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중증 복합 면역결핍(SCID)

작성자:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

최근 전체 검토/개정 2021년 4월 2일| 최근 내용 수정일 2021년 4월 8일

중증 복합 면역결핍은 심각하며 치명적일 가능성이 있는 면역결핍 질환입니다. 이 질환은 태어날 때부터 존재하며 여러 가지 서로 다른 유전자의 돌연변이로 인해 생길 수 있습니다. 모두가 유전병입니다.

이 질환의 또 다른 유형은 효소인 아데노신 탈아미노효소의 결핍에 의해 발생합니다. 이 효소는 백혈구의 독성 물질을 분해하며, 아데노신 탈아미노효소가 충분하지 않으면 독성 물질이 쌓여 백혈구를 죽입니다. 따라서, 감염에 대항하기 위한 백혈구가 적습니다.

T 세포가 없고 B 세포는 T 세포의 도움없이 항체(면역글로불린)를 생산할 수 없기 때문에 면역글로불린 수치가 낮습니다.

중증 복합 면역결핍 환자에서는 면역 체계가 사실상 세균, 바이러스 및 진균으로부터 보호하지 못합니다. 그 결과, 감염이 재발되고 지속됩니다.

SCID의 증상

중증 복합 면역결핍이 있는 대부분의 영아에서는 일반적으로 생후 6개월 경에 폐렴, 지속적인 바이러스 감염, 아구창 칸디다증 칸디다증은 여러 종의 칸디다 효모, 특히 칸디다 알비칸스로 인한 진균 감염입니다. 칸디다증의 가장 일반적인 유형은 백색 또는 적색 반점 및 가려움, 자극 또는 둘 다 유발하는 입, 질 또는 피부 표면 감염입니다. 면역체계가 약한 사람들은 식도 및 다른 내장기관이 심각하게 감염되어 있을 수도 있습니다. 감염된 물질... 더 읽기 칸디다증 , 설사가 발생합니다. 사람폐포자충 폐렴 면역손상된 사람에서의 폐렴 폐렴은 폐의 감염입니다. 면역체계가 약화되거나 손상(예: 후천성 면역결핍 증후군[AIDS], 암, 장기 이식 또는 일부 약물 사용으로 인한 약화나 손상)된 사람에서의 폐렴은 종종 건강한 사람에서 폐렴을 야기하는 것과는 다른 유기체로 인해 발생합니다. 건강한 사람에서는 종종 질병을 야기하지 않는 미생물로 인한 폐렴이 면역 체계가 약화된 사람들에서... 더 읽기 을 포함한 보다 심각한 감염이 발생할 수도 있습니다. 그 결과, 영아가 성장하지 않고 정상적으로 발달합니다( 성장 부진 성장 부진 성장 부진은 발달과 성숙을 지연할 수 있는 체중 증가 및 신체 성장의 지연입니다. 의학적 장애와 적절한 영양의 결핍이 성장 부진의 원인입니다. 소아의 성장 도표, 신체 검사, 건강 이력, 및 가정 환경을 기준으로 진단합니다. 생후 첫 일 년 동안 영양이 결핍된 소아는 발육이 지연될 수 있습니다. 치료에는 영양분이 충분한 식단 및 의학적 장애의... 더 읽기 이라고 함). 탈피성 발진이 있을 수 있습니다.

이 질환이 있는 모든 유아에서는 흉선이 심하게 제대로 발달되지 않았습니다.

치료를 하지 않으면 일반적으로 1년 내에 사망합니다.

SCID의 진단

  • 혈액 검사

  • 아마도 신생아에 대한 선별 검사

증상을 통해서 질환을 의심할 수 있습니다. B 세포와 T 세포 수 및 면역글로불린 수준을 측정하고 B 세포와 T 세포의 기능 평가를 위해 혈액 검사를 실시합니다.

일부 전문가는 T 세포가 비정상인지 혹은 너무 적은지를 확인하는 혈액 검사(T-세포 수용체 절단 원형 DNA[TREC] 검사)로 중증 복합 면역결핍에 대해 모든 신생아를 선별검사할 것을 권장합니다. 현재 미국의 많은 주에서는 모든 신생아에서 TREC 검사를 실시해야 합니다. 이 질환이 있는 영아를 조기에 식별하는 것은 이들이 어린 나이에 사망하는 것을 방지하는 데에 도움이 될 수 있습니다.

의사는 이 질환을 일으키는 특정 돌연변이를 식별하고 질환의 중증도와 예후를 확인하는 데에 도움을 받기 위해 유전자 검사를 이용할 수 있습니다.

SCID의 치료

  • 역격리실

  • 감염을 예방하기 위한 항생제, 항진균제, 면역 글로불린

  • 줄기세포 이식

  • 경우에 따라 아데노신 탈아미노효소 대체 또는 유전자 치료

이 질환이 있는 환자는 감염 노출을 방지하기 위해 보호된 환경( 역격리실 격리실 이라고 함)에 있어야 합니다. 과거에는 이 질환에 걸린 아동을 비닐 텐트 등을 이용하여 철저히 분리시켰으며 따라서 이 질환을 버블 보이 증후군이라고 부르기도 했습니다.

항생제 및 면역글로불린(정상 면역 체계를 가진 사람의 혈액에서 채취한 항체)으로 치료하는 것은 감염을 예방하는 데에 도움이 되나 이 질환을 낫게 하지는 않습니다.

아데노신 탈아미노효소가 부족하면 이식이 불가능하며, 주사를 통해 효소를 대체하면 부분적으로 효과가 있습니다.

중증 복합 면역결핍의 형태에 따라 유전자 치료법이 효과가 있을 수 있습니다. 유전자 치료는 유아의 골수에서 일부 백혈구를 제거하고, 세포에 정상 유전자를 삽입한 후 세포를 다시 유아에게 환입하는 방식입니다. 하지만 이러한 치료 후에 백혈병의 발생 위험성이 있기 때문에 중증 복합 면역결핍의 X-연관 형태를 치료하는 데에는 이 치료를 사용할 수 없습니다.

SCID에 관한 추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않는다는 점을 유의하십시오.

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