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치명적 불면증

(Fatal Familial Insomnia; Sporadic Fatal Insomnia)

작성자:

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

최근 전체 검토/개정 2020년 6월 3일| 최근 내용 수정일 2020년 6월 3일

치명적 불면증은 수면을 방해하여 정신적 기능 악화 및 협응 상실을 야기하는 희귀한 프리온 질환입니다. 몇 개월에서 몇 년 이내에 사망하게 됩니다.

(프리온 질환 개요 또한 참조.)

치명적 불면증에는 두 가지 형태가 있습니다.

  • 가족성: 치명적 가족성 불면증이라는 이 증상은 유전됩니다. 이것은 세포 프리온 단백질(PrPC)이라는 정상 단백질 유전자의 특이한 돌연변이로 인해 발생됩니다.

  • 산발성: 이 형태는 유전자 돌연변이 없이, 자연스럽게 발생합니다.

치명적 가족성 불면증 및 산발성 치명적 불면증은 대개 뇌의 한 영역 즉, 수면에 영향을 주는 시상에 영향을 주기 때문에 다른 프리온 질환과는 다릅니다.

치명적 가족성 불면증에서, 증상은 20대 후반 내지 70대 초반에 시작될 수 있습니다(평균 40세). 보통 증상이 시작된 후 7~73개월 이내에 사망합니다. 산발성 형태는 약간 늦게 시작되며, 수명이 약간 더 깁니다.

증상

가족성 형태에서, 초기 증상은 잠들고 잠숙면을 취하는 데 약간의 어려움을 갖고 때때로 근육 뒤틀림, 연축 및 경직을 경험할 수 있습니다. 수면 중에 움직임이 많고 걷어차는 동작을 하기도 합니다. 그러다 결국 전혀 잠을 잘 수 없습니다. 나중에는 정신적 기능이 악화되고 협응이 상실됩니다(운동 실조라고 함). 심박수가 빨라질 수 있고 혈압이 증가할 수 있으며 땀을 많이 흘릴 수 있습니다.

산발성 형태에서, 초기 증상은 정신 기능의 급속한 저하 및 협응력 소실 등입니다. 이러한 형태의 환자는 수면 문제를 호소하지 않을 수 있지만, 수면 검사에서 이상이 발견될 수 있습니다.

진단

  • 의사의 평가

  • 수면다원기록 및 양전자 방출 단층촬영

  • 가족성 형태의 경우, 유전자 검사

의사들은 급속한 정신 기능 저하, 협응력 소실, 및/또는 수면 문제 등의 전형적 증상이 있을 때 가능한 드문 진단으로 치명적 불면증을 고려합니다. 다음 검사는 진단을 확정하는 데 도움이 됩니다.

가족성 치명적 불면증 진단은 유전자 검사로 확진할 수 있습니다.

치료

  • 지원 조치

사용할 수 있는 치료는 없습니다.

치명적 불면증의 치료는 증상 완화 및 환자를 가능한 한 편안하게 해 주는 것에 중점을 둡니다. 수면을 취하는데 도움을 주는 조치가 시도되어 왔으나 효과는 일시적이었습니다.

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