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자가면역 질환

작성자:

Peter J. Delves

, PhD, University College London, London, UK

최근 전체 검토/개정 2019년 7월 24일| 최근 내용 수정일 2019년 7월 26일
주제 참고 자료

자가면역 질환은 인체가 자신의 조직을 공격하는 인체 면역 체계의 기능 부전을 말합니다.

  • 무엇이 자가면역 질환을 야기하는지는 알려져 있지 않습니다.

  • 유발 질환, 영향을 받는 인체 부위에 따라 증상이 다양합니다.

  • 몇 가지 혈액 검사를 실시하여 자가면역 질환을 확인하기도 합니다.

  • 치료는 자가면역 질환의 유형에 따라 결정하고 때로는 면역 체계의 활성을 억제하는 약물을 사용하기도 합니다.

이물질이나 위험 물질로부터 신체를 방어할 수 있기 전에 면역체계는 먼저 그러한 물질을 인식해야 합니다. 해당 물질로는 세균, 바이러스, 기생충(예: 벌레), 특정 암세포 등이 포함되며, 이식된 장기와 조직도 해당됩니다. 이러한 물질은 면역 체계가 식별할 수 있고 면역 체계에 의한 반응을 자극할 수 있는 분자를 가지고 있습니다. 이러한 분자들을 항원이라고 합니다. 항원은 세포(예: 세균 또는 암세포) 내에 또는 세포 표면에 포함되거나 바이러스의 일부일 수 있습니다. 꽃가루, 음식 분자 등의 일부 항원은 독립적으로 존재합니다.

인체 자신의 조직에 있는 세포에도 항원이 있습니다. 하지만 일반적으로 면역 체계는 자체 조직의 항원이 아닌 이물질이나 위험 물질의 항원에만 반응합니다. 하지만 면역 체계가 때로는 오작동하여 자신의 조직을 이물질로 인식하여 자신의 특정 세포나 조직을 공격하는 항체(자가항체)나 면역 세포를 생산하기도 합니다. 이 반응을 자가면역 반응이라고 하며, 그 결과 염증이나 조직 손상이 발생할 수 있습니다. 그러한 영향 때문에 자가면역 질환이 발생할 수 있지만 많은 사람들에게서 자가면역 질환을 야기하지 않는 소량의 자가항체가 생산됩니다. 혈액 내에 자가항체가 있다고 해서 자가면역 질환이 있다는 의미는 아닙니다.

자가면역 질환에는 여러 가지가 있습니다. 일반적인 자가면역 질환의 예를 들면 그레이브스병, 류마티스 관절염, 하시모토 갑상선염, 제1형 당뇨병, 전신성 홍반루푸스(루푸스), 혈관염 등이 있습니다. 자가면역 질환으로 간주되는 다른 질환으로는 애디슨병, 다발근육염, 쇼그렌 증후군, 진행성 전신성 경화증, 많은 증례의 사구체신염(신장 염증) 및 일부 불임 등이 있습니다.

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Some Autoimmune Disorders

질환

주요 영향 조직

결과

적혈구

빈혈(적혈구 수가 감소)이 발생하여 피로, 힘이 없어짐, 어찔어찔함을 야기합니다.

비장이 비대해질 수 있습니다.

빈혈은 심각하거나 치명적일 수도 있습니다.

피부

주변이 붉은 큰 물집과 부어 오름이 피부에 발생합니다. 가려움도 흔하게 발생합니다.

이 질환은 주로 노인에서 발병하며 특히 다른 질환이 있는 노인들에서는 생명을 위협할 수 있습니다.

췌장의 베타 세포( 인슐린을 생산함)

증상으로는 과도한 갈증과 다뇨 및 식욕 증가, 다양한 장기 합병증 등이 있습니다.

췌장 세포 파괴가 중단되더라도 평생 인슐린 치료가 필요한데 그 이유는 남은 췌장 세포가 충분하지 않아 충분한 인슐린을 생산할 수 없기 때문입니다.

예후는 다양하게 나타나며, 질병이 심각하거나 오래 지속될 경우에는 악화되는 경향이 있습니다.

폐와 신장

숨가쁨, 토혈, 피로, 부종 등의 증상이 발생할 수 있습니다.

심각한 폐나 신장 손상이 발생하기 전에 치료를 시작하면 예후가 좋습니다.

갑상선

갑상선이 자극을 받거나 확장하여 갑상선 호르몬 수준이 높아집니다(갑상선기능항진증).

증상으로는 빠른 심박수, 열을 참기 어려움, 떨림, 체중 감소, 신경질 등이 있습니다.

치료를 하면 예후가 좋습니다.

갑상선

갑상선에 염증이나 손상이 발생하여 갑상선 호르몬 수준이 낮아집니다(갑상선기능저하증).

증상으로는 체중 증가, 피부 거칠어짐, 추위를 참기 어려움, 졸림 등이 있습니다.

갑상선 호르몬을 이용한 평생 치료가 필요하고, 일반적으로 증상이 완전히 사라집니다.

뇌 및 척수

영향을 받는 신경 세포의 겉 부분이 손상됩니다. 그러면 세포가 신경 신호를 정상적으로 생산할 수 없습니다.

증상으로는 힘이 없어짐, 이상 감각, 현기증, 시력 문제, 근육 연축, 요실금 등이 있습니다. 증상은 시간 경과에 따라 다르며, 나타났다가 사라질 수도 있습니다.

예후는 다양합니다.

신경과 근육 사이의 연결부(신경근이행부)

근육 특히 눈의 근육이 약해지고 쉽게 피로해지지만 약해지는 정도는 다양합니다. 진행 양상은 매우 다양하게 나타납니다.

일반적으로 약물로 증상을 조절할 수 있습니다.

피부

큰 물집이 피부 및 점막(예: 구강 점막)에 생깁니다.

이 질환은 치료하지 않으면 생명을 위협할 수 있습니다.

위 내막의 특정 세포

위 내막의 세포를 손상하여 비타민 B12의 흡수를 어렵게 합니다. (비타민 B12는 성숙한 혈액 세포 생산과 신경 세포의 유지를 위해서 필요합니다.) 빈혈은 종종 피로, 쇠약 및 가벼운 어지러움을 유발합니다. 신경이 손상되어 힘이 없어지고 감각 상실이 발생할 수 있습니다.

치료를 하지 않으면 척수가 손상되어 결국 감각 상실, 힘이 없어짐, 실금 등이 발생할 수 있습니다.

위암의 위험성도 증가합니다. 그렇지 않을 경우 치료를 하면 예후가 좋습니다.

관절 또는 폐, 신경, 피부, 심장 조직 등 여타 조직

다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 증상의 예를 들면, 열, 피로, 관절통, 관절 경직, 관절 변형, 숨가쁨, 감각 상실, 쇠약, 발진, 흉통, 관절 및 힘줄 부기 등이 있습니다.

예후는 다양합니다.

관절, 신장, 피부, 폐, 심장, 뇌, 혈액 세포

관절에 염증이 있더라도 변형되지는 않습니다.

빈혈의 증상으로서 피로, 힘이 없어짐, 어찔어찔함이 있고, 신장과 폐, 심장 질환의 증상으로서 피로, 숨가쁨, 가려움, 흉통 등이 발생할 수 있습니다.

발진이 나타날 수도 있습니다.

탈모가 흔히 나타납니다.

예후는 다양하지만 루푸스가 갑자기 재발하더라도 대부분의 사람들은 활동적인 생활을 이어갈 수 있습니다.

혈관

혈관염은 신체 한 부위(예: 신경, 머리, 피부, 신장, 폐, 또는 창자) 또는 여러 부위의 혈관에 영향을 줄 수 있으며, 몇 가지 종류가 있습니다.

증상은 인체의 발생 부위에 따라 다릅니다(예: 발진, 복통, 체중 감소, 호흡 곤란, 기침, 흉통, 두통, 시력 상실, 신경 손상 또는 신부전).

예후는 원인과 조직 손상 정도에 따라 다릅니다. 일반적으로 치료를 하면 예후가 훨씬 좋습니다.

원인들

아래와 같은 몇 가지 방식으로 자가면역 반응이 유발될 수 있습니다.

  • 바이러스, 약물, 일광, 방사선 등에 의해 정상적 신체 물질이 변합니다. 변한 물질이 면역 체계에는 이물질로 보일 수 있습니다. 예를 들어 바이러스가 인체를 감염시켜 세포를 변화시킬 수 있습니다. 바이러스에 감염된 세포는 면역 체계가 공격하도록 자극합니다.

  • 자연 인체 물질과 유사한 이물질이 인체에 들어올 수 있습니다. 그러면 면역 체계가 이물질뿐만 아니라 유사한 인체 물질을 공격 대상으로 삼을 수 있습니다. 예를 들어 패혈성 인후염을 유발하는 세균은 인간 심장 세포와 유사한 항원을 갖고 있습니다. 드물지만 패혈성 인후염을 앓은 후에 면역 체계가 사람의 심장을 공격하기도 합니다(이 반응은 류마티스열의 일부입니다).

  • 항체 생산을 조절하는 세포(예: 일종의 백혈구인 B 세포)가 제 기능을 하지 못하여 일부 인체 세포를 공격하는 이상 항체를 생산할 수 있습니다.

  • 그러면 일반적으로 특정 부위에 한정된(따라서 면역 체계로부터 숨겨진) 인체 물질이 혈류로 배출됩니다. 예를 들어 눈을 불면 안구에 액체가 발생하여 혈류로 배출됩니다. 그러면 이 액체가 눈을 이물질로 식별하여 공격하도록 면역 체계를 자극합니다.

(다른 사람에게는 유발하지 않고) 특정인에게 자가면역 반응이나 질환을 유발하는 요인이 무엇인지는 알려져 있지 않습니다. 하지만 유전적 요인이 관련된 경우가 있는 것으로 보입니다. 일부 사람들에게는 자가면역 질환을 유발할 가능성이 약간 높은 유전자가 있습니다. 질환 자체보다는 자가면역 질환이 발생할 가능성이 약간 높은 취약성이 유전됩니다. 취약한 사람의 경우 바이러스 감염이나 조직 손상과 같은 유발 요인이 질환 발생을 야기할 수 있습니다.

많은 자가면역 질환은 여성에서 더 흔하게 발생합니다.

증상

증상은 질환과 영향을 받는 인체 부위에 따라 다양하게 나타납니다. 일부 자가면역 질환은 인체 전반의 특정 조직, 예를 들면 혈관, 연골, 피부 등에 영향을 줍니다. 다른 자가면역 질환은 특정 기관에 영향을 줍니다. 신장, 폐, 심장, 뇌 등 거의 모든 기관이 영향을 받을 수 있습니다. 이로 인한 염증과 조직 손상으로 인하여 통증, 관절 변형, 쇠약, 황달, 가려움, 호흡 곤란, 체액 축적(부종), 떨림이 발생하거나 심지어 사망할 수도 있습니다.

진단

  • 혈액 검사

  • 의사의 평가

혈액 검사 결과 염증이 있으면 자가면역 질환을 의심할 수 있습니다. 이러한 검사에는 다음이 포함됩니다.

  • 적혈구 침강 속도(ESR): 이 검사는 적혈구가 혈액이 담긴 시험관 바닥에 가라앉는 속도를 측정합니다. 염증이 있는 경우, ESR이 종종 증가하는데 그 이유는 염증에 반응하여 생산되는 단백질이 적혈구가 혈액에 잔류하는 능력을 방해하기 때문입니다.

  • 전체 혈구수(CBC): 이 검사에는 혈액 내 적혈구 수를 측정하는 검사가 포함됩니다. 염증이 있으면 보다 적은 양의 적혈구가 생산되기 때문에 적혈구 수가 감소(빈혈)하는 경우가 빈번합니다.

염증에는 여러 원인이 있으므로(그 중 다수는 자가면역성이 아님) 의사들은 종종 특정 자가면역 질환이 있는 사람에게 발생할 수 있는 다양한 항체를 검출하기 위한 혈액 검사도 실시합니다. 이러한 항체의 예는 다음과 같습니다.

  • 전신성 홍반성 루푸스에 일반적으로 존재하는 항핵 항체

  • 일반적으로 류마티스 관절염에 존재하는 류마티스 인자 또는 항순환 시트룰리네이트 펩티드(항-CCP) 항체

하지만 이러한 항체가 자가면역 질환이 없는 사람에게도 발생할 수 있으므로 의사는 자가면역 질환이 있는지 판단하기 위해 검사 결과와 개인의 증상을 함께 고려합니다.

Did You Know...

  • 일부 사람들에게는 자가면역 질환을 유발할 가능성이 약간 높은 유전자가 있습니다.

  • 자가면역 질환은 거의 모든 기관에 영향을 줄 수 있습니다.

예후

일부 자가면역 질환은 시작되면서 이해할 수 없는 방식으로 해소되기도 합니다. 하지만 대부분의 자가면역 질환은 만성입니다. 증상 조절을 위해 평생 동안 약물이 필요한 경우가 많습니다.

예후는 질환에 따라 다릅니다.

치료

  • 코르티코스테로이드를 포함한 면역 체계를 억제하는 약물

  • 일부 자가면역 질환의 경우, 혈장 교환 및 정맥 면역 글로불린

약물 치료

아자티오프린, 클로람부실, 사이클로포스파마이드, 사이클로스포린, 미코페놀레이트, 메토트렉세이트와 같이 면역체계를 억제하는 약물(면역억제제)을 대개 경구로 장기간 투여하는 경우가 많습니다. 하지만 이들 약물은 자가면역 반응만 억제할 뿐만 아니라 인체의 이물질(감염 및 암세포를 유발하는 미생물 포함) 방어 능력도 억제합니다. 그러므로 특정 감염과 암 발생 위험이 증가합니다.

종종 프레드니손과 같은 코르티코스테로이드를 일반적으로 경구 투여하기도 합니다. 이들 약물은 염증을 완화하고 아울러 면역 체계도 억제합니다. 코르티코스테로이드를 장기간 투여하면 많은 부작용이 발생합니다. 코르티코스테로이드는 질환이 시작되거나 증상이 악화될 때 가능하면 단기간 사용해야 합니다. 하지만 코르티코스테로이드를 영구히 사용해야 하는 경우도 있습니다.

면역 억제제와 코르티코스테로이드 외에 다른 약물로도 특정 자가면역 질환(예: 다발 경화증, 갑상선 질환)을 치료합니다. 증상을 완화하는 치료도 필요할 수 있습니다.

에타네르셉트,인플릭시맙, 아달리무맙은 인체의 염증을 야기하는 물질인 종양 괴사 인자(TNF)의 활동을 차단합니다. 이들 약물의 류마티스 관절염 및 일부 다른 자가면역 질환 치료 효과는 매우 좋지만 다발 경화증과 같은 다른 자가면역 질환을 치료하기 위해 사용하면 해로울 수 있습니다. 이들 약물은 감염과 특정 암의 위험성을 높일 수 있습니다.

특정 신규 약물은 특별히 백혈구를 표적으로 합니다. 백혈구는 인체를 감염으로부터 보호하지만 자가면역 반응에도 관여합니다. 이 약물들에는 다음 약물들이 포함됩니다.

  • 아바타셉트는 한 종류의 백혈구(T 세포)가 활성화되는 것을 억제하고 류마티스 관절염에 사용됩니다.

  • 처음에는 특정 백혈구암에 사용되었던 리툭시맙은 인체에서 특정 백혈구(B 세포)를 고갈시켜 효과를 발휘합니다. 이 약은 류마티스 관절염과 같은 일부 자가면역 질환과 다발혈관염을 동반한 육아종증(이전에는 베게너 육아종증이라 함)을 포함하여 혈관 염증(혈관염)을 유발하는 특정 질환에 효과적입니다. 리툭시맙은 현재 다양한 다른 자가면역 질환에 대하여 연구가 진행 중입니다.

백혈구를 대상으로 하는 다른 약물도 개발되고 있습니다.

혈장 교환 및 정맥 면역 글로불린

몇 가지 자가면역 질환을 치료하기 위해 혈장 교환 방법이 사용됩니다. 혈액을 채취하고 여과하여 자가항체와 같은 이상 단백질을 제거합니다. 그리고 나서 여과된 혈액을 인체로 환입합니다.

소수의 자가면역 질환을 치료하기 위해 정맥 면역 글로불린(자원 기증자에서 채취하여 정맥으로 투여하는 정제된 항체 용액)을 사용합니다. 효과가 있는지는 알려지지 않았습니다.

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