脳または脊髄の先天異常は様々な神経学的問題を引き起こしますが、健康や機能に影響を与えないものもあれば、死に至るものもあります。
脳や脊髄の先天異常は、胎児発育の早期または後期に発生します。
典型的な症状としては、知的障害、麻痺、失禁、体の一部の感覚消失などがあります。
診断は様々な血液検査とCTやMRIなどの画像検査の結果に基づいて下されます。
手術で修復できる異常もありますが、脳や脊髄の損傷は通常永続的です。
妊娠前と妊娠中に葉酸を摂取することで、特定の種類の異常が起きるリスクを減らすことができます。
脳と脊髄に生じる可能性がある多数の先天異常のうち、神経管欠損として知られる異常は妊娠1週目のうちに起こります。水頭症や小頭症など、その他の異常は妊娠の後期に発生します。
脳や脊髄の先天異常には、いまだに知られていない多くの遺伝的および環境的要因を含め、多くの原因があります。
脳と脊髄の先天異常の症状
脳と脊髄の先天異常の診断
出生前：胎児の画像検査（超音波検査、MRI検査）または胎児の遺伝子検査（無細胞DNAスクリーニング、絨毛採取、または羊水穿刺）
出生後：CTまたはMRI検査
出生前には、胎児の脳または脊髄の異常が出生前超音波検査で発見されます。超音波検査で異常所見の可能性がある場合は、胎児MRIを行うことがあります。異常が確認された場合は、胎児の遺伝子検査が勧められます。遺伝子検査は羊水穿刺（胎児の周囲から体液のサンプルを採取する）、絨毛採取（胎盤の一部を構成する小さな突起である絨毛の小さな検体を採取する）、またはセルフリーDNAスクリーニング（母親の血液サンプルから胎児のDNAを検出するための手順）などの、胎児細胞を採取できる手順によって行います。
出生後に、CT検査とMRI検査を行うことで、脳と脊髄の内部構造の画像から異常を発見できます。
異常が判明した場合、医療従事者は親に異常に関する情報を提供し、その異常がある別の子どもが生まれるリスクも高いことがあるため、心理的サポートの選択肢や遺伝カウンセリングについても話し合います。
脳と脊髄の先天異常の治療
支持療法
ときに手術
脳や脊髄の先天異常がある小児の多くは、日常的な機能、教育、合併症の治療、その他の先天異常の治療に支援ケアが必要です。
肉眼で見える開口部や腫れを起こすような異常は外科的に修復できます。
先天異常に起因する脳や脊髄の損傷は通常は治癒しませんが、手術を行うことが、さらなる合併症の予防と機能の改善につながります。
迅速に手術を行うことで、正常またはほぼ正常に発育する小児もいます。
脳と脊髄の先天異常の予防
葉酸
胎児（および小児）の神経管欠損を予防するために、妊娠を計画している人や妊娠する可能性のある人は全員が葉酸を含むビタミンサプリメントを服用すべきで、これは妊娠の3カ月前から開始して、妊娠の第1トリメスター【訳注：日本でいう妊娠初期とほぼ同じ】まで継続するべきです。
神経管欠損のある胎児を妊娠したことがない女性では、葉酸の推奨1日量は400～800mcg（0.4～0.8mg）です。神経管欠損のある乳児を出産したことのある女性は、別の乳児も罹患しているリスクが高いため、高用量の葉酸1日4000 mcg（4 mg）を服用する必要があります。葉酸サプリメントは、神経管閉鎖不全を完全に予防できるわけでありませんが、今後の妊娠における神経管閉鎖不全のリスクを大幅に低下させることができます。
さらなる情報
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