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설사 및 자율신경병증과 연관된 프리온 질환

(프리온 단백질 전신 아밀로이드증)

작성자:

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

최근 전체 검토/개정 2018년 12월 3일| 최근 내용 수정일 2018년 12월 6일

설사 및 자율신경병증과 연관된 프리온 질환은 초기에는 뇌 외부의 신경에 영향을 미치는 신종 프리온 질환으로, 설사 및 발의 감각 상실을 유발합니다.

2013년에 연구자들은 영국의 한 가정에서 이 신종 프리온 질환을 확인했습니다. 최근에는 이탈리아의 가족에서도 유사한 질병이 보고되었습니다.

설사 및 자율신경계 신경병증과 연관된 프리온 질환은 다음과 같이 다른 프리온 질환과는 차이가 있습니다.

  • 프리온 유전자의 다른 돌연변이에 의해 유발됩니다.

  • 혈압과 같은 신체 작용을 조절하는 신경(자율신경계)을 포함한 몸 전체의 신경에 프리온이 축적됩니다. 다른 프리온 질환에서 프리온은 뇌에만 또는 주로 뇌에 축적됩니다.

  • 설사와 같은 전혀 다른 증상을 유발합니다.

  • 천천히 진행됩니다.

30대에 증상이 시작됩니다. 지속적인 장액성 설사와 배부품이 존재하며, 체중이 감소할 수 있습니다. 신체 작용을 조절하는 ​​신경이 영향을 받기 때문에 환자들은 소변을 보지 못하거나(소변 정체라고 함) 방광 조절 기능을 상실(요실금)할 수 있습니다. 일어날 때 혈압이 떨어지면서 현기증이나 약간 어지러운 느낌을 유발할 수 있습니다(기립성 저혈압이라고 함). 발의 감각을 상실할 수 있습니다. 이후 40대 또는 50대가 되면 정신적 기능이 악화되고 발작이 일어날 수 있습니다.

이 질환은 수십년에 걸쳐 진행됩니다. 환자들은 증상이 발생한 후 30년까지 생존할 수 있습니다.

현 시점에 치료법은 존재하지 않습니다. 치료는 증상의 완화에 초점을 맞춥니다.

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