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유전성 과당 불내증

작성자:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

전체 검토/수정 2021년 12월 1일
  • 과당 불내증은 과당의 분해에 필요한 효소의 결핍으로 발생합니다.

  • 전형적 증상에는 저혈당, 땀흘림, 혼돈, 신장 손상 등이 있습니다.

  • 간 조직 검체를 분석하여 진단합니다.

  • 치료에는 식이에서 과당을 피하는 것과 필요 시 포도당 알약을 복용하는 것 등이 있습니다.

과당은 테이블 설탕(자당), 꿀, 많은 과일에 존재하는 당입니다. 과당은 또한 솔비톨(설탕 대체물)에도 존재합니다.

이러한 장애 중 하나가 있는 소아는 과당의 분해(대사)에 필요한 효소 중 하나가 없습니다. 그 결과 과당의 부산물이 체내에 축적되어 글리코겐의 형성과 이것을 에너지로 사용하기 위한 포도당으로의 전환을 차단합니다.

유전성 과당 불내증의 증상

만성 증상에는 섭식 불량, 성장 부진, 소화 증상, 간부전 및 신장 손상이 있습니다. 이 장애의 대부분의 유형은 조기 진단과 영아기에 시작된 식이 제한으로 이렇게 심각한 문제를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

유전성 과당 불내증의 일종인 과당효소 결핍증은 증상을 유발하지 않습니다.

유전성 과당 불내증의 진단

  • 간 검체 분석

의사는 과당을 섭취한 후의 증상과 간 조직 검체의 화학 분석을 토대로 유전성 과당 불내증을 진단합니다. 분석은 의사가 해당 효소의 결핍을 판별하는 데 도움이 됩니다.

유전성 과당 불내증의 치료

  • 식이에서 과당, 자당, 솔비톨 제외

  • 저혈당증의 경우, 포도당

유전성 과당 불내증의 치료는 식단에서 과당(일반적으로 단 과일에 존재), 자당 및 솔비톨을 제외하는 것을 포함합니다.

저혈당증의 심각한 발작은 정맥을 통해 투여된 포도당으로 완화됩니다. 가벼운 발작은 유전성 과당 불내증이 있는 사람이면 누구나 가지고 다녀야 하는 포도당 정제로 치료합니다.

추가 정보

다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

  • 국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.

  • 유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.

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