三尖弁閉鎖症は，三尖弁の欠損に右室低形成を伴った状態である。合併奇形がよくみられ，具体的には心房中隔欠損症，心室中隔欠損症，動脈管開存症，肺動脈弁狭窄症，大血管転位症などがある。発症時の徴候としては，チアノーゼや心不全徴候などがある。I音は単一であり，亢進していることがある。II音は通常，単一である。大半の乳児で心雑音が聴取されるが，その性状は合併奇形の有無に依存する。診断は心エコー検査による。心臓カテーテル検査が必要になることもある。根治的治療は外科的修復である。
（心血管系の先天異常の概要も参照のこと。）
三尖弁閉鎖症は，先天性心奇形の1～3％を占める。
最も頻度の高い病型（ときに古典型三尖弁閉鎖症と呼ばれる）では，心室中隔欠損（VSD）と肺動脈弁狭窄を合併し，そのため肺血流量の減少と右房圧の上昇を来すほか，伸展された卵円孔開存または心房中隔欠損（ASD）を介した心房レベルの右左短絡が生存に必須となり，これによりチアノーゼを来す（大血管転位を伴わない三尖弁閉鎖症の図を参照）。まれに，古典的三尖弁閉鎖症でVSDが大きく，肺動脈弁狭窄が軽度である場合に，肺血流量の増加を来すことがある。
12～25％の症例では，VSDを伴う大血管転位があるが，肺動脈弁は正常であり，そのため肺血流は制限なく左室から直接流入し，典型的には心不全および肺高血圧を来すことになる。
このように，三尖弁閉鎖症は病型によって，肺血流量が増加している場合もあれば，減少している場合もある。
大血管転位を伴わない三尖弁閉鎖症
三尖弁が欠損し，右室は肥大する。心房間交通の存在が不可欠である。 AO = 大動脈；IVC = 下大静脈；LA = 左房；LV = 左室；PA = 肺動脈；PV = 肺静脈；RA = 右房；RV = 右室；SVC =上大静脈。 |
症状と徴候
肺血流量が減少した乳児では通常，出生時に軽度から中等度のチアノーゼがみられ，生後数カ月で（ときに急激に）増悪する。肺血流量が増加した乳児では通常，生後4～6週までに心不全徴候（例，頻呼吸，哺乳時の呼吸困難，体重増加不良，発汗）が出現する。
© Springer Science+Business Media
身体診察では通常，亢進した単一I音，単一II音（著明な肺動脈弁狭窄または大血管転位がある場合），およびVSDに起因する2/6～3/6度の全収縮期または収縮早期雑音が胸骨左縁下部で聴取される（心雑音の強度の表を参照）。肺動脈弁狭窄による収縮期駆出性雑音や動脈管開存による連続性雑音を胸骨左縁上部に聴取できることもある。まれに収縮期の振戦が触知される。肺血流量が著明に増加している場合は，心尖部に拡張期ランブルが聴取されることがある。チアノーゼが6カ月以上持続する場合は，ばち指が生じることがある。
診断
胸部X線および心電図
心エコー検査
通常は心臓カテーテル検査
三尖弁閉鎖症の診断は，臨床所見から疑われ，胸部X線および心電図により裏付けを得て，カラードプラ法を用いた2次元心エコー検査によって確定する。
最も頻度の高い病型の場合，胸部X線上，心陰影の大きさは正常ないし若干の拡大を示し，右房拡大と肺血管陰影の減弱を認める。ときに，心陰影がファロー四徴症のもの（木靴心および肺動脈部の陥凹を伴う）と類似することがある。大血管転位を合併した乳児では，肺血管陰影は増強することがあり，心拡大を認めることもある。心電図では，左軸偏位（0度～−90度）と左室肥大が特徴的である。左軸偏位については，大血管転位を合併している場合は通常みられない。右房拡大または両房拡大もよくみられる。
血行動態と肺動脈の解剖を明らかにするために，最初の姑息手術に先立ち心臓カテーテル検査が有用となる場合がある（特に児童期）。
治療
重度のチアノーゼがみられる新生児には，プロスタグランジンE1の点滴
まれにバルーン心房中隔裂開術
段階的な外科的修復
三尖弁閉鎖症の新生児は，大半がチアノーゼを呈するが，生後数週間は十分に代償される。重度のチアノーゼを呈する新生児の場合は，心臓カテーテル検査または外科的修復の施行前に，プロスタグランジンE1の点滴（0.05～0.1μg/kg/分，静注で開始する）によって動脈管閉鎖の予防または収縮した動脈管の再開通を図る。
まれに，患者の卵円孔開存/心房中隔欠損が拘束型（restrictive）である場合，バルーン心房中隔裂開術（Rashkind手術）を最初のカテーテル検査時に施行することで，右房圧の低下と心房間の右左短絡の拡大を図ってもよい。バルーン心房中隔裂開術では，バルーンカテーテルを開存した卵円孔を通して左房まで挿入する。バルーンを膨らませて，一気に右房まで引き抜くことで心房中隔の開口部を拡大する。この手術により，体循環の動脈血酸素飽和度が速やかに改善する。
大血管転位と心不全徴候がみられる乳児の一部には，内科的治療（例，利尿薬，ジゴキシン，アンジオテンシン変換酵素阻害薬）が必要となる。
根治的修復には段階的手術が必要である。生後4～8週以内に低酸素血症に対する介入が必要になった場合は，modified Blalock-Taussig-Thomas短絡術（人工血管により体動脈と肺動脈を連結する）を施行する。
過剰な肺血流と心不全徴候がみられる乳児では，肺血流を制限するために肺動脈絞扼術を施行することがある。あるいは，状態が安定していて発育も良好である場合は，最初の手術は生後3～6カ月時の両方向性Glenn手術またはhemi-Fontan手術（上大静脈と右肺動脈を吻合する）である。その後，modified Fontan手術を通常は1～2歳に施行する。
Fontan手術では，右房内に形成したバッフル（側方トンネル）または右房を完全に迂回する心外導管を用いて，下大静脈血流を直接肺動脈へ向かわせる。肺動脈の近位部を結紮し，これにより肺動脈流出路を介した順行性血流を阻止し，まだ十分でなければ心房間に開口を形成して，右房と左房の圧を等しくし，心房間で自由な交通が起きるようにする。しばしばFontan経路と右房の間に開窓（小さな開口）を作製する。Fontan経路から心房および左室への右左短絡によって，体静脈圧が低下して心拍出が改善するが，その分だけ動脈血がわずかに脱酸素化される。このアプローチによって早期生存率は90％を超えるまで上昇し，5年生存率は80％を超え，10年生存率は70％を超えるまで改善した。
心内膜炎予防は，術前および毎回の外科的介入後少なくとも6カ月間に加えて，チアノーゼがみられるか外科用パッチまたは人工材料に隣接して遺残欠損がある間は推奨される。
要点
三尖弁が欠損し，右室が肥大する；これらの異常は，心室中隔欠損および/または動脈管開存とともに心房間交通がない限り，致死的である。
肺血流量が減少した乳児は，進行性に悪化するチアノーゼを呈し，肺血流量が増加した乳児は通常，心不全（例，頻呼吸，哺乳時の呼吸困難，体重増加不良，発汗）を来す。
プロスタグランジンE1を点滴して動脈管開存を維持することにより，重度のチアノーゼを軽減する。
根治的治療には段階的な手術が必要である。
より詳細な情報
以下の英語の資料が有用であろう。ただし，本マニュアルはこれらの資料の内容について責任を負わないことに留意されたい。
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
