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新生児スクリーニング検査

執筆者:

Deborah M. Consolini

, MD, Thomas Jefferson University Hospital

レビュー/改訂 2021年 9月
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出生時に分からない重篤な病気の多くは、様々なスクリーニング検査により発見できます。新生児の健全な発達を妨げるような多くの病気を早期に診断し、迅速に治療を行うことで、症状を軽くしたり、予防したりすることができます。どこでも必ず行われる検査もあれば、特定の州だけが義務づけている検査もあります。スクリーニング検査の結果が陽性の場合、他の検査もしばしば追加されます。

典型的なスクリーニング検査には以下のものがあります。

  • 血液検査

  • 酸素レベル測定

  • 聴覚検査

治療可能な特定の 遺伝性代謝疾患 遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患とは、代謝の問題を引き起こす遺伝性の病気です。 遺伝とは、ある世代から次の世代へ 遺伝子が受け継がれることを意味します。子どもは親の遺伝子を受け継ぎます。子どもが、代謝制御に関わる欠陥のある遺伝子を受け継ぐと、遺伝性代謝疾患を発症します。 遺伝性疾患には様々な種類があります。ほとんどの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異... さらに読む を見つけるため、すべての州において、新生児を対象としたいくつかの血液検査が義務づけられています。共通の検査として、 フェニルケトン尿症 フェニルケトン尿症(PKU) フェニルケトン尿症は、 アミノ酸代謝異常症であり、フェニルアラニンというアミノ酸を生まれつき正常に分解できない乳児に起こります。フェニルアラニンは脳に有害で、これが血液中に蓄積します。フェニルケトン尿症は、この病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンをチロシンに変換するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。... さらに読む メープルシロップ尿症 メープルシロップ尿症 アミノ酸代謝異常症は 遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。ほとんどの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。一部の遺伝性代謝疾患は X連鎖性であり、これは男児に異常な遺伝子のコピーが1つあるだけで病気が発生することを... さらに読む ガラクトース血症 ガラクトース血症 ガラクトース血症は 糖代謝異常症の一種であり、血液中のガラクトース値が上昇します。この病気は、乳糖(ラクトース)と呼ばれる大きめの糖を構成する糖であるガラクトースの代謝に必要な酵素の1つが欠損しているために起こります。肝臓と腎臓に有害な代謝物が蓄積します。この代謝物は眼の水晶体も損傷するため白内障が起こります。ガラクトース血症は、この病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。... さらに読む 、先天性副腎過形成症、 鎌状赤血球症 鎌状赤血球症 鎌状赤血球症は、鎌状(三日月形)の赤血球と、異常な赤血球の過剰破壊による慢性貧血を特徴とする、遺伝性のヘモグロビン(酸素を運搬する赤血球内のタンパク質)の遺伝子異常です。 必ず貧血がみられ、ときとして黄疸がみられます。 貧血、発熱、息切れなどが悪化し、長管骨、腹部、胸部などに痛みを伴うと、鎌状赤血球症の疼痛発作(症状が急速に悪化する危険な状態)が疑われます。 電気泳動法と呼ばれる特別な血液検査を使用して、鎌状赤血球症かどうかを判定するこ... さらに読む 鎌状赤血球症 甲状腺機能低下症 乳児と小児の甲状腺機能低下症 甲状腺機能低下症は甲状腺ホルモンの分泌量が低下した状態です。 小児の甲状腺機能低下症は、通常、甲状腺の構造に問題があるか、甲状腺が炎症を起こしていることが原因です。 症状は小児の年齢によりますが、成長と発達の遅延などがあります。 診断は、新生児スクリーニング検査、血液検査、画像検査に基づきます。 治療としては、甲状腺ホルモンの補充療法があります。 さらに読む に対する検査などがあります。 嚢胞性線維症 嚢胞性線維症(CF) 嚢胞性線維症(のうほうせいせんいしょう)は、特定の分泌腺が異常に粘り気の強い分泌物を生産し、それによって組織や器官、特に肺や消化管が損傷を受ける遺伝性疾患です。 嚢胞性線維症は、遺伝子変異を親から引き継ぐことで発生し、粘り気の強い濃厚な分泌物が肺やその他の臓器の働きを妨げます。... さらに読む もしくは免疫欠損症、またはその両方の検査を義務づけている州もあります。州によって違う検査が義務づけられています。州別の新生児スクリーニング検査の一覧は、各州のスクリーニング対象疾患(Conditions Screened By State)を参照してください。

さらなる情報

役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。

  • 各州のスクリーニング対象疾患(Conditions Screened By State):米国のユーザーが各州の新生児スクリーニングで対象とされている疾患を特定するのに役立ちます。

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