유전성 과당 불내증
유전성 과당 불내증은 과당의 대사에 필요한 효소의 결핍에 의해 유발되는 탄수화물 대사 장애입니다. 매우 소량의 과당이 저혈당 수치를 일으킬 수 있고 신장 및 간 손상을 초래할 수 있습니다. 과당 불내증은 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.
과당은 테이블 설탕(자당), 꿀, 많은 과일에 존재하는 당입니다. 과당은 또한 솔비톨(설탕 대체물)에도 존재합니다.
이러한 장애 중 하나가 있는 소아는 과당의 분해(대사)에 필요한 효소 중 하나가 없습니다. 그 결과 과당의 부산물이 체내에 축적되어 글리코겐의 형성과 이것을 에너지로 사용하기 위한 포도당으로의 전환을 차단합니다.
(또한 유전성 대사 장애 개요 참조)
증상
아주 적은 양 이상으로 과당 또는 자당을 섭취하면 저혈당 수치(저혈당증)가 땀흘림, 혼돈 및 때로는 발작 및 혼수와 함께 일어납니다. 과당이 함유된 음식을 계속 먹는 영향을 받은 소아는 신장 및 간 손상이 발생하고 그 결과 황달, 구토, 정신 황폐, 발작 및 사망을 초래합니다.
만성 증상에는 섭식 불량, 성장 부진, 소화 증상, 간부전 및 신장 손상이 있습니다. 이 장애의 대부분의 유형은 조기 진단과 영아기에 시작된 식이 제한으로 이렇게 심각한 문제를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전성 과당 불내증의 일종인 과당효소 결핍증은 증상을 유발하지 않습니다.
진단
의사는 과당을 섭취한 후의 증상과 간 조직 검체의 화학 분석을 토대로 유전성 과당 불내증을 진단합니다. 분석은 의사가 해당 효소의 결핍을 판별하는 데 도움이 됩니다. 이 장애를 유발하는 유전자를 보유할 수 있는 사람은 보인자인지 여부를 결정하기 위한 혈액 검사를 받을 수 있습니다. 보인자는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다.
