大血管転位症（右旋性の場合）は，大動脈が右室から直接起始すると同時に，肺動脈が左室から起始した状態であり，結果として，肺循環および体循環が互いに独立して平行する状態となる；そのため，酸素化された血液は右心系と左心系を連結する開口部（例，開存した卵円孔，心室中隔欠損［VSD］）を通る以外，体循環に入ることができない。症状は主に重度の新生児チアノーゼであり，VSDを合併する場合は，ときに心不全を来す。心音および心雑音は合併奇形の有無に応じて様々に変化する。診断は心エコー検査による。根治的治療は外科的修復である。
（心血管系の先天異常の概要も参照のこと。）
大血管転位症（TGA）は，右旋性TGA（D-TGA）に加えて，左旋性TGA（L-TGA）と呼ばれるよりまれな病型も含む広い用語である。
D-TGA：比較的頻度の高い病型であり，大動脈が左室ではなく右室から起始し，肺動脈の右前方に位置する。
L-TGA：比較的頻度の低い病型であり，大動脈が肺動脈の左前方に位置する。この奇形は通常，原始心筒が左方に屈曲することによる心室逆位を合併し，一般的には修正大血管転位症として知られる病態を引き起こす。
D-TGAは圧倒的に頻度が高いため，単に転位症というと，これを指す場合が多い。ここではD-TGAについて考察しており，L-TGAについては本マニュアルの別の箇所で考察している。大血管転位症には他にもまれな型があるが，D-TGAとL-TGAが最も頻度が高い。
右旋性大血管転位症（右旋性大血管転位症の図を参照）は，先天性心奇形の5～7％を占める。約30～40％の患者では心室中隔欠損症（VSD）がみられ，最大25％の患者では左室流出路閉塞（肺動脈弁または肺動脈弁下狭窄のいずれか）がみられる。
右旋性大血管転位症
右心に還流してきた酸素化される前の血液が大動脈に流入することで，重度のチアノーゼが引き起こされる。 酸素化されて左房に還流してきた血液は，再び肺循環に流入する。右室が肥大し，卵円孔を介して最小限の混合が起こる。心房圧は平均圧である。 AO = 大動脈；IVC = 下大静脈；LA = 左房；LV = 左室；PA = 肺動脈；PV = 肺静脈；RA = 右房；RV = 右室；SVC =上大静脈。 |
病態生理
大血管転位症では，体循環と肺循環が完全に独立している。右心に還流してきた酸素飽和度の低い全身静脈血は，肺で酸素化されることなく，そのまま体循環に送り出される一方，酸素化されて左心に還流してきた血液は，末梢ではなく肺に戻っていく。この奇形では，酸素化される前の血液と酸素化された血液がいずれかのレベル（例，心房，心室，または大動脈レベル）にある開口部を介して混合されない限り，患者は生存できない。
症状と徴候
診断
胸部X線および心電図
心エコー検査
大血管転位症の診断は，臨床所見から疑われ，胸部X線および心電図により裏付けを得て，カラードプラ法を用いた2次元心エコー検査によって確定する。
胸部X線では，上縦隔の狭小化を伴う典型的な「egg-on-a-string」の心陰影を認める。心電図では，右室肥大を認めるが，新生児では正常のこともある。
Image provided by Jeanne Marie Baffa, MD.
心臓カテーテル検査は通常，診断には必要ないが，心房間交通を拡大する目的（バルーン心房中隔裂開術）で，または複雑な冠動脈解剖を精査する目的で施行されることがある。
治療
プロスタグランジンE1（PGE1）の点滴
ときにバルーン心房中隔裂開術
外科的修復
動脈血酸素飽和度の低下が軽度で，かつ心房間交通が十分にある場合を除き，PGE1の点滴が動脈管を開通させ開存を維持することにより役立つ可能性があり，それにより肺血流量を増加させ，心房レベルの左右短絡を促進することで，体循環血の酸素化の改善につながる。ただし，卵円孔の開存度が小さい場合には，左房への還流量の増加は，卵円孔の弁機構の閉鎖による混合の減少につながり，左房圧の上昇と肺水腫を来す可能性があるため，PGE1は逆効果となりうる。また，動脈管の開通は体血流量を減少させる可能性がある。そのため，PGE1は慎重に使用する必要があり，患者を綿密にモニタリングしなければならない。
代謝性アシドーシスは炭酸水素ナトリウムで治療する。肺水腫および呼吸不全により，挿管および機械的換気補助が必要となることがある。
パール＆ピットフォール
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PGE1に直ちに反応しない新生児または卵円孔が非常に小さい新生児が重度の低酸素症を来した場合は，心臓カテーテル法とバルーン心房中隔裂開術（Rashkind手術）によって，体循環の動脈血酸素飽和度を速やかに改善させることができる。まず，バルーンカテーテルを開存した卵円孔を通して左房まで挿入する。続いてバルーンを膨らませ，それを一気に右房まで引き抜くことで心房中隔の開口部を拡大する。心臓カテーテル検査室に新生児を搬送する代わりに，心エコーガイドによりベッドサイドで中隔裂開術を施行することも可能である。
D-TGAの根治的な修復手術は動脈スイッチ手術（Jatene手術）であり，典型的には生後1週以内に施行される。まず，大動脈と肺動脈をそれぞれ近位部で切断し，元の肺動脈の基部に冠動脈を移植して新しい大動脈基部とした後，大動脈を左室に，肺動脈を右室に連結する。術後生存率は95％を超える。合併したVSDは，小さく血行動態的に有意でない場合を除き，一期的に閉鎖すべきである。元の肺動脈弁の狭窄は，動脈スイッチ手術の施行後には事実上大動脈弁狭窄となるため，軽度でない限り問題となる。肺動脈弁狭窄が中等度または高度の場合には，他の外科的選択肢を考慮しなければならない可能性がある。
新生児および乳児における冠動脈移植は技術的な難易度が高いため，1980年代初期に入るまで大血管Switch手術（arterial switch）は施行できなかった(1)。この時代より前には，D-TGA患者は「心房スイッチ（atrial switch）」という術式（Mustard手術またはSenning手術）で治療されていた。この術式では心房中隔を再建し，心房内にバッフルを設置して上大静脈および下大静脈を左室に，肺静脈を右室に還流させていた。1980年以前に生まれたD-TGAの成人には，この修復術を受けた者が多数存在する(2, 3)。しかしながら，このような患者では，体心室である右室の機能障害，心房性不整脈，バッフルの閉塞といった長期的続発症の発生率が非常に高くなっている。これらの続発症のため，動脈スイッチ手術が技術的に可能になると，こちらのアプローチの方が好まれるようになった。
心内膜炎予防は，術前に推奨されるほか，外科用パッチまたは人工材料に隣接して遺残欠損がある場合を除いて，修復後最初の6カ月間のみ必須である。
治療に関する参考文献
1.Castaneda AR, Norwood WI, Jonas RA, et al: Transposition of the great arteries and intact ventricular septum: Anatomical repair in the neonate.Ann Thorac Surg 38:438–443, 1984.doi: 10.1016/s0003-4975(10)64181-1
2.Kempny A, Dimopoulos K, Uebing A, et al: Outcome of cardiac surgery in patients with congenital heart disease in England between 1997 and 2015. PLoS One 12(6):e0178963, 2017.doi:10.1371/journal.pone.01789631
3.Meadows AK: Transposition of the Great Arteries after Mustard/Senning Repair.Adult Congenital Heart Association June 15, 2016.Accessed November 3, 2011.https://www.achaheart.org/your-heart/health-information/transposition-of-the-great-arteries-after-mustardsenning-repair/
要点
右旋性大血管転位症（D-TGA）では，大動脈が右室から直接起始すると同時に，肺動脈が左室から起始するため，肺循環と体循環が互いに独立して平行する状態となる。
D-TGAでは，心房および/または心室中隔の開口部や開存した動脈管を介して循環の混合が起こらない限り，患者は生存できない。
生後数時間で重度のチアノーゼが現れ，代謝性アシドーシスへと急速に進行する；他の奇形がない限り，雑音は聴取されない。
動脈管の開存を維持するためのプロスタグランジンE1の点滴のほか，ときにバルーンカテーテルを用いて卵円孔を拡大することにより，チアノーゼを緩和する。
生後1週以内に根治的な外科的修復を行う。
より詳細な情報
以下の英語の資料が有用であろう。ただし，本マニュアルはこれらの資料の内容について責任を負わないことに留意されたい。
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
