드물게 나타나는 척추측만증과 출생 시 식별될 가능성이 높은 특정 척추뼈 등이 있습니다. 수많은 여러 유전 증후군은 척추측만증을 이상 중 하나로 포함합니다. 아이가 자람에 따라, 척추 결함에 의해 유발된 척추 만곡이 급속하게 진행할 수 있습니다. 의사는 척추를 면밀하게 모니터링합니다.