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스터지-웨버 증후군

작성자:

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;


M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

최근 전체 검토/개정 11 2018| 최근 내용 수정일 11 2018
주제 참고 자료

스터지-웨버 증후군은 작은 혈관에 영향을 미칩니다. 얼굴의 포도주 모반이 있거나 뇌를 덮는 조직의 혈관의 과다성장(혈관종), 또는 이 두 가지가 함께 나타나는 특징이 있습니다.

  • 이 장애는 발작, 쇠약, 지적 장애, 안압의 증가(녹내장)를 초래하고 뇌졸중의 위험을 증가시킬 수 있습니다.

  • 소아에게 전형적인 모반이 있다면 의사는 이 장애를 의심하고 영상 검사를 통해 혈관종이 있는지 확인할 수 있습니다.

  • 치료는 증상의 완화나 방지에 초점을 맞춥니다.

스터지-웨버 증후군은 신경피부 증후군입니다. 신경피부 증후군은 뇌, 척추, 신경 및 피부에 영향을 미치는 문제를 유발합니다.

스터지-웨버 증후군은 50,000명 중 약 1명에 출산 시 존재하나, 유전되지 않습니다. 이는 유전자의 자연 돌연변이로 인해 발생합니다.

이 증상이 혈관, 특히, 피부, 뇌를 덮고 있는 조직, 눈의 혈관에 영향을 미칩니다. 포도주 모반은 피부 바로 밑에 있는 작은 혈관(모세혈관)의 과도한 성장 때문에 발생합니다. 혈관종(뇌를 덮고 있는 조직 내 모세혈관의 과도성장)이 발작을 야기하고, 신체 한쪽에서 쇠약을 야기할 수 있습니다. 혈관종 아래의 뇌 부분의 혈류가 감소될 수 있습니다. 눈의 유사한 비정상 혈관이 안압을 증가시키고(녹내장 초래) 시력에 영향을 미칠 수 있습니다. 동맥 벽의 이상으로 뇌졸중 위험이 증가할 수 있습니다.

증상

포도주 모반은 크기와 색에 따라 다르며 색은 옅은 핑크에서 짙은 자주색까지 있습니다. 보통 이마와 한쪽 눈의 윗 눈꺼풀에 나타나나, 또한 아래 눈꺼풀과 얼굴에 나타날 수 있습니다. 양쪽 눈꺼풀에 모두 나타난다면, 뇌를 덮고 있는 조직에 혈관종이 있을 가능성이 높습니다.

안면에 나타난 검붉은 모반
안면에 나타난 검붉은 모반
© Springer Science+Business Media

발작은 약 사람들의 약 75~90%에서 발생하며 일반적으로 소아가 생후 1년이 될 때까지 시작됩니다. 발작은 보통 모반이 나타난 반대 편의 신체 한 쪽에서만 발생하지만 전신에도 영향을 줄 수 있습니다. 25~50%가 모반의 반대 쪽에 쇠약이나 마비를 겪습니다. 조정력을 잃을 수 있습니다. 쇠약 또는 마비가 때때로 악화되고, 특히 발작을 통제할 수 없는 경우 그러합니다.

대략 50%가 약간의 지적 장애를 겪게 됩니다. 발작이 2세 이전 시작되어 약물로 관리할 수 없다면 지적 장애는 보다 중증입니다. 운동과 언어 기능 발달이 지연될 수 있습니다.

녹내장이 시신경(뇌와 눈을 연결하는)을 손상시켜, 모반과 같은 쪽에 있는 눈의 시력이 상실될 수 있습니다. 녹내장은 출산 시 나타나거나 이후 발현할 수 있습니다. 안구가 커져 돌출할 수 있습니다.

진단

  • 의사의 평가

  • 자기공명영상 또는 컴퓨터 단층촬영

의사는 특징적으로 나타나는 모반이 있다면 소아의 스터지-웨버 증후군을 의심합니다.

자기공명영상(MRI)을 사용하여 뇌를 덮고 있는 조직에 혈관종이 있는지 확인합니다. 나이가 더 많은 소아와 성인일 경우 MRI 검사를 할 수 없다면 컴퓨터 단층촬영(CT)을 실시합니다.

쇠약, 협응 부족 및/또는 마비의 증거를 확인하기 위한 신경계 검사를 실시합니다. 눈 문제가 있는지 확인하기 위한 눈 검사를 실시합니다.

치료

  • 증상 치료

스터지-웨버 증후군은 증상 완화 위주로 치료합니다.

발작을 관리하는 항발작제녹내장을 치료하는 약물이 사용됩니다. 약물 치료에도 불구하고 재발하면 녹내장 수술이나 발작 수술이 필요할 수 있습니다.

아스피린은 뇌졸중의 위험을 낮춰주므로, 일반적으로 저용량의 용량의 아스피린을 투여합니다. 아스피린을 사용하면 뇌 부위의 혈관종 아래의 혈류도 개선될 수 있습니다. 그러나 아스피린이 효과적이라는 증거는 없습니다.

레이저 치료로 모반을 완화하거나 제거할 수 있습니다. 피부에 적용되는 베타 차단제 치료에 대한 연구가 진행되고 있습니다.

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