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게르스트만-슈투로이슬러-샤잉커병(GSS)

작성자:

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

최근 전체 검토/개정 2020년 6월 3일| 최근 내용 수정일 2020년 6월 3일

게르스트만-슈투로이슬러-샤잉커병은 근육 조정력을 상실하고 정신 기능을 서서히 악화시키는 프리온 질환입니다. 질환은 치명적이며, 일반적으로 약 5년 후 사망합니다.

(프리온 질환 개요 또한 참조.)

크로이츠펠트-야콥병처럼, 게르스트만-슈투로이슬러-샤잉커병은 세계 어디에서나 발생할 수 있는 프리온 질환입니다. 그러나 크로이츠펠트-야콥병보다 훨씬 덜 흔합니다. 이는 크로이츠펠트-야콥병보다 훨씬 더 희귀한 질환이며, 일반적으로 비교적 젊은 나이에 시작해서(60대보다 40대가 영향을 받음) 더 느린 속도로 진행됩니다(평균 기대 수명이 6개월이 아니라 5년임). 게르스트만-슈투로이슬러-샤잉커병은 가족성 프리온 질환입니다. 즉, 이는 유전됩니다.

일반적으로 첫 증상은 걸을 때 서툴고 불안정함입니다. 크로이츠펠트-야콥병보다 근육 경련(간대성 근경련)이 훨씬 덜 나타납니다. 말하는 것이 어려워지고(조음장애라고 함) 치매가 발생합니다. 안진(한 방향으로 빠른 눈 이동 후 다시 원래 위치로는 느리게 이동함)과 난청이 발달할 수 있습니다. 근육 협응을 상실합니다(운동 실조라고 함). 근육이 경직될 수 있습니다. 일반적으로 호흡과 기침을 제어하는 근육이 손상되어 가장 흔한 사망의 원인인 폐렴의 위험이 높습니다.

게르스트만-슈투로이슬러-샤잉커병의 일반적인 증상과 질병의 가족력을 바탕으로 진단 과정이 수행될 수 있으며 유전자 검사로 확정됩니다.

효과적인 치료법이 존재하지 않습니다. 게르스트만-슈투로이슬러-샤잉커병의 치료는 증상 완화에 중점을 둡니다.

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