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알파-1 항트립신 결핍

작성자:

Robert A. Wise

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

최근 전체 검토/개정 2020년 5월 4일| 최근 내용 수정일 2020년 5월 6일
주제 참고 자료

알파-1 항트립신 결핍은 효소 알파-1 항트립신의 부족 또는 낮은 수준이 폐와 간을 손상시키는 유전성 장애입니다.

  • 알파-1 항트립신 결핍은 유전된 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.

  • 영아가 황달, 간 손상을 경험할 수 있습니다.

  • 간경화증이 아동기 동안 발생할 수 있습니다.

  • 성인의 경우 일반적으로, 폐기종, 숨가쁨, 쌕쌕거림과 기침 등이 발생하고, 일부 성인의 경우 간경변이 발생할 수 있습니다.

  • 혈액에서 효소의 양을 측정하고 유전자 돌연변이를 감지하는 검사가 진단을 위해 사용됩니다.

  • 폐기종이 있는 사람은 호흡을 개선하기 위해 약물을 복용하고 정맥으로 알파-1 항트립신을 주입받기도 합니다.

  • 폐나 간 이식이 필요할 수도 있습니다.

알파-1 항트립신은 간에서 생성되고 프로테아제라는 다른 효소의 작용을 억제하는 효소입니다. 프로테아제는 일반적인 조직 봉합의 일부로 단백질을 분해합니다. 알파-1 항트립신은 폐를 프로테아제의 손상 영향으로부터 보호합니다.

알파-1 항트립신 결핍은 효소의 생성 및 분비를 제어하는 유전자의 유전된 돌연변이로부터 발생합니다. 많은 아형의 알파-1 항트립신 결핍도 있지만, 모든 아형에서 혈중 활성 효소 수치가 불충분하거나 효소가 구조적으로 비정상이거나(따라서 제대로 기능하지 못하거나) 또는 둘 다입니다. 백인이 흑인이나 아시아 또는 히스패닉계 혈통보다 자주 영향을 받습니다.

결핍에 의해 초래되는 가장 일반적인 문제는 다음과 같습니다.

효소가 구조적으로 비정상인 경우, 간에 덩어리가 생겨서 간이 제대로 기능하지 않을 수 있습니다. 일부 사람들에서, 간 기능 장애가 간경변과 간암 위험 증가로 이어질 수 있습니다.

낮은 수준의 알파-1 항트립신은 프로테아제가 폐를 손상키도록 하며, 이로 인해 폐기종이 발생합니다. 폐기종은 흡연하는 사람에게서 더 일반적이며 더 심각합니다. 비흡연자의 폐기종은 알파-1 항트립신 결핍으로 인해 발생할 수 있습니다.

다른 기관의 장애가 발생할 수 있습니다. 이러한 장애에는 피하 지방의 염증(치방층염), 생명을 위협하는 출혈, 동맥류, 궤양성 결장염, 혈관염과 신장 질환이 포함됩니다.

증상

영아, 아동 또는 성인기에 증상이 처음 발생될 수 있습니다. 영향 받은 사람 중 약 10~20%는 영아기에 증상을 겪습니다. 영향 받은 영아의 경우 태어난 첫 번째 주에 피부와 눈 흰자의 황변화(황달), 간비대를 경험합니다. 황달은 약 2~4개월쯤 사라집니다. 그러나 이러한 영아 중 약 20%는 나중에 간경변이 발생하고, 일부는 성인이 되기 전에 사망하기도 합니다.

성인은 숨가쁨의 점진적인 증가, 호흡 어려움, 기침 및 쌕쌕거림과 함께 폐기종이 발생합니다. 폐기종은 25세 전에는 거의 발생하지 않습니다. 폐기종은 일찍 발생하며, 비흡연자보다는 흡연자에게서 더 심합니다. 증상의 심각도는 결핍, 그 사람이 가진 다른 장애, 폐의 자극 물질에 대한 환경 노출과 기타 요인에 따라 달라집니다. 흡연하지 않는 사람의 경우, 증상은 약한 경향이 있고 대부분은 정상 기대 수명을 채웁니다.

유아기 동안 간 문제가 없더라도 성인 중 약 10%는 간경변이 발생하고, 간경변은 결국 간암으로 이어질 수 있습니다.

지방층염이 있는 사람은 하복부, 엉덩이, 허벅지에 통증과 압통 돌기 또는 변색 패치가 있습니다. 돌기는 만지면 단단하게 느껴질 수 있습니다.

진단

다음과 같은 경우 알파-1 항트립신 결핍이 의심됩니다.

  • 전형적인 증상을 가진 영아

  • 45세 전에 폐기종이 발생한 흡연자

  • 어느 나이든 폐기종이 발생한 비흡연자

  • 원인 불명의 간 장애를 가진 사람

  • 지방층염이 발생한 사람

  • 폐기종이나 원인 불명의 간경화증의 가족력이 있는 사람

  • 알파-1 항트립신 결핍의 가족력이 있는 사람

결핍은 유전되기 때문에 의사는 일반적으로 가족 구성원에게 원인이 알려지지 않은 폐기종이나 간경변이 있었는지 물어봅니다.

결핍은 유전자 검사로 확인되기도 하고 이 검사는 특정한 형태의 결핍을 판단할 수 있습니다. 의사는 일반적으로 알파-1 항트립신 수치를 측정하기 위해 혈액 검사를 수행합니다.

치료

폐기종

흡연하는 사람은 금연하라는 조언을 받습니다. 알부테롤과 같이 작은 기도 주위의 근육을 이완시켜 기도를 확장하는 약물인 기관지 확장제가 호흡을 편안하게 하고 기침을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 발생되는 폐 감염은 즉시 처리됩니다.

결핍 상태의 효소를 대체하기 위해 알파-1 항트립신을 정맥내로 투여할 수 있습니다. 기증자 그룹에서 수집해서 혈액의 장애가 있는지 검사합니다. 그러므로 이 요법은 비용이 많이 들고, 폐기종으로 인해 중등도 증상만 있고 흡연하지 않는 사람에게 가장 효과적입니다. 이 치료는 추가적인 피해를 예방하지만 이미 발생된 피해를 되돌릴 수는 없는 것으로 간주됩니다.

60세 이하이고 증상이 심각한 경우 폐 이식을 수행할 수 있습니다. 일부 의료 센터는 최고 70세의 엄선된 사람에게도 이식을 수행합니다. 일부 의료 센터는 때때로 폐용적 감소술을 수행하기도 합니다.

간 손상

간손상은 효소 결핍이 아니라 비정상 효소의 생성에 의해 초래되므로 알파-1 항트립신 투여도 간손상을 치료하거나 예방하지는 못합니다. 간이 심각하게 손상된 경우 간 이식이 수행될 수 있습니다. 생성하는 알파-1 항트립신이 정상이고 간에 누적되지 않기에, 이식된 간은 손상되지 않습니다.

지방층염

의사는 염증을 완화시키기 위해 코르티코스테로이드, 말라리아 예방 약물 또는 항생제(테르라사이클린)를 제공하지 않습니다. 하지만 이러한 약물이 효과적인지 여부는 명확하지 않습니다.

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