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시스틴뇨증

작성자:

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

최근 전체 검토/개정 2019년 9월 4일| 최근 내용 수정일 2019년 9월 11일
주제 참고 자료

시스틴요증은 아미노산 시스틴을 소변에 배출하여 종종 요로에 시스틴 결석 형성을 유발하는 희귀한 유전성 신장 장애입니다.

시스틴뇨증의 원인은 신장 세뇨관의 유전적 결함입니다. 이 결손으로 인해 과다한 양의 아미노산 시스틴을 소변으로 배설하게 됩니다. 과다한 시스틴은 신장, 방광, 신우(소변이 수집되어 신장 밖으로 흘러나가는 부위), 또는 요관(길고 좁으며 신장에서 방광까지 소변을 운반하는 관)에 시스틴 신장 결석이 형성되게 합니다. 때때로 신부전이 발생합니다.

대부분의 시스틴요증을 야기하는 두 가지 유전자 이상이 있습니다. 이러한 유전자는 열성이므로 이 질환이 있는 사람은 부모에게서 각각 하나씩 두 가지 비정상 유전자를 물려받았어야 합니다({blank} Non–X-Linked (Autosomal) Recessive Disorders).

때때로 시스틴요증 환자의 부모와 같이, 하나의 비정상 유전자(보인자)만 있는 사람은 정상보다 더 많은 시스틴을 소변으로 배설하지만 좀처럼 시스틴 결석을 형성하기에는 충분하지 않습니다.

일반적으로 남아가 여아보다 더 영향을 받습니다.

Viewing the Urinary Tract

Viewing the Urinary Tract

증상

시스틴요증 증상이 영아에서 발생할 수 있을지라도, 보통 10세~30세 사이에 시작됩니다. 종종 첫 번째 증상은 결석이 위치한 요관의 경련에 의한 강렬한 통증입니다. 또한 결석이 박테리아가 모여 요로 감염 또는 드물게 신부전을 일으키는 부위가 될 수 있습니다.

진단

  • 신장 결석 분석

  • 소변 검사

재발하는 신장 결석이 있을 때 의사는 시스틴요증 검사를 합니다. 채취한 결석을 분석합니다.

소변을 현미경 검사(요검사)할 때 시스틴 결정이 보일 수 있으며 소변에서 높은 시스틴 수치가 발견됩니다.

치료

  • 수액 섭취 증가

  • 식사 중 소금과 단백질 감소

  • 소변을 보다 알칼리성으로 만들어 주는 약물

  • 시스틴 용해 약물

시스틴요증 치료는 소변 내 시스틴 농도를 낮게 유지하여 시스틴 결석 형성을 방지하는 것으로 이루어져 있습니다. 시스틴 농도를 낮게 유지하려면 물을 충분히 마셔 하루 최소 6~8½파인트(3~4리터)의 소변을 만들어야 합니다. 하지만 밤에 물을 마시지 않을 때는 소변이 더 적게 만들어지고 결석이 형성될 가능성이 더 높습니다. 잠자리에 들기 전에 물을 마셔 이 위험을 줄입니다.

다른 치료책으로는 구연산 칼륨이나 중탄산칼륨, 때때로 아세타졸아마이드를 복용하여 소변을 더 알칼리성(즉 덜 산성)으로 만드는 것입니다. 이는 시스틴이 산성 소변보다 알칼리성 소변에서 더 쉽게 녹기 때문입니다. 물 섭취량을 늘리고 소변을 더 알칼리성으로 만드는 노력은 복부 팽만으로 이어져 어떤 사람의 경우 치료를 견디기 어렵게 될 수 있습니다. 소금과 단백질을 보다 적게 섭취하는 것이 소변 내 시스틴 농도를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

이러한 조치에도 불구하고 결석이 계속 형성되면 페니실아민, 티오프로닌 또는 캅토프릴 등의 약물을 시도해 볼 수 있습니다. 이들 약물은 시스틴과 반응하여 시스틴을 용해시킵니다. 페니실아민은 소변 내 시스틴 농도를 낮게 유지하는 데 효과적이나, 독성이기에 의사가 페니실아민을 복용하는 사람에게 비타민 B6(피리독신) 보충제를 투여합니다. 티오프로닌의 부작용 빈도가 낮기에, 일부 아동을 치료하는 데 페니실아민 대신 티오프로닌을 사용할 수 있습니다. 캅토프릴은 페니실아민보다 약간 덜 효과적이나, 독성이 덜합니다. 치료가 대개 효과가 있더라도 결석이 계속 형성될 위험은 상당히 높습니다.

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