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神経系の先天異常の概要

執筆者:

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

レビュー/改訂 2018年 12月
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先天性の脳奇形は通常,重度の神経脱落症状を引き起こし,一部は死に至ることもある。

最も重篤な神経系奇形の一部(例, 無脳症 無脳症 無脳症とは,両側大脳半球が欠損した状態である。 ときに脳の欠損部が奇形性の嚢胞性神経組織に置換され,これが外部に露出するか,皮膚で覆われていることがある。脳幹および脊髄にも部分的な欠損ないし奇形がみられることがある。死産となるか,生後数日または数週で死亡する。 無脳症の治療は緩和療法のみである。 さらに読む 脳瘤 脳瘤 脳瘤とは,頭蓋骨の欠損部から神経組織と髄膜が突出した状態である。 脳瘤は,頭蓋円蓋部の閉鎖不全により生じる(頭蓋披裂)。脳瘤は通常正中部に発生し,後頭部と鼻孔を結んだ線上のあらゆる部分から突出するが,前頭部または頭頂部に非対称性にみられることもある。小さな脳瘤は頭血腫に類似するが,X線上で病変基部に頭蓋骨欠損が認められる点が異なる。脳瘤は... さらに読む 二分脊椎 二分脊椎 二分脊椎とは,脊柱の閉鎖に欠陥が生じた状態のことである。原因は不明であるが,妊娠中の葉酸低値によりリスクが増大する。無症状の患児もいるが,病変より下位に重度の神経機能障害を呈する患児もいる。開放性二分脊椎は,超音波検査による出生前診断が可能であり,母体血清中または羊水中α-フェトプロテイン濃度の高値からも示唆される。典型例では,出生後に背... さらに読む )は,胎生2カ月目までに発生し,神経管形成の異常(癒合不全)を反映する。一方, 滑脳症 滑脳症 大脳半球は増大,縮小,非対称などの形態をとることがあり,脳回は欠損,増大,多小脳回などの場合がある。 肉眼的に確認できる奇形だけでなく,外観は正常な脳でも顕微鏡切片を見ると,ニューロンの正常な層構造が崩壊している場合がある。正常では白質で占められている領域に,灰白質の限局性沈着がみられることがある(異所性灰白質)。... さらに読む 滑脳症 などその他の神経系奇形は,ニューロンの遊走障害( Professional.see page 大脳半球の奇形 大脳半球の奇形 大脳半球は増大,縮小,非対称などの形態をとることがあり,脳回は欠損,増大,多小脳回などの場合がある。 肉眼的に確認できる奇形だけでなく,外観は正常な脳でも顕微鏡切片を見ると,ニューロンの正常な層構造が崩壊している場合がある。正常では白質で占められている領域に,灰白質の限局性沈着がみられることがある(異所性灰白質)。... さらに読む 大脳半球の奇形 )が原因であり,胎生9~24週に発生する。 水無脳症 水無脳症 孔脳症とは,出生前または出生後に大脳半球内に空洞が形成される病態である。 空洞はしばしば脳室と交通しているが,閉鎖して(すなわち非交通性)液体が充満していることもある。孔脳症(特に非交通性)では頭蓋内圧亢進と進行性 水頭症を併発することがあるが,まれである。 孔脳症の原因としては以下のものがある:... さらに読む 孔脳症 孔脳症 孔脳症とは,出生前または出生後に大脳半球内に空洞が形成される病態である。 空洞はしばしば脳室と交通しているが,閉鎖して(すなわち非交通性)液体が充満していることもある。孔脳症(特に非交通性)では頭蓋内圧亢進と進行性 水頭症を併発することがあるが,まれである。 孔脳症の原因としては以下のものがある:... さらに読む は,脳の基本的な構造の形成が完了した後に生じる破壊プロセスに続発するものである。一部に比較的良性の奇形(例,髄膜瘤)がみられることがある。

先天性脳奇形には,これまで知られていなかった多くの遺伝因子を含め,多くの原因がある。

羊水穿刺 羊水穿刺 遺伝学的評価はルーチンの出生前ケアの一環であり,理想的には受胎前に行う。女性がどの程度までの遺伝学的評価を選択するかは以下の要因をどの程度重視するかに関係する: 危険因子および以前の検査結果に基づく胎児異常の可能性 侵襲的な胎児検査による合併症の可能性 結果を知ることの重要性(例,異常が診断された場合妊娠中絶するのか,結果を知らないことで... さらに読む  羊水穿刺 超音波検査 出生前超音波検査 遺伝学的評価はルーチンの出生前ケアの一環であり,理想的には受胎前に行う。女性がどの程度までの遺伝学的評価を選択するかは以下の要因をどの程度重視するかに関係する: 危険因子および以前の検査結果に基づく胎児異常の可能性 侵襲的な胎児検査による合併症の可能性 結果を知ることの重要性(例,異常が診断された場合妊娠中絶するのか,結果を知らないことで... さらに読む 出生前超音波検査 により,多くの奇形を出生前から正確に検出することが可能であり,新しい胎児MRI技術がますます有用になっている。奇形が検出された場合は親に対する心理的支援が必要であり,また,その後も同様の奇形をもつ児を出産するリスクが高くなるため,遺伝カウンセリングも必要である。

予防

神経管閉鎖不全の胎児または乳児を妊娠・出産した経験がある女性は高リスクであるため,妊娠の3カ月前から第1トリメスターにかけて, 葉酸 葉酸欠乏症 葉酸欠乏症はよくみられる。不十分な摂取,吸収不良,または様々な薬物の使用の結果生じることがある。欠乏症は巨赤芽球性貧血(ビタミンB12欠乏症によるものと鑑別できない)を引き起こす。母体に葉酸欠乏症があると,神経管の先天異常のリスクが高まる。確定診断には臨床検査が必要である。好中球の過分葉の測定は,高感度であり容易に利用できる。通常は葉酸の... さらに読む サプリメントを4mg(4000μg),経口,1日1回で投与すべきである。葉酸補充は以降の妊娠での神経管閉鎖不全のリスクを75%低下させる。

神経管閉鎖不全の胎児または乳児を妊娠・出産した経験がなくとも,妊娠可能年齢の全ての女性は最低400μg/日の葉酸を食事または補助食品により摂取すべきであり(さらにリスクを軽減するため800μg/日を推奨する専門家もいる),第1トリメスターもこれを継続すべきである。葉酸補充は児に神経管閉鎖不全が発生するリスクを軽減するものの,罹患した胎児または乳児を妊娠・出産した経験がある女性においては,そのリスクの低下幅は小さい(リスク低減は75%未満)。

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