Msd 매뉴얼

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

로드 중

유전성 과당 불내증

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2018년 2월 9일| 최근 내용 수정일 2018년 2월 10일

유전성 과당 불내증은 과당의 대사에 필요한 효소의 결핍에 의해 유발되는 탄수화물 대사 장애입니다. 매우 소량의 과당이 저혈당 수치를 일으킬 수 있고 신장 및 간 손상을 초래할 수 있습니다. 과당 불내증은 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.

  • 과당 불내증은 과당의 분해에 필요한 효소의 결핍으로 발생합니다.

  • 전형적 증상에는 저혈당, 땀흘림, 혼돈, 신장 손상 등이 있습니다.

  • 간 조직 검체를 분석하여 진단합니다.

  • 치료에는 식이에서 과당을 피하는 것과 필요 시 포도당 알약을 복용하는 것 등이 있습니다.

과당은 테이블 설탕(자당), 꿀, 많은 과일에 존재하는 당입니다. 과당은 또한 솔비톨(설탕 대체물)에도 존재합니다.

이러한 장애 중 하나가 있는 소아는 과당의 분해(대사)에 필요한 효소 중 하나가 없습니다. 그 결과 과당의 부산물이 체내에 축적되어 글리코겐의 형성과 이것을 에너지로 사용하기 위한 포도당으로의 전환을 차단합니다.

증상

아주 적은 양 이상으로 과당 또는 자당을 섭취하면 저혈당 수치(저혈당증)가 땀흘림, 혼돈 및 때로는 발작 및 혼수와 함께 일어납니다. 과당이 함유된 음식을 계속 먹는 영향을 받은 소아는 신장 및 간 손상이 발생하고 그 결과 황달, 구토, 정신 황폐, 발작 및 사망을 초래합니다.

만성 증상에는 섭식 불량, 성장 부진, 소화 증상, 간부전 및 신장 손상이 있습니다. 이 장애의 대부분의 유형은 조기 진단과 영아기에 시작된 식이 제한으로 이렇게 심각한 문제를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

유전성 과당 불내증의 일종인 과당효소 결핍증은 증상을 유발하지 않습니다.

진단

  • 간 검체 분석

의사는 과당을 섭취한 후의 증상과 간 조직 검체의 화학 분석을 토대로 유전성 과당 불내증을 진단합니다. 분석은 의사가 해당 효소의 결핍을 판별하는 데 도움이 됩니다. 이 장애를 유발하는 유전자를 보유할 수 있는 사람은 보인자인지 여부를 결정하기 위한 혈액 검사를 받을 수 있습니다. 보인자는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다.

치료

  • 식이에서 과당, 자당, 솔비톨 제외

  • 저혈당증의 경우, 포도당

유전성 과당 불내증의 치료는 식단에서 과당(일반적으로 단 과일에 존재), 자당 및 솔비톨을 제외하는 것을 포함합니다. 저혈당증의 심각한 발작은 정맥을 통해 투여된 포도당에 반응합니다. 가벼운 발작은 유전성 과당 불내증이 있는 사람이면 누구나 가지고 다녀야 하는 포도당 정제로 치료합니다.

다른 관심 분야

비디오

모두 보기
인슐린 전달
비디오
인슐린 전달
당뇨병은 혈류 중 포도당 또는 혈당 수치 상승으로 인해 발생하는 질환입니다. 많은 당뇨병 환자들이 혈당을 정상의 건강한 수치로...
3D 모델
모두 보기
낭성 섬유증: 짙어지는 점액
3D 모델
낭성 섬유증: 짙어지는 점액

최신

맨 위