뇌하수체기능저하증은 하나 이상의 뇌하수체 호르몬의 부족을 야기하는 활동부진성 뇌하수체입니다.
뇌하수체기능저하증의 증상은 어떤 호르몬이 부족한지에 따라 다르며, 작은 키, 불임, 추위에 대한 불내성, 모유 생산 불능 등을 포함할 수 있습니다.
진단은 뇌하수체에 의해 생산되는 호르몬의 혈액 수치 측정과 뇌하수체에 실시된 영상 검사에 근거합니다.
치료는 부족한 호르몬을 대체하는 것에 초점을 두지만, 가끔 외과적 제거나 뇌하수체 종양의 조사를 포함하기도 합니다.
뇌하수체는 뇌의 기저부에 위치한 콩알만한 샘이며, 다른 대부분 내분비샘의 기능을 조절하는 호르몬을 다수 분비합니다. (또한 뇌하수체 개요 참조)
뇌하수체기능저하증의 원인
뇌하수체기능저하증은 흔하지 않은 장애입니다. 뇌하수체기능저하증은 여러 인자에 의해 발생할 수 있는데 특정 염증성 질환이나 뇌하수체 종양, 뇌하수체로의 불충분한 혈액 공급 등의 인자를 포함합니다.
뇌하수체에 주로 영향을 미치는 원인
주로 시상하부에 영향을 미치는 원인
시상하부는 뇌하수체 바로 위에 있으며 뇌하수체 기능을 조절하는 뇌 영역입니다. 시상하부에 영향을 미쳐 뇌하수체에 영향을 미치는 원인에는 다음이 포함됩니다.
시상하부 종양
염증성 장애
두부 손상
시상하부 호르몬 결핍
뇌하수체기능저하증의 증상
증상은 부족한 뇌하수체 호르몬의 종류에 따라 결정됩니다. 증상이 가끔 갑자기 급격하게 시작될 때가 있지만 보통은 서서히 시작되며 오랫동안 자각되지 못할 수도 있습니다.
경우에 따라서 단일 호르몬의 뇌하수체 분비는 감소합니다. 더 일반적으로 여러 호르몬의 수치는 동시에 감소합니다(범뇌하수체기능저하증). 성장 호르몬, 황체형성 호르몬, 난포 자극 호르몬의 분비는 종종 갑상선 자극 호르몬과 부신겉질자극 호르몬의 분비 전에 감소합니다.
성장 호르몬 결핍
성장 호르몬의 결여가 아동기에 발생하면 이것은 일반적으로 불량한 전체 발육과 작은 키를 야기합니다. 성인의 경우, 뼈 성장이 완료되었으므로 성장 호르몬 결핍이 키에는 영향을 미치지 않습니다. 성인은 낮은 에너지, 지방이 많고 근육이 적은 것과 같은 신체 조성 변화, 콜레스테롤 수치 변화와 같은 성장 호르몬 결핍에 특이적이지 않은 증상을 보일 수 있습니다.
생식선자극호르몬 결핍(난포 자극 호르몬 및 황체형성 호르몬)
갑상선 자극 호르몬 결핍
갑상선 자극 호르몬 결핍은 활동부진성 갑상선(갑상선기능저하증)을 유발하여 혼돈, 추위에 대한 불내성, 체중 증가, 변비, 건성 피부 등의 증상을 야기합니다. 그러나 대부분의 갑상선기능저하증 증례는 낮은 뇌하수체 호르몬 수치가 아니라 갑상선 자체에서 유래되는 문제에 기인합니다.
부신겉질자극 호르몬 결핍
부신겉질자극 호르몬(ACTH) 결핍은 활동부진성 부신(애디슨병)을 유발하여 피로, 저혈압, 낮은 혈당(포도당) 수치, 스트레스에 대한 낮은 내성을 야기합니다. 이것은 가장 심각한 뇌하수체 호르몬 결핍입니다. 신체가 ACTH를 만들 수 없다면 사람은 사망할 수도 있습니다.
프롤락틴 결핍
프롤락틴 결핍은 여성이 출산 후 모유를 생산하는 능력을 감소시키거나 제거합니다. 낮은 프롤락틴 수치 및 다른 뇌하수체 호르몬 결핍의 한 원인은 출산 후 드물게 발생하는 합병증인 쉬한 증후군입니다. 쉬한 증후군은 일반적으로 출산 시 뇌하수체의 부분적인 파괴를 야기하는 과다 출혈 및 쇼크로 인해 발생합니다. 증상으로는 피로, 음모 및 겨드랑이 털의 상실, 모유 생산 불능이 있습니다. 프롤락틴 결핍은 남성에게 악영향을 미치지 않습니다.
시상하부 결핍
시상하부는 뇌하수체 근처에 위치한 뇌의 작은 영역이며. 뇌하수체를 조절하는 호르몬과 신경 임펄스를 생성합니다. 그러므로, 시상하부에 영향을 미치는 종양은 뇌하수체 호르몬 결핍을 유발할 수 있습니다. 또한 이러한 종양은 식욕을 조절하는 중추를 교란시켜 비만으로 이어질 수 있습니다.
뇌하수체 졸중
뇌하수체 졸중은 뇌하수체로 가는 혈류가 차단되어 조직 파괴 및 출혈을 초래할 때 나타나는 증상들을 일컫습니다. 가장 흔하게, 뇌하수체 졸중은 뇌하수체 종양이 있는 사람에게 발생합니다. 증상으로는 심한 두통, 경부 강직, 발열, 시야 결손, 안구 운동 문제 등이 있습니다. 출혈은 뇌하수체의 부기를 유발하는데, 이는 시상하부를 압박하여 졸림이나 혼수를 초래합니다. 뇌하수체는 호르몬, 특히 ACTH의 생성을 갑자기 멈출 수 있으며, 이는 저혈압 및 낮은 혈당 수치로 이어집니다.
뇌하수체기능저하증의 진단
호르몬 수치 측정을 위한 혈액 검사
영상 검사
뇌하수체가 다른 샘을 자극하기 때문에 뇌하수체 호르몬 결핍은 종종 다른 샘이 생산하는 호르몬의 양을 감소시킵니다. 따라서, 의사는 갑상선, 부신 등의 다른 샘에서 결핍을 조사할 때 뇌하수체 기능부전의 가능성을 고려합니다. 증상으로 보아 여러 샘이 활동부진성일 경우 의사는 뇌하수체기능저하증 또는 다선성 결핍 증후군을 의심해볼 수 있습니다.
평가는 보통 뇌하수체가 생성하는 호르몬(일반적으로는 갑상선 자극 호르몬, 프롤락틴, 황체형성 호르몬, 난포 자극 호르몬)의 혈중 수치를 측정하고, 동시에 표적 기관에 의해 생성되는 호르몬(일반적으로는 갑상선 호르몬, 남성의 경우 테스토스테론, 여성의 경우 에스트로겐) 수치를 측정함으로써 시작됩니다.
예를 들어 뇌하수체 부전으로 인해 갑상선기능저하증을 가진 사람은 낮은 갑상선 호르몬 수치와 뇌하수체에 의해 분비되는 갑상선 자극 호르몬의 낮거나 부적절한 정상 수치를 나타냅니다. 그에 반해서 갑상선 부전으로 인해 갑상선기능저하증을 가진 사람은 낮은 갑상선 호르몬 수치와 높은 갑상선 자극 호르몬 수치를 나타냅니다.
뇌하수체에 의한 성장 호르몬 생산은 평가하기 어려운데 그 이유는 어떠한 혈액 수치도 이를 정확하게 반영하지 않기 때문입니다. 신체는 대개 밤에 여러 번 성장 호르몬을 생산하며 이 호르몬은 빠르게 사용됩니다. 따라서, 어느 특정 순간에서도 혈액 수치는 호르몬 생산이 하루 동안 정상인지 아닌지를 나타내지 않습니다. 그 대신, 의사는 혈중 인슐린 유사 성장 인자 1(IGF-1) 수치를 측정합니다. IGF-1 분비는 성장 호르몬에 의해 조절되며, IGF-1 수치는 뇌하수체에 의해 분비되는 성장 호르몬의 전체 양에 비례하여 느리게 변하는 경향을 보입니다. 영아와 소아의 경우, 의사는 유사물질인 3형 IGF 결합 단백질 수치를 대신 측정합니다. 성인의 성장 호르몬 결핍을 진단하는 데 있어 IGF-1 측정은 충분하지 않으며, 이는 수치가 정상임에도 불구하고 성장 호르몬 결핍이 있을 수 있기 때문입니다. 다수의 경우, 뇌하수체가 성장 호르몬을 분비하도록 하기 위한 자극 검사를 사용합니다.
황체형성 호르몬과 난포 자극 호르몬 수치는 월경 주기에 따라 변화하기 때문에 여성에서 이러한 호르몬의 측정치는 해석하기 어렵습니다. 그러나 에스트로겐을 복용하지 않는 폐경기 여성의 경우 황체형성 호르몬과 난포 자극 호르몬 수치는 일반적으로 높습니다. 이들이 낮은 것으로 나타났을 때, 이는 뇌하수체 손상 또는 다른 호르몬의 부족함을 나타낼 수 있습니다.
합성 ACTH 주사(ACTH 자극 검사) 또는 인슐린 주사(인슐린 내성 검사) 후의 낮은 혈당 수치와 같이 ACTH 생산은 보통 자극에 반응하는 표적 호르몬(코르티솔) 수치를 측정하여 평가합니다. 코르티솔 수치가 변하지 않고 혈중 ACTH 수치가 정상이거나 낮으면 ACTH 분비 결핍이 확인됩니다.
뇌하수체기능저하증이 혈액 검사에 의해 확인될 때 뇌하수체는 일반적으로 구조적 문제를 확인하기 위하여 컴퓨터 단층촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI)으로 평가됩니다. CT 또는 MRI는 일반적인 뇌하수체 비대 또는 수축뿐만 아니라 비정상 조직 성장의 개별적인(국소적인) 부위를 나타내도록 도움을 줍니다. 뇌하수체를 공급하는 혈관은 뇌 혈관조영술로 검사될 수 있습니다.
뇌하수체기능저하증 치료
원인 치료
결핍 호르몬 대체
치료는 뇌하수체 활동부진성의 원인(가능할 때)과 결핍 호르몬의 대체를 표적으로 합니다.
원인 치료
뇌하수체 호르몬 결핍의 원인이 종양일 경우, 종종 종양을 외과적으로 제거하는 것이 가장 적절한 최초 치료입니다. 또한 종양 제거는 종양에 의해 유발되는 압박 증상 및 시력 문제를 감소시킵니다. 가장 큰 종양을 제외하고 모든 종양에 대하여, 수술은 보통 코를 통해 실시될 수 있습니다(나비뼈통과).
뇌하수체의 초고전압 방사선 또는 양자선 조사는 종양을 파괴하기 위해 사용될 수 있습니다. 큰 종양과 뇌하수체가 위치한 뇌 기저의 뼈 구조(터키안) 너머로 확장된 종양은 수술만으로 제거하는 것이 불가능합니다. 그렇다면, 의사는 남아있는 종양세포를 죽이기 위해 수술 후 초고전압 방사선을 사용합니다.
뇌하수체에 대한 조사는 남아있는 정상 뇌하수체 기능을 천천히 사라지게 만드는 경향을 보입니다. 이러한 상실은 부분적으로 또는 완전하게 일어납니다. 따라서 표적샘의 기능은 일반적으로 첫 해 동안 3~6개월마다 평가되며, 치료 후에는 최소 10년간 매년 평가됩니다.
프롤락틴을 생산하는 종양은 도파민처럼 작용하는 약물(예, 브로모크립틴 또는 카버골린)로 치료할 수 있습니다. 이러한 약물은 프롤락틴 수치를 낮추면서 종양을 수축시킵니다.
호르몬 대체
또한 치료는 보통 뇌하수체 호르몬을 대체하는 것이 아니라 표적 호르몬을 대체함으로써 결핍 호르몬을 대체하는 것에 중점을 둡니다. 예를 들어, 갑상선 자극 호르몬이 부족한 사람들은 갑상선 호르몬을 투여받습니다. ACTH가 부족한 사람들은 하이드로코티손과 같은 부신겉질호르몬을 투여받습니다. 황체형성 호르몬과 난포 자극 호르몬이 부족한 사람들은 에스트로겐, 프로게스테론 또는 테스토스테론을 투여받습니다. 일부 사람은 이러한 호르몬으로 치료하여 생식력을 유도할 수 있습니다.
성장 호르몬은 대체되는 유일한 뇌하수체 호르몬입니다. 성장 호르몬 치료는 반드시 주사로 투여되어야 합니다. 뼈의 성장판이 닫히기 전에 성장 호르몬 결핍을 나타낸 소아에 대체 성장 호르몬을 투여하면 유난히 작은 키를 예방하게 됩니다. 성장 호르몬 결핍이 있는 성인에서 성장 호르몬 치료는 신체 조성을 개선하고 골밀도를 증가시키고 삶의 질을 향상시킵니다.