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유전성 대사 장애의 개요

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 4월 1일| 최근 내용 수정일 2020년 4월 3일

유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다.

유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자 X-연관 열성 질환 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포... 더 읽기 를 물려받을 때 발생합니다. 여러 다른 유형의 유전 질환 단일유전자 질환의 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포... 더 읽기 이 있습니다. 대부분의 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. 일부 유전성 대사 장애는 X-연관 X-연관 열성 질환 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포... 더 읽기 이며, 이는 비정상 유전자 복제본 하나만이 남아에게 이 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다.

수백 가지 대사 장애가 있으며 대부분은 극도로 드뭅니다.

대사

사람들이 섭취하는 음식과 음료 대부분은 신체에서 단순한 물질로 분해되어야 하는 복잡한 물질입니다. 이 과정에는 여러 단계가 포함될 수 있습니다. 단순한 물질은 이후 구성 성분으로 사용되어 신체의 생명을 유지하는 데 필요한 물질로 만들어집니다. 이러한 물질을 생성하는 과정 또한 여러 단계가 필요할 수 있습니다. 주요 구성 성분은 다음과 같습니다.

대사는 이렇게 섭취한 물질을 분해하고 전환하는 복잡한 과정입니다.

대사는 신체의 세포에 의해 만들어지는 효소라고 하는 화학 물질에 의해 수행됩니다. 유전자 이상이 효소의 기능에 영향을 주거나 효소 기능의 결핍이나 완전한 결손을 일으킨다면 다양한 대사 장애가 발생할 수 있습니다. 이러한 장애는 보통 다음 중 하나 또는 둘 다에서 기인합니다.

  • 분해되어야 하는 물질이 분해될 수 없어 유독성이 있는 중간 물질의 축적을 허용함

  • 일부 필수 물질을 생성할 수 없음

대사 장애는 영향을 받은 특정 구성 요소에 의해 분류됩니다.

유전성 대사 장애의 진단

  • 산전 선별검사

  • 신생아 선별검사

출생 전에, 일부 유전성 대사 장애(예: 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증(PKU) 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌이라는 아미노산을 정상적으로 분해할 수 있는 능력 없이 태어난 영아에서 발생하는 아미노산 대사 장애입니다. 뇌에 유독성이 있는 페닐알라닌은 혈액에 축적됩니다. 페닐케톤뇨증은 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게... 더 읽기 지방증 용해소체 저장 축적 개요 용해소체 축적 장애는 유전성 대사 장애입니다. 유전성 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 많은 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자... 더 읽기 )는 산전 선별검사인 양막천자 양막천자 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이... 더 읽기 융모막 융모 검체 채취 융모막 융모 검체 채취 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이... 더 읽기 를 이용해 태아에서 진단할 수 있습니다. 일반적으로 유전성 대사 장애는 특정 효소가 결핍 또는 결손되었는지 확인하기 위해 혈액 검사나 조직 검체 검사를 이용하여 진단합니다. 유전자 검사도 가끔 사용됩니다.

출생 후, 이러한 많은 장애는 신생아 선별검사 신생아 선별검사 많은 중증 장애가 출생 시 나타나지 않더라도 다양한 선별검사로 탐지할 수 있습니다. 조기 진단과 즉각적인 치료로 영아의 건강한 발달을 방해할 수 있는 많은 장애를 감소시키거나 방지할 수 있습니다. 일부 검사는 정기적으로 실시하고 다른 검사는 주에서 요구합니다... 더 읽기 를 통해 발견됩니다. 포괄적인 주별 일상적인 신생아 선별검사 목록은 국립 신생아 선별검사 및 글로벌 자원 센터(National Newborn Screening and Global Resource Center) 웹사이트를 참조하십시오. 그러나, 신생아는 많은 덜 흔한 유전성 대사 장애에 대해 선별검사를 하지 않으며, 의사는 문제가 의심되는 경우에만 해당 장애에 대한 검사를 실시합니다.

의사는 신체 검사 중에 유전성 대사 장애를 의심할 수 있습니다. 증상도 실마리를 제공할 수 있습니다. 예를 들어, 달콤한 냄새가 나는 소변을 보는 소아는 단풍시럽뇨병 단풍시럽뇨병 아미노산 대사 장애는 유전성 대사 장애입니다. 유전성 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 대부분의 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로... 더 읽기 이 있을 수 있으며, 혹은 땀에 젖은 발 냄새가 나는 소아는 이소길초산혈증 이소길초산혈증 아미노산 대사 장애는 유전성 대사 장애입니다. 유전성 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 대부분의 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로... 더 읽기 이 있을 수 있습니다. 눈 문제, 간 또는 비장 비대, 심장 문제(심근병증 심근병증의 개요 심근병증이란 심장 방들의 근육벽 구조 및 기능의 진행성 손상을 지칭합니다. 심근병증에는 세 가지 주요 유형이 있습니다. 확장성 심근병증: 심실(두 개의 심장 하부 방)이 비대해집니다(확장됩니다). 비대성 심근병증: 심실 벽이 두꺼워지면서 뻣뻣해집니다... 더 읽기 심근병증의 개요 등) 또는 근육 쇠약은 다른 유전성 대사 장애를 나타낼 수 있습니다.

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