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기타 원발성 탈수초 질환

작성자:

Michael C. Levin

, MD, College of Medicine, University of Saskatchewan

최근 전체 검토/개정 2018년 9월 6일| 최근 내용 수정일 2018년 9월 6일
주제 참고 자료

탈수초를 일으키지만 알려진 원인이 없는 장애를 원발성 탈수초 질환이라고 합니다. 탈수초는 말이집이라는 신경을 둘러싼 조직이 파괴되는 현상입니다.

신경 섬유 절연

뇌 안과 밖에 있는 대부분의 신경섬유는 수초라는 지방(지질단백질)로 구성된 조직의 많은 층으로 둘러싸여 있습니다. 이러한 층이 말이집을 형성합니다. 전선을 에워싸는 절연체와 매우 흡사한 말이집을 통해 신경 섬유를 따라 정확하고 빠르게 신경 신호(전기 임펄스)를 전도할 수 있습니다. 말이집이 손상(탈수초라고 함)되면 신경은 전기 임펄스를 정상적으로 전도시키지 못합니다.

신경 섬유 절연

경우에 따라 원발성 탈수초 질환은 바이러스 감염 또는 바이러스 감염에 대한 예방 접종 후에 발생합니다. 이에 대한 한 가지 가능성이 높은 설명으로는 이유는 알 수 없으나 바이러스 또는 다른 물질이 면역계가 신체 고유의 조직을 공격하도록 유발한다는 것입니다(자가면역 반응). 자가면역 반응으로 인해 말이집 및 그 아래의 신경 섬유를 손상시키는 염증이 생깁니다.

다발성 경화증은 가장 흔한 원발성 탈수초 질환입니다.

급성 파종 뇌척수염(ADEM)

이 유형의 염증은 드물게 발생하며 뇌 및 척수에서 신경 탈수초를 유발합니다. 급성 파종 뇌척수염은 성인보다 아동에게서 더 흔합니다.

급성 파종 뇌척수염은 바이러스 감염 후 주로 발생합니다. 급성 파종 뇌척수염은 바이러스가 일으키는 잘못된 면역 반응으로 알려져 있습니다. 미국에서 이 질환은 일반적으로 특정 유형의 인플루엔자, A형 간염, B형 간염, 엔테로바이러스, 엡스타인-바 바이러스 또는 인체 면역결핍 바이러스(HIV)에 의한 감염으로 발생합니다. 유년기에 백신이 보급되기 전에는 홍역, 수두풍진이 일반적인 원인이었습니다.

일반적으로 염증은 바이러스성 질병이 시작된 지 1~3주 후 발달합니다.

증상

급성 파종 뇌척수염의 증상은 빠르게 나타납니다. 처음에는 열이 나고 두통, 메스꺼움, 구토가 있을 수 있으며 피곤할 수 있습니다. 질환이 중증인 경우 발작 및 혼수 상태를 유발할 수 있습니다.

한쪽 또는 양쪽 눈의 시력을 잃을 수 있습니다. 근육이 쇠약해지고 협응이 손상되어 걷기가 어려워질 수 있습니다. 환자들은 마비될 수 있으며, 신체의 일부에서 감각이 상실되어 무감각해질 수 있습니다. 정신적 기능(사고, 판단 및 학습 능력 포함)이 영향을 받을 수 있습니다.

대부분의 사람들은 수일 내에 회복되며, 대부분의 사람들이 6개월 이내에 완전히 또는 거의 완전히 회복됩니다. 어떤 사람들은 평생 장애를 겪을 수 있습니다. 근육이 쇠약해진 채 남아있을 수 있으며 신체 일부가 무감각한 채로 남아있을 수 있습니다. 환자는 시력이나 정신적 기능을 회복하지 못할 수도 있습니다.

진단

  • 의사의 평가

의사는 증상 및 신체 검사의 결과를 토대로 급성 파종 뇌척수염을 진단할 수 있습니다. 자기공명영상(MRI)을 실시할 수 있습니다.

급성 수막염 또는 뇌 감염(뇌염)을 확인하기 위해 척추 천자(요추 천자)를 실시할 수 있습니다. 유사한 증상을 야기하는 다른 질환을 확인하기 위해 혈액 검사를 실시할 수 있습니다.

치료

  • 코르티코스테로이드

  • 면역 글로불린 또는 혈장 교환

급성 파종 뇌척수염은 코르티코스테로이드를 정맥 주사로 투여하여 치료될 수 있습니다.

면역 글로불린 및 혈장 교환도 효과적일 수 있습니다. 이러한 치료법은 코르티코스테로이드와 함께 사용하거나 별도로 사용할 수 있습니다. 면역 글로불린은 정상 면역 체계를 가진 사람의 혈액에서 채취한 항체로 이루어집니다. 혈장 교환의 경우 혈액을 빼낸 다음, 혈액에서 비정상 항체를 제거하고 이를 다시 환자에게 주입합니다.

부신백질디스트로피와 부신척수신경병증

부신백질디스트로피부신척수신경병증은 희귀한 유전성 대사 장애입니다. 이러한 질환의 경우, 지방이 정상적으로 분해되지 않습니다. 이러한 지방은 주로 뇌 및 척수와 부신에 쌓이고, 뇌에서 신경 탈수초를 유발합니다.

부신백질디스트로피는 어린 남자 아이(보통 4~8세)에게 영향을 미칩니다. 더 경증이면서 더 천천히 발달하는 형태의 장애는 청소년기 또는 청년기 동안 시작될 수 있습니다.

부신척수신경병증은 더 경증인 형태로, 20대 혹은 30대 남성에서 시작됩니다.

이러한 질환에서는 종종 부신 기능이상에 의해 광범위한 탈수초가 수반됩니다. 남자 아이들에게는 행동 장애와 청각 및 시각 장애가 올 수 있습니다. 결국 정신 지체가 되거나 비자발적이고 조절할 수 없는 근육 수축(경직성)과 함께 실명할 수 있습니다. 부신백질디스트로피가 있는 일부 남자아이들은 완전히 장애를 가지게 되거나 진단 후 2~3년 이내에 사망합니다. 부신척수신경병증이 있는 성인은 다리가 약해지고 뻣뻣해지며 배뇨 또는 배변 조절 능력을 상실(실금)하거나 발기 장애가 나타날 때 문제를 처음으로 인지합니다.

부신백질디스트로피와 부신척수신경병증은 유전자 검사로 확진할 수 있습니다.

이러한 장애에 대해서 알려진 치료가 없습니다. 글리세롤 트리올레이트와 글리세롤 트리에루케이트가 함유된 식이 보충제(로렌조 오일로 알려짐)가 도움이 될 수 있지만 더 많은 연구가 필요합니다. (뇌가 아닌) 부신선이 영향을 받은 경우, 부신 호르몬 치료가 생명을 구할 수 있습니다. 현재 많은 전문가는 뇌가 영향을 받은 경우 줄기세포 이식을 권장합니다.

레버 유전성 시각 신경병증

레버 유전성 시각 신경병증은 탈수초를 일으켜 부분 시력 상실을 유발합니다.

레버 유전성 시각 신경병증은 남성에게서 흔히 나타납니다. 일반적으로 증상은 15~35세 사이에서 시작합니다. 이 질환은 어머니를 통해 유전되고, 결함 있는 유전자는 미토콘드리아(세포에 에너지를 제공하는 세포의 구조)에 있을 수 있습니다.

한쪽 눈에서 또는 동시에 두 눈에서 시력이 흐려질 수 있습니다. 그러나 한쪽 눈의 시력이 영향을 받는 경우, 다른쪽 눈의 시력이 수주 또는 수개월 내에 상실되기 시작합니다. 시야의 선명도(시력) 및 색각은 시간이 지남에 따라 악화됩니다.

일부 환자에서는 심장 문제 또는 근육 증상(불수의적 근육 수축, 근쇠약 또는 근육 연축 등)도 나타나며 이는 다발성 경화증의 증상과 유사할 수 있습니다.

의사는 종종 증상 및 신체 검사의 결과를 토대로 레버 유전성 시각 신경병증을 진단할 수 있습니다. 검사를 통해 장애의 원인이 되는 일부 비정상 유전자를 확인할 수 있습니다. 심장 문제를 확인하기 위해 심전도를 실시합니다.

레버 유전성 시각 신경병증에 대한 확고한 치료법은 존재하지 않습니다. 이데베논과 유비퀴논이라는 약물이 레버 유전성 시각 신경병증 환자의 시력을 향상시킬 수 있다는 일부 증거가 있기는 하지만 이미 시신경에 가해진 손상은 되돌릴 수는 없습니다.

음주량을 제한하고 담배를 피우지 않는 것이 도움이 될 수 있습니다. 술과 담배는 레버 유전성 시각 신경병증을 유발하는 유전자가 위치하고 있는 미토콘드리아에 영향을 미칠 수 있습니다.

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