얼굴어깨위팔 근디스트로피는 근디스트로피의 가장 일반적인 형태입니다. 얼굴 및 어깨의 근육이 영향을 받습니다.
근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근쇠약 및 근육 소모(디스트로피)를 유발합니다.
얼굴어깨위팔 근육디스트로피(FSHMD)는 상염색체 우성 유전자를 통해 유전됩니다. 그러므로 단일 비정상 유전자는 장애를 유발하기에 충분하고, 장애는 남성과 여성 그 어느 쪽에서도 나타날 수 있습니다. 가장 흔한 형태의 근디스트로피이며 1,000명당 약 7명꼴로 발생합니다.
증상
얼굴어깨위팔 근육디스트로피의 증상은 일반적으로 7세에서 20세 사이에 점진적으로 시작됩니다. 얼굴과 어깨 근육은 항상 영향을 받으며 이 때문에 소아는 휘파람을 불거나 눈을 꼭 감거나 또는 손을 드는데 어려움을 겪습니다. 이 병을 앓는 사람들 중 일부는 발처짐(발이 맥없이 떨어짐)을 경험합니다. 또한 청력 상실 및 눈 문제를 흔하게 겪습니다.
쇠약의 정도가 심한 경우는 좀처럼 드물고, 많은 이들이 장애가 없으며 정상적인 수명을 갖고 있습니다. 그러나 성년기에 휠체어를 사용해야 하는 사람들도 있습니다. 영아기에 발생하는 한 유형일 경우 소아들은 근쇠약이 빠르게 진행되며 심한 장애를 경험합니다.
진단
유전자 검사
얼굴어깨위팔 근육디스트로피는 특징적으로 나타나는 증상, 증상이 시작되었을 때의 나이, 가족력, 그리고 유전자 검사의 결과에 근거하여 진단을 내립니다.
치료
물리 치료
쇠약을 회복할 수 있는 치료법은 없으나, 물리 요법을 통해 근육 기능을 유지하도록 도울 수 있습니다.
추가 정보
다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
근디스트로피 협회(Muscular Dystrophy Association): 얼굴어깨팔 근디스트로피 환자를 위한 연구, 치료, 기술, 지원에 대한 정보