근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자 유전자 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 
에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근쇠약 쇠약 쇠약이란 근력 상실을 뜻합니다. 즉, 아무리 노력해도 근육을 정상적으로 움직일 수 없는 환자입니다. 하지만 이 용어는 잘못 사용되는 경우가 많습니다. 많은 사람들이 정상적인 근력이 있음에도 불구하고 피로가 문제가 되거나 통증이나 관절 경직으로 인해 움직임이 제한되었을 때 쇠약해졌다고 느낀다고 말합니다. 근쇠약은 신경계 기능 장애의 증상일... 더 읽기 및 근육 소모(디스트로피)를 유발합니다.
얼굴어깨위팔 근육디스트로피(FSHMD)는 상염색체 우성 유전자 우성 X-연관 질환 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 를 통해 유전됩니다. 그러므로 단일 비정상 유전자는 장애를 유발하기에 충분하고, 장애는 남성과 여성 그 어느 쪽에서도 나타날 수 있습니다. 가장 흔한 형태의 근디스트로피이며 1,000명당 약 7명꼴로 발생합니다.
증상
얼굴어깨위팔 근육디스트로피의 증상은 일반적으로 7세에서 20세 사이에 점진적으로 시작됩니다. 얼굴과 어깨 근육은 항상 영향을 받으며 이 때문에 소아는 휘파람을 불거나 눈을 꼭 감거나 또는 손을 드는데 어려움을 겪습니다. 이 병을 앓는 사람들 중 일부는 발처짐(발이 맥없이 떨어짐)을 경험합니다. 또한 청력 상실 및 눈 문제를 흔하게 겪습니다.
쇠약의 정도가 심한 경우는 좀처럼 드물고, 많은 이들이 장애가 없으며 정상적인 수명을 갖고 있습니다. 그러나 성년기에 휠체어를 사용해야 하는 사람들도 있습니다. 영아기에 발생하는 한 유형일 경우 소아들은 근쇠약이 빠르게 진행되며 심한 장애를 경험합니다.
진단
유전자 검사
얼굴어깨위팔 근육디스트로피는 특징적으로 나타나는 증상, 증상이 시작되었을 때의 나이, 가족력, 그리고 유전자 검사 유전자 선별검사 유전자 선별검사는 어떤 부부가 유전성 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 여부를 판단하는 데 사용합니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되는 염색체 또는 유전자 질환입니다. 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직 검체(예, 볼 안쪽의 세포) 분석이 포함됩니다. 어떤 부부라도 유전자 선별검사를 요청할... 더 읽기 의 결과에 근거하여 진단을 내립니다.
치료
물리 치료
쇠약을 회복할 수 있는 치료법은 없으나, 물리 요법 물리 치료(PT) 재활의 구성 요소인 물리 치료는 등, 팔, 다리에 중점을 두고 운동 및 신체 조작을 합니다. 물리 요법은 관절과 근육의 기능을 개선하여 환자가 직립하여 균형을 유지하고 걷고 계단을 제대로 올라가는 데 도움이 될 수 있습니다. 포함되는 기법은 다음과 같습니다 관절가동범위 운동 근력 강화 운동 협동과 균형 운동 보행(걷기) 운동 더 읽기 을 통해 근육 기능을 유지하도록 도울 수 있습니다.
추가 정보
다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
근디스트로피 협회(Muscular Dystrophy Association): 얼굴어깨팔 근디스트로피 환자를 위한 연구, 치료, 기술, 지원에 대한 정보
