ディジョージ症候群

ディジョージ症候群を有する乳児に，耳介低位，正中線口唇口蓋裂，小さく後退した下顎，眼間開離，短い人中，発達遅滞，および先天性心疾患（例，大動脈弓離断症，総動脈幹症，ファロー四徴症，心房または心室中隔欠損症）がみられる。さらに，胸腺および副甲状腺の低形成または無形成もみられ，T細胞欠損症および副甲状腺機能低下症を生じる。

反復性の感染症が生後まもなく始まるが，免疫不全の程度はかなり多様で，T細胞機能が自然に改善することもある。低カルシウム血症性テタニーが生後24～48時間以内に現れる。

予後は，心疾患の重症度によって決まることが多い。

• 免疫グロブリン（Ig）値，ワクチン力価，およびリンパ球サブセットの計数による免疫機能の評価

• 副甲状腺機能の評価（低カルシウム血症を参照）

• 染色体分析

ディジョージ症候群の診断は臨床所見に基づく。

リンパ球数を測定し，白血球減少を検出した場合はB細胞数とT細胞数の測定およびリンパ球サブセットの評価を行う；血液検査を行ってT細胞機能および副甲状腺機能を評価する。Ig値およびワクチン力価を測定する。完全型ディジョージ症候群が疑われる場合，T細胞受容体切除サークル（TREC）検査も行うべきである。

胸部X線の側面像が胸腺陰影の評価に役立つことがある。

蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）法により22q11領域の染色体欠失を検出できる；他の異常を調べる標準的な染色体検査も実施できる。

ディジョージ症候群が疑われる場合，心エコー検査を行う。患者がチアノーゼを呈する場合，心臓カテーテル検査が必要になることがある。

ほとんどの症例が散発性であるため，近親者のスクリーニングは不要である。

• 部分型ディジョージ症候群：カルシウムおよびビタミンDの補充

• 完全型ディジョージ症候群：培養胸腺組織または造血幹細胞の移植

部分型ディジョージ症候群では，副甲状腺機能低下症をカルシウムおよびビタミンDの補充で治療する；長期生存への影響はない。

完全型ディジョージ症候群は無治療の場合，致死的であり，治療は培養胸腺組織移植または造血幹細胞移植となる。最近の胸腺移植のレビューでは，5～6カ月後までにT細胞の再構築がみられるという比較的良好な結果が示されている(1)。