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アンチトロンビンはトロンビンおよび第Xa,第IXa,第および第XIa因子を阻害するため,アンチトロンビン欠乏症は静脈血栓症の素因となる。
(血栓性疾患の概要も参照のこと。)
アンチトロンビンはトロンビンと第Xa,第IXa,第XIa因子を阻害する血漿タンパク質であり,それにより血栓症を抑制する。
ヘテロ接合体のアンチトロンビン欠乏症の有病率は約0.2~0.4%であり,そのうち約半数が静脈血栓症を発症する。ホモ接合体の欠乏症は,おそらく子宮内の胎児にとって致死的である。
後天的な欠乏症は,播種性血管内凝固症候群,肝疾患,もしくはネフローゼ症候群を有する患者,またはヘパリン療法中に生じる。ヘパリンは,アンチトロンビンの活性化によって抗凝固作用を発揮する。
原因不明の血栓がみられる患者に対して臨床検査を実施し,ヘパリン存在下で患者の血漿によるトロンビンの抑制能を定量する。
アンチトロンビン欠乏症の治療
ワルファリン
静脈血栓塞栓症の予防には経口ワルファリンを用いる。
トロンビン(ダビガトラン)または第Xa因子(例,リバーロキサバン,アピキサバン,エドキサバン)を阻害する直接作用型経口抗凝固薬(DOAC)が本疾患に対してワルファリンの代わりにおそらく使用可能であるが,依然として確実ではない。
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