honeypot link

Msd 매뉴얼

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

비만세포증

작성자:

Peter J. Delves

, PhD, University College London, London, UK

최근 전체 검토/개정 2019년 7월 24일| 최근 내용 수정일 2019년 7월 26일
주제 참고 자료

비만세포증은 피부와 인체의 다양한 다른 부위에 비만 세포가 비정상적으로 축적되는 질환입니다.

  • 가려운 반점과 돌기, 홍조, 배탈, 그리고 간혹 뼈 통증이나 아나필락시스 및 아나필락시스양 반응을 경험할 수 있습니다.

  • 증상을 보고 진단하며 피부나 골수 생검을 통해 확진합니다.

  • 비만세포증이 피부에만 영향을 줄 경우에는 치료 없이 해소될 수 있지만 인체의 다른 부위에 영향을 줄 경우에는 치유할 수 없습니다.

  • 항히스타민제가 가려움 해소에 도움을 주며 히스타민-2(H2) 차단제가 배탈을 완화하는 데 도움이 됩니다.

  • 비만세포증이 있다면 아나필락시스 또는 아나필락시스양 반응의 신속한 응급 치료를 위해 에피네프린 자가 주사기를 항상 소지해야 합니다.

비만세포증은 드물게 나타나며, 간헐성 질환이 아니라 만성 질환이므로 전형적인 알레르기 반응과는 다릅니다.

비만세포증은 수 년에 걸쳐 조직 내의 비만 세포 수가 증가하여 축적될 때 발생합니다. 비만 세포는 면역 체계의 일부로 많은 신체 조직에, 특히 피부, 폐, 장 내벽에 정상적으로 존재합니다. 비만 세포는 알레르기 반응 및 위산 분비에 관여하는 물질인 히스타민을 생산합니다. 비만 세포 수가 증가하기 때문에 히스타민 수준이 높아집니다. 히스타민은 소화 문제를 비롯하여 여러 증상을 유발할 수 있습니다.

일부 사람의 경우 비만세포증을 유발하는 유전적 돌연변이가 있을 수 있습니다. 그 외에 이 질환을 유발하는 원인이 명확하지 않은 경우도 있습니다.

비만세포증의 유형

비만세포증은 주로 피부(피부 비만세포증)나 다른 인체부위(전신 비만세포증)에 영향을 줄 수 있습니다.

  • 피부 비만세포증: 피부 비만세포증은 대개 소아들에서 발생합니다. 일반적으로 생후 6개월 전에 비만 세포가 피부에 하나의 덩어리(비만 세포종)로만 축적됩니다. 보다 일반적으로는 비만 세포가 피부의 여러 부위에 축적되어 붉은 갈색의 작은 반점이나 돌기(색소성 두드러기)를 형성합니다. 색소성 두드러기가 아동에게서 전신 비만세포증으로 진행되는 경우는 매우 드물지만 성인은 그럴 가능성이 더 높을 수 있습니다.

  • 전신 비만세포증: 전신 비만세포증은 대개 성인들에서 발생합니다. 일반적으로 비만 세포는 골수(혈구가 생성되는 곳)에 축적됩니다. 종종 비만 세포는 피부, 위, 장, 간, 비장, 림프절에도 축적됩니다. 하지만 기관은 방해 없이 계속 제 기능을 발휘할 수도 있습니다. 골수에 많은 비만 세포가 축적되면 너무 적은 혈액 세포가 생산되어 백혈병과 같은 심각한 혈액 질환이 발생할 수 있습니다. 장기에 다량의 비만 세포가 축적되면 장기 기능 부전이 발생합니다. 이로 인하여 생명이 위협받을 수도 있습니다.

색소성 두드러기의 사진

증상

단일 비만세포종에는 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.

반점과 돌기가 가려울 수 있으며 특히 비비거나 긁으면 그렇습니다. 가려움증은 다음에 의해 악화될 수 있습니다.

  • 온도 변화

  • 옷 또는 기타 직물과의 접촉

  • 비스테로이드성 항염증제(NSAID)를 포함한 일부 약물의 사용

  • 뜨거운 음료, 매운 음식 또는 알코올 섭취

  • 운동

반점을 비비거나 긁으면 두드러기가 돋아 피부가 붉게 변합니다.

홍조도 흔하게 발생합니다.

너무 많은 히스타민이 생산되어 위산 과다를 촉진하므로 소화성 궤양이 발생할 수 있습니다. 궤양은 위통을 야기할 수 있습니다. 메스꺼움, 구토, 만성 설사도 발생할 수 있습니다. 간과 비장이 제 기능을 못하면 복부가 팽창하고 복부 내에 체액이 축적될 수 있습니다.

골수에 영향을 주면 뼈에 통증이 발생할 수 있습니다.

비만세포증 환자는 짜증을 내거나 우울하거나 침울해질 수 있습니다.

광범위한 반응이 나타날 수 있으며, 전신 비만세포증은 전신에 나타나는 반응으로서 심각한 경우가 있습니다. 여기에는 실신과 생명을 위협하는 혈압 강하(쇼크)를 유발하는 아나필락시스 반응과 아나필락시스양 반응이 포함됩니다. 아나필락시스양 반응은 아나필락시스 반응과 유사하지만 알레르기 항원 때문에 발생하는 것이 아닙니다.

전신 비만세포증은 골수에 영향을 미칠 수 있고, 전신 비만세포증이 있는 성인의 최대 30%에게 암, 특히 골수성 백혈병이 발병합니다. 그러면 기대 수명이 단축될 수 있습니다.

진단

  • 의사의 평가

  • 생검

  • 경우에 따라 다른 장애를 배제하기 위한 혈액 검사

의사는 증상을 보고 비만세포증을 의심하는데 특히 긁으면 붉게 두드러기가 생기는 반점이 주된 증상입니다.

비만세포증 확진을 위해 생검을 실시할 수 있습니다. 일반적으로 피부 조직 검체를 채취하여 현미경으로 비만 세포를 검사합니다. 때로는 골수에서 검체를 채취하기도 합니다.

진단이 명확하지 않다면, 의사는 다음을 실시할 수 있습니다.

  • 비만 세포 관련 물질의 수준을 측정하기 위한 혈액 검사와 소변 검사: 그 수준이 높으면 전신 비만세포증 진단 가능성이 높아집니다.

  • 유사한 증상을 유발하는 질환을 배제하기 위한 혈액 및 소변 검사

  • 뼈 스캔

  • 비만세포증이 있는 많은 사람들에게 나타나는 유전자 돌연변이에 대한 검사

  • 소화관의 비만 세포 수가 비정상적으로 높은지 확인하기 위한 생검(내시경 사용)

치료

  • 증상을 완화하는 약물

  • 공격적인 전신 비만세포증의 경우, 인터페론과 같은 기타 약물이나 비장절제술과 같은 수술

단일 비만세포종은 저절로 사라질 수 있습니다.

피부 비만세포증으로 인한 가려움증은 항히스타민제로 치료할 수 있습니다. 아동의 경우 다른 치료가 필요하지 않습니다. 가려움과 발진 증상이 있는 성인의 경우 소랄렌(피부를 자외선에 더 민감하게 만드는 약물) + 자외선 또는 코르티코스테로이드를 피부에 적용할 수 있습니다.

전신 비만세포증은 완치할 수 없지만 증상은 H1 및 H2 차단제로 조절할 수 있습니다. H1 차단제(일반적으로 항히스타민제라고 함)는 가려움증을 완화할 수 있습니다. H2 차단제는 위산 생성을 감소시켜 소화성 궤양에 의한 증상을 완화하며 궤양 치유에 도움이 됩니다. 경구용 크로몰린은 소화 문제 및 뼈 통증을 완화할 수 있습니다. 아스피린은 홍조를 완화할 수 있지만 다른 증상을 악화시킬 수 있습니다. 아동에게는 아스피린을 투여하지 않는데 그 이유는 라이증후군을 야기할 위험이 있기 때문입니다.

전신 비만세포증이 공격적일 경우 인터페론 알파를 일주일에 한번씩 피하 주사하여 질환이 골수에 주는 영향을 줄일 수 있습니다. 경구용 코르티코스테로이드(예: 프레드니손)를 사용할 수도 있지만 단기간 동안만 사용해야 합니다. 3~4주 이상 경구 복용하면 많은 부작용이 발생할 수 있고 때로는 심각한 부작용이 생길 수 있습니다.

비장에 다량의 비만세포가 축적되면 비장을 제거할 수도 있습니다.

백혈병이 발생하면 화학요법 약물(예: 다우노마이신, 에토포사이드, 머캅토프린)이 도움이 될 수 있습니다.

전신 비만세포증이 있다면 아나필락시스 또는 아나필락시스양 반응의 신속한 응급 치료를 위해 에피네프린 자가 주사기를 항상 소지해야 합니다.

얻기

다른 관심 분야

최신

맨 위