를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.과당 불내증은 과당의 분해에 필요한 효소의 결핍으로 발생합니다.
전형적 증상에는 저혈당, 땀흘림, 혼돈, 신장 손상 등이 있습니다.
간 조직 검체를 분석하여 진단합니다.
치료에는 식이에서 과당을 피하는 것과 필요 시 포도당 알약을 복용하는 것 등이 있습니다.
과당은 테이블 설탕(자당), 꿀, 많은 과일에 존재하는 당입니다. 과당은 또한 솔비톨(설탕 대체물)에도 존재합니다.
이러한 장애 중 하나가 있는 소아는 과당의 분해(대사)에 필요한 효소 중 하나가 없습니다. 그 결과 과당의 부산물이 체내에 축적되어 글리코겐의 형성과 이것을 에너지로 사용하기 위한 포도당으로의 전환을 차단합니다.
여러 다른 유형의 유전 질환 단일유전자 질환의 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이 있습니다. 유전성 과당 불내증에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 유전성 대사 장애의 개요 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 참조)
유전성 과당 불내증의 증상
아주 적은 양 이상으로 과당 또는 자당을 섭취하면 저혈당 수치(저혈당증 저혈당증 저혈당증은 혈액 내에 비정상적으로 낮은 수준의 당(포도당)이 있는 것입니다. 저혈당증은 가장 흔히 당뇨병 조절을 위해 사용하는 약물에 의해 유발됩니다. 저혈당증의 보다 흔하지 않은 원인에는 다른 약물, 중증 질환 또는 장기 부전, 탄수화물에 대한 반응(감수성이 있는 사람들에서), 췌장 내 인슐린 생산 종양, 일부 유형의 비만(체중 감량)... 더 읽기 )가 땀흘림, 혼돈 및 때로는 발작 및 혼수와 함께 일어납니다. 과당이 함유된 음식을 계속 먹는 영향을 받은 소아는 신장 및 간 손상이 발생하고 그 결과 황달(황색 피부와 눈— 신생아 황달 신생아 황달 황달은 혈류 내 빌리루빈이 증가하여 피부와/또는 안구가 노랗게 되는 것입니다. 빌리루빈은 오래된 적혈구나 손상된 적혈구의 정상적인 재순환 과정의 부분으로 헤모글로빈(산소를 운반하는 적혈구의 성분)이 분해될 때 생기는 황색 물질입니다. 빌리루빈은 혈류를 통해 간으로 이동하여 담즙(간에서 생성되는 소화액)의 일부로 간에서 분비될 수 있도록 처리됩니다... 더 읽기 
참조), 구토, 정신 황폐, 발작 및 사망을 초래합니다.
만성 증상에는 섭식 불량, 성장 부진, 소화 증상, 간부전 및 신장 손상이 있습니다. 이 장애의 대부분의 유형은 조기 진단과 영아기에 시작된 식이 제한으로 이렇게 심각한 문제를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전성 과당 불내증의 일종인 과당효소 결핍증은 증상을 유발하지 않습니다.
유전성 과당 불내증의 진단
간 검체 분석
의사는 과당을 섭취한 후의 증상과 간 조직 검체의 화학 분석을 토대로 유전성 과당 불내증을 진단합니다. 분석은 의사가 해당 효소의 결핍을 판별하는 데 도움이 됩니다.
이 장애를 유발하는 유전자를 보유할 수 있는 사람은 보인자인지 여부를 결정하기 위한 혈액 검사를 받을 수 있습니다. 보인자 보균자 선별검사 유전자 선별검사는 어떤 부부가 유전성 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 여부를 판단하는 데 사용합니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되는 염색체 또는 유전자 질환입니다. 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직 검체(예, 볼 안쪽의 세포) 분석이 포함됩니다. 어떤 부부라도 유전자 선별검사를 요청할... 더 읽기 는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다.
유전성 과당 불내증의 치료
식이에서 과당, 자당, 솔비톨 제외
저혈당증의 경우, 포도당
유전성 과당 불내증의 치료는 식단에서 과당(일반적으로 단 과일에 존재), 자당 및 솔비톨을 제외하는 것을 포함합니다.
저혈당증의 심각한 발작은 정맥을 통해 투여된 포도당으로 완화됩니다. 가벼운 발작은 유전성 과당 불내증이 있는 사람이면 누구나 가지고 다녀야 하는 포도당 정제로 치료합니다.
추가 정보
다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.
