(프리온 질환 개요 또한 참조.)
치명적 불면증에는 두 가지 형태가 있습니다.
치명적 가족성 불면증 및 산발성 치명적 불면증은 대개 뇌의 한 영역 즉, 수면에 영향을 주는 시상에 영향을 주기 때문에 다른 프리온 질환과는 다릅니다.
치명적 가족성 불면증에서, 증상은 20대 후반 내지 70대 초반에 시작될 수 있습니다(평균 40세). 보통 증상이 시작된 후 7~73개월 이내에 사망합니다. 산발성 형태는 약간 늦게 시작되며, 수명이 약간 더 깁니다.
증상
가족성 형태에서, 초기 증상은 잠들고 잠숙면을 취하는 데 약간의 어려움을 갖고 때때로 근육 뒤틀림, 연축 및 경직을 경험할 수 있습니다. 수면 중에 움직임이 많고 걷어차는 동작을 하기도 합니다. 그러다 결국 전혀 잠을 잘 수 없습니다. 나중에는 정신적 기능이 악화되고 협응이 상실됩니다(운동 실조라고 함). 심박수가 빨라질 수 있고 혈압이 증가할 수 있으며 땀을 많이 흘릴 수 있습니다.
산발성 형태에서, 초기 증상은 정신 기능의 급속한 저하 및 협응력 소실 등입니다. 이러한 형태의 환자는 수면 문제를 호소하지 않을 수 있지만, 수면 검사에서 이상이 발견될 수 있습니다.
진단
의사들은 급속한 정신 기능 저하, 협응력 소실, 및/또는 수면 문제 등의 전형적 증상이 있을 때 가능한 드문 진단으로 치명적 불면증을 고려합니다. 다음 검사는 진단을 확정하는 데 도움이 됩니다.
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수면 양상의 이상을 발견할 수 있는 수면다원기록
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시상의 특정한 이상을 발견할 수 있는 양전자 방출 단층촬영(PET)
가족성 치명적 불면증 진단은 유전자 검사로 확진할 수 있습니다.
