를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.갈락토오스혈증은 우유 당의 대사에 필요한 효소 중 하나가 결핍되어 발생합니다.
증상에는 구토, 황달, 설사 및 성장 이상이 있습니다.
혈액 및 소변 검사를 토대로 하여 진단을 내립니다.
적절한 치료를 받더라도 영향을 받은 소아는 여전히 정신적 및 신체적 문제가 생깁니다.
치료에는 식사에서 우유 및 우유 제품을 완전히 제거하는 것을 포함합니다.
갈락토오스는 젖당의 일부로 우유와 일부 과일 및 야채에 존재하는 당입니다. 특정 효소의 결핍은 갈락토오스의 분해(대사)를 변화시킬 수 있으며, 이는 높은 혈중 갈락토오스 수치(갈락토오스혈증)를 초래할 수 있습니다. 여러 형태의 갈락토오스혈증이 있지만 가장 일반적이고 가장 심각한 형태를 고전적 갈락토오스혈증이라고 합니다.
여러 다른 유형의 유전 질환 단일유전자 질환의 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이 있습니다. 갈락토오스혈증에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 유전성 대사 장애의 개요 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 참조)
갈락토오스혈증의 증상
갈락토오스혈증이 있는 신생아는 처음에는 정상적인 것처럼 보이지만 모유 또는 젖당 함유 분유를 섭취한 후 며칠 또는 몇 주 이내에 식욕을 잃고, 구토가 나고, 황달이 생기며(황색 피부와 눈— 신생아 황달 신생아 황달 황달은 혈류 내 빌리루빈이 증가하여 피부와/또는 안구가 노랗게 되는 것입니다. 빌리루빈은 오래된 적혈구나 손상된 적혈구의 정상적인 재순환 과정의 부분으로 헤모글로빈(산소를 운반하는 적혈구의 성분)이 분해될 때 생기는 황색 물질입니다. 빌리루빈은 혈류를 통해 간으로 이동하여 담즙(간에서 생성되는 소화액)의 일부로 간에서 분비될 수 있도록 처리됩니다... 더 읽기 
참조), 설사를 하고 정상적인 성장이 중지됩니다. 백혈구의 기능에 영향을 미치고 심각한 감염이 생길 수 있습니다.
많은 소아는 백내장도 있습니다. 여아의 경우 흔히 기능을 하지 않는 난소를 가지고 있으며 단 몇 명만이 자연적으로 임신이 가능합니다. 그러나 남아의 경우 정상적인 고환의 기능을 가지고 있습니다.
갈락토오스혈증의 진단
혈액 및 소변 검사
갈락토오스혈증은 혈액 검사를 통해 발견할 수 있습니다. 이 검사는 미국 내 모든 주에서 신생아를 위한 정기적인 선별검사 신생아 선별검사 많은 중증 장애가 출생 시 나타나지 않더라도 다양한 선별검사로 탐지할 수 있습니다. 조기 진단과 즉각적인 치료로 영아의 건강한 발달을 방해할 수 있는 많은 장애를 감소시키거나 방지할 수 있습니다. 일부 검사는 정기적으로 실시하고 다른 검사는 주에서 요구합니다. 선별검사가 양성인 경우, 종종 다른 검사를 실시합니다. 일반적인 선별검사에는 다음이... 더 읽기 로 수행됩니다. 임신하기 전에 장애가 있는 것으로 알려진 형제자매나 자녀가 있는 성인은 이 질환을 일으키는 유전자를 옮길 수 있는지를 알아보기 위해 검사를 할 수 있습니다. 두 명의 보인자가 아이를 임신한 경우 그 아이는 질병을 가지고 태어날 확률이 1/4입니다. 보인자 보균자 선별검사 유전자 선별검사는 어떤 부부가 유전성 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 여부를 판단하는 데 사용합니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되는 염색체 또는 유전자 질환입니다. 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직 검체(예, 볼 안쪽의 세포) 분석이 포함됩니다. 어떤 부부라도 유전자 선별검사를 요청할... 더 읽기 는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다.
소변 내 갈락토오스 수치 상승을 알아보기 위한 다른 검사를 실시합니다.
갈락토오스혈증의 예후
갈락토오스혈증이 출생 시 확인되고 적절하게 치료된다면 간 및 신장 문제가 발생하지 않고 초기 정신 발달도 정상입니다. 그러나 적절한 치료를 통해서도 갈락토오스혈증이 있는 소아는 형제자매보다 낮은 지능지수(IQ)를 가질 수 있으며 흔히 청소년기 중에 언어 및 균형 문제가 발생합니다.
갈락토오스혈증의 치료
식이에서 갈락토오스 제외
갈락토오스혈증은 영향을 받은 소아의 식사에서 갈락토오스의 주 공급원인 우유 및 유제품을 완전히 제거하여 치료합니다. 갈락토오스는 모유 및 우유 기반 영아 분유 둘 다에 존재하므로, 일반적으로 진단 후에는 두유 기반 영아 분유를 공급합니다. 이 장애가 있는 사람들은 평생에 걸쳐 갈락토오스 섭취를 제한해야 합니다. 갈락토오스는 또한 정도가 훨씬 더 낮지만 일부 과일, 야채, 해초와 같은 해산물에도 존재하긴 하나, 의사는 이러한 음식을 피하는 것이 도움이 된다는 점을 알아내지 못했습니다. 이는 또한 많은 음식에서 감미료로 사용됩니다. 칼슘 및 비타민 보충제를 복용해야 하는 사람들이 많습니다.
추가 정보
다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.
