스터지-웨버 증후군은 작은 혈관의 비정상적인 성장을 수반합니다. 이는 얼굴의 포도주 모반, 뇌를 덮고 있는 조직의 혈관 과다성장(때때로 연수막 혈관종이라고도 하는 연수막 모세혈관 정맥 기형), 녹내장(안압 증가) 또는 세 가지 모두를 특징으로 합니다.
스터지-웨버 증후군은 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.
이 장애는 발작, 쇠약, 지적 장애, 녹내장을 초래하고 뇌졸중 위험을 증가시킬 수 있습니다.
소아에게 전형적인 모반이 있다면 의사는 이 장애를 의심하고 뇌 또는 두부의 영상 검사를 통해 기형이 있는지 확인할 수 있습니다.
치료는 증상의 완화나 방지에 초점을 맞춥니다.
스터지-웨버 증후군은 신경피부 증후군입니다. 신경피부 증후군은 뇌, 척추, 신경 및 피부에 영향을 미치는 문제를 유발합니다.
스터지-웨버 증후군은 20,000~50,000명 중 약 1명에 출생 시 존재합니다.
스터지-웨버 증후군은 유전자 돌연변이로 인해 발생할지라도, 돌연변이 유전자는 유전되지 않습니다. 오히려 이 증후군을 유발하는 돌연변이는 새로운 자연발생 돌연변이입니다.
이 증후군은 혈관, 특히, 피부, 뇌를 덮고 있는 조직, 눈의 혈관에 영향을 미칩니다. 포도주 모반은 피부 바로 밑에 있는 작은 혈관(모세혈관)의 과도한 성장 때문에 발생합니다. 연수막 모세혈관 정맥 기형(이전 연수막 혈관종이라고 함)은 뇌를 덮고 있는 조직의 모세혈관 과다성장으로 인해 발생합니다. 이러한 기형은 발작을 유발하며 신체 한쪽의 쇠약을 유발할 수 있습니다. 기형 아래의 뇌 부분에서 혈류가 또한 감소할 수 있습니다. 안압 증가는 눈 모세혈관의 동일한 과다성장으로 인해 발생합니다. 이러한 압력 증가는 녹내장을 유발하고 시력에 영향을 미칠 수 있습니다. 동맥 벽의 모세혈관 과다성장은 뇌졸중 위험을 증가시킬 수 있습니다.
스터지-웨버 증후군의 증상
포도주 모반은 크기와 색에 따라 다르며 색은 옅은 핑크에서 짙은 자주색까지 있습니다. 보통 이마와 한쪽 눈의 윗 눈꺼풀에 나타나나, 또한 아래 눈꺼풀과 얼굴에 나타날 수 있습니다. 모반이 얼굴 한쪽의 윗 눈꺼풀과 아래 눈꺼풀에 나타나는 경우, 또한 연수막 모세혈관 정맥 기형이 있을 수 있습니다.
영아의 얼굴에 포도주색 반점이 있는 모습입니다.
간질성 발작은 약 75~90%의 사람에서 발생하며 일반적으로 소아가 생후 1년이 될 때까지 시작됩니다. 발작은 보통 모반이 나타난 반대 편의 신체 한 쪽에서만 발생하지만 전신에도 영향을 줄 수 있습니다. 최대 60%가 모반 반대 쪽 신체에 쇠약 또는 마비를 경험합니다. 조정력을 잃을 수 있습니다. 쇠약 또는 마비가 때때로 악화되고, 특히 발작을 통제할 수 없는 경우 그러합니다.
약 50%의 사람에게 지적 장애가 있으며, 보다 많은 사람에게 일종의 학습 장애가 있습니다. 발작이 2세 이전 시작되어 약물로 관리할 수 없다면 지적 장애는 보다 중증입니다. 운동과 언어 기능 발달이 지연될 수 있습니다.
녹내장이 모반과 같은 쪽에 있는 눈의 시신경(뇌와 눈을 연결하는)을 손상시켜 시력 상실을 야기할 수 있습니다. 안구가 커져 돌출할 수 있습니다. 녹내장은 출산 시 나타나거나 이후 발현할 수 있습니다.
스터지-웨버 증후군 환자의 최대 50%는 잇몸의 과다증식, 구강의 연조직 또는 턱뼈 내 혈관의 과다성장인 구강 내 혈관종과 같은 구강 문제를 경험합니다.
스터지-웨버 증후군의 진단
의사의 평가
자기공명영상(MRI) 또는 컴퓨터 단층촬영(CT)
의사는 특징적으로 나타나는 모반이 있다면 소아의 스터지-웨버 증후군을 의심합니다.
의사는 뇌를 덮고 있는 조직의 연수막 모세혈관 정맥 기형을 확인하기 위해 MRI 스캔을 실시합니다. MRI를 이용할 수 없는 경우, 두부 CT 스캔을 실시합니다.
의사는 쇠약, 협응 부족 및/또는 마비의 증거를 확인하기 위해 신경계 검사를 실시합니다. 또한 간질을 확인하기 위해 뇌파도(EEG)를 실시합니다. EEG는 두피에 부착한 센서를 사용하여 뇌파를 기록하는 검사입니다. 이는 뇌의 비정상적인 전기 활동을 확인하기 위해 실시합니다.
의사는 또한 구강 문제를 확인하고 눈을 검사합니다.
스터지-웨버 증후군의 치료
