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思春期の遅れ

執筆者:

Andrew Calabria

, MD, The Children's Hospital of Philadelphia

レビュー/改訂 2022年 9月
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やさしくわかる病気事典
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思春期の遅れとは、性的成熟が予想される時期に始まらないことをいいます。

  • 最も一般的には、同年齢の小児と比較して単に発達の開始が遅れているだけで、最終的には正常に発達します。

  • 思春期の遅れは、慢性的な医学的問題、内分泌系の病気、放射線療法や化学療法、摂食障害や過度の運動、遺伝性の病気、腫瘍、ある種の感染症などによって起こることもあります。

  • 典型的な症状としては、男児では精巣が大きくならない、女児では乳房が膨らまない、生理がないなどがあります。

  • 診断は身体診察や様々な臨床検査、X線検査による骨年齢の評価、遺伝子検査、他の画像検査の結果に基づいて下されます。

  • 治療法は原因によって異なりますが、ホルモン補充療法が行われることもあります。

視床下部からのゴナドトロピン放出ホルモンの分泌が始まると、性的成熟が始まります(思春期)。この信号に 下垂体 下垂体の概要 下垂体はエンドウマメ大の腺で、脳基底部の骨でできた構造(トルコ鞍[あん])の内部に収まっています。トルコ鞍は下垂体を保護していて、下垂体が大きくなる余地はほとんどありません。 下垂体は他の多くの内分泌腺の働きを制御しているため、内分泌中枢とも呼ばれます。また、下垂体は脳内でそのすぐ上に位置している視床下部に大部分を制御されています。視床下... さらに読む が反応してゴナドトロピン(性腺刺激ホルモン)と呼ばれるホルモンを分泌し、ゴナドトロピンが性腺(男児では精巣、女児では卵巣)の成長を刺激します。性腺は成長すると、テストステロン(男児)やエストロゲン(女児)などの性ホルモンを分泌します。このホルモンにより第二次性徴が起こり、男児では髭と筋肉、女児では乳房の膨らみがみられ、男女とも陰毛と腋毛が生え、性的欲求(性欲)が生じます。

一方、通常の年齢で性的発達が始まらない場合もあります。

男児では、思春期の遅れがより多くみられます。男児における思春期の遅れは以下のように定義されています。

  • 13~14歳までに精巣が大きくならない

  • 性器の成長の開始から完了までに4年以上かかる

女児では、思春期の遅れは以下のように定義されています。

女児および男児の性的発達の発達指標

思春期には、性的な発達が一連の順序で起きていきます。しかし、それらの変化が始まる時期や変化の速さには個人差があります。

女児の場合、思春期は8~13歳頃に始まり、4年ほど続きます。

男児の場合、思春期は9~14歳頃に始まり、4~6年ほど続きます。

このチャートには、性的発達における重要な段階の典型的な順序と正常範囲が示されています。

女児および男児の性的発達の発達指標

思春期の遅れの原因

コントロール不良の 糖尿病 小児と青年における糖尿病 糖尿病は、体が必要とするインスリンが十分に産生されない、または産生されたインスリンに体が正常に反応しないため、血糖(ブドウ糖)値が異常に高くなる病気です。 糖尿病とは、インスリンの生産量低下、またはインスリンの効果低下、あるいはその両方が原因で、血糖値が上昇(高血糖)し、それに伴って生じる一連の病態のことをいいます。... さらに読む 小児と青年における糖尿病 炎症性腸疾患 炎症性腸疾患(IBD)の概要 炎症性腸疾患とは、腸に炎症が起き、しばしば腹痛と下痢が繰り返し起こる病気です。 炎症性腸疾患としては、主に以下の2種類の病気があります。 クローン病 潰瘍性大腸炎 この2つの病気には多くの共通点があり、ときに判別が難しいことがあります。しかし2つの病気にはいくつかの違いがあります。例えば、クローン病は消化管のほぼすべての部分に起こりうるの... さらに読む 、腎疾患、 嚢胞(のうほう)性線維症 嚢胞性線維症(CF) 嚢胞性線維症(のうほうせいせんいしょう)は、特定の分泌腺が異常に粘り気の強い分泌物を生産し、それによって組織や器官、特に肺や消化管が損傷を受ける遺伝性疾患です。 嚢胞性線維症は、遺伝子変異を親から引き継ぐことで発生し、粘り気の強い濃厚な分泌物が肺やその他の臓器の働きを妨げます。... さらに読む 貧血 貧血の概要 貧血とは、赤血球の数が少ない状態をいいます。 赤血球には、肺から酸素を運び、全身の組織に届けることを可能にしているヘモグロビンというタンパク質が含まれています。赤血球数が減少すると、血液は酸素を十分に供給できなくなります。組織に酸素が十分に供給されないと、貧血の症状が現れます。... さらに読む などの様々な病気が原因で、性的発達が遅れたり起こらなかったりすることがあります。放射線療法やがんの化学療法を受けたことが原因で、発達が遅れたりみられなかったりする青年もいます。また自己免疫疾患(橋本甲状腺炎 橋本甲状腺炎 橋本甲状腺炎は、甲状腺に慢性的な自己免疫性の炎症が生じる病気です。 橋本甲状腺炎は、体内の抗体が自身の甲状腺の細胞を攻撃すること(自己免疫反応)で発生します。 最初、甲状腺は正常に機能していることもあれば、活動が不十分なこともあり(甲状腺機能低下症)、まれですが活動が過剰になっていること(甲状腺機能亢進症)もあります。 ほとんどの人が最終的に甲状腺機能低下症になります。 甲状腺機能低下症では通常、疲労を感じ、寒さに耐えられなくなります。 さらに読む アジソン病 副腎皮質機能低下症 副腎皮質機能低下症では、副腎で副腎ホルモンが十分につくられなくなります。 副腎皮質機能低下症は、副腎や下垂体の病気が原因である場合や、特定の薬により引き起こされることがあります。 副腎皮質機能低下症の原因には、自己免疫反応、がん、感染症、その他の病気などがあります。 副腎皮質機能低下症の人は、脱力感や疲労感が生じ、座ったり横になったりした姿勢から立ち上がるとめまいを起こすほか、皮膚の黒ずみがみられる場合もあります。... さらに読む 副腎皮質機能低下症 、および卵巣に直接的な影響を及ぼす一部の病気)により思春期の発来が遅れることもあります。下垂体や視床下部に損傷を与える腫瘍によって、ゴナドトロピンの量が減少したり、このホルモンの分泌が完全に止まったりすることがあります。

男児では、過去にあった精巣のねじれ(精巣捻転症 精巣捻転 精巣捻転(せいそうねんてん)とは、精巣が回転して精索がねじれてしまった状態で、精巣への血流が妨げられます。 精巣捻転が起きると、激しい痛みが突然起きた後、捻転が起きた側の精巣が腫れ上がります。 精巣捻転の診断には、医師による診察のほか、ときに超音波検査が必要になります。 治療は精巣のねじれを解除することです。 精巣捻転は通常、12歳から18歳くらいの男児に起こり、ときに乳児期にも起こりますが、どの年齢でも起こる可能性があります。精巣を覆... さらに読む )などによる損傷、または感染症(ムンプス ムンプス(おたふくかぜ) ムンプスとは、唾液腺が痛んで腫れる、感染力の強い ウイルス感染症です。精巣、脳、膵臓を侵すこともあり、特に成人ではその傾向があります。 ムンプスの原因はウイルスです。 症状としては、悪寒、頭痛、食欲減退、発熱、けん怠感などがあり、その後唾液腺が腫れます。 診断は典型的な症状に基づいて下されます。 たいていの小児は問題なく回復しますが、感染症により髄膜炎や脳炎が起きることもあります。 さらに読む ムンプス(おたふくかぜ) など)といった精巣の病気により思春期が遅れることがあります。青年、特に女子は過度な運動や過激なダイエットのために非常に痩せて思春期が遅れることがよくあり、月経がないこともあります(無月経 無月経 月経がないことを無月経といいます。 以下の状況では、無月経は正常です。 思春期以前 妊娠中 授乳中 さらに読む )。

女児の ターナー症候群 ターナー症候群 ターナー症候群は、女児が2本のX染色体の片方が部分的または完全に欠失した状態で生まれてくる 性染色体異常です。 ターナー症候群は、2本のX染色体のうち1本の一部または全体の欠失によって引き起こされます。 この症候群の女児は、典型的には身長が低く、首の後ろに皮膚のたるみがあり、学習障害がみられ、思春期が始まりません。 診断は染色体の分析によって確定されます。 ホルモン剤を用いた治療により、成長を刺激するとともに、思春期を発来させることがで... さらに読む ターナー症候群 や男児の クラインフェルター症候群 クラインフェルター症候群 クラインフェルター症候群は、男児が(1つではなく)2つ以上のX染色体と1つのY染色体をもった状態(XXY)で生まれる 性染色体異常です。 クラインフェルター症候群は、男児が余分なX染色体をもっている場合に発生します。 症状として、学習障害、長い腕と脚、小さな精巣、不妊症などがみられます。 この症候群は、ほとんどの症状が現れる思春期に疑われます。 テストステロンによる治療が有益になる場合があります。 さらに読む クラインフェルター症候群 などの染色体異常や、その他の遺伝性の病気が、性ホルモンの分泌に影響を与える可能性があります。このような遺伝性の病気の1つである カルマン症候群 ペッサリー 避妊ひにんとは、妊娠にんしんふせぐためにもちいる方法ほうほうのことです。 バリアほうによる避妊ひにんは、精子 さらに読む ペッサリー では、ゴナドトロピンの分泌のみが影響を受け、他のホルモンの分泌は影響を受けません 。

思春期の遅れの症状

女児では、乳房の発達、陰毛の成長、最初の月経、またはこれらの組合せが起こりません。男児では、性器の発達、陰毛の成長、またはその両方が起こりません。 低身長 小児の成長ホルモン欠損症 、成長速度の低下、またはその両方がみられる場合は、男児女児とも思春期の遅れが示唆されている可能性があります。

思春期の遅れがみられる青年では、仲間より著しく背が低いことがあり、からかわれたりいじめられたりすることがあるため、社会的な問題に対処する上での助けがしばしば必要になります。一般的に、青年は仲間と違うと不安を感じ、特に男児は思春期が遅れることで精神的ストレスや恥ずかしさをより感じやすい傾向にあります。

思春期の遅れの診断

  • 身体診察

  • X線検査による骨年齢の評価

  • 血液検査

  • ときにMRI検査

  • 遺伝子検査

  • 骨盤内超音波検査(女児)

思春期の遅れを評価する場合は、まず病歴をすべて聴取して身体診察を行い、思春期にみられる発達の状態、栄養状態、成長を調べます。

医師はしばしば骨のX線検査を1カ所以上で行い、骨の成熟度をみます(X線検査による骨年齢の評価)。

医師はまた血液を採取して、慢性疾患の徴候を調べる基本的な臨床検査およびホルモン濃度検査を実施し、さらには遺伝子検査も行う場合があります。

通常、医師は男児では13~14歳までに思春期の徴候がみられない場合、女児では12~13歳までに思春期の徴候がみられないか、15歳までに月経が始まらない場合に評価を行います。これらの小児が他の点では健康な外見を呈する場合、おそらく体質性の遅発であると考えられます。医師はこのような青年に対して、思春期の開始と正常な進行を確認するために、6カ月毎に評価を繰り返すという判断を下すでしょう。

思春期が顕著に遅れている女児には、 原発性無月経の検査 評価 月経がないことを無月経といいます。 以下の状況では、無月経は正常です。 思春期以前 妊娠中 授乳中 さらに読む を行う必要があります。この評価には、骨盤内超音波検査に加え、他の血液検査と遺伝子検査が含まれます。

思春期の遅れの治療

  • 原因の治療

  • ホルモン療法

思春期の遅れに対する治療は原因毎に異なります。もともと患っている病気が思春期の遅れを生じさせている場合には、たいてい元の病気を治療すれば思春期は進んでいきます。

発達がもともと遅い場合には治療の必要はありませんが、発達が遅れていることや始まらないことに青年が大きなストレスに感じている場合には、医師は発達を促す性ホルモンを投与することがあります。この治療は男児で多く実施されます。思春期が遅れている小児は、自分の体に対する健全なイメージ(身体像)と自尊心を保つために、しばしば親、家族、友人からの支援が必要になります。

13~14歳になっても思春期の徴候がみられない男児には、テストステロン注射を月1回、4~6カ月間投与することがあります。テストステロンは投与量が少なければ、思春期を促しつつ男性的な特徴を発達させ(男性化)、それでいて本来到達すべき成人の身長まで伸びる可能性が損なわれることはありません。

女児では、低用量のエストロゲンをピルまたは皮膚パッチ薬で始めることができます。このエストロゲン療法は思春期を誘発するために用いられることもあれば、ターナー症候群の女児などの一部の症例では、長期のホルモン補充のために必要とされることもあります。

遺伝性の疾患は治癒させることはできませんが、ホルモン療法により性徴の発達を促すことができるでしょう。

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