有口赤血球症および低リン血症による貧血

有口赤血球症は，まれな赤血球疾患で，正常では蒼白に見える赤血球中央部が口唇様またはスリット様に変化する。有口赤血球症は以下の場合がある：

• 先天性

• 後天性

先天性と後天性いずれの有口赤血球症でも，無症状の場合もあれば，溶血が生じる場合もある。症状がある場合，それらは主に貧血に起因する。

先天性の有口赤血球症は，常染色体優性遺伝を示し，まれである。乳幼児期に重度の溶血性貧血が生じる可能性がある。赤血球膜は，1価の陽イオン（ナトリウムおよびカリウム）に対する透過性が亢進している一方，2価の陽イオンおよび陰イオンの移動は正常である。有口赤血球の割合は様々で，グルコースによる是正が一定しない自己溶血と同様に，赤血球の脆弱性が亢進する。一部の症例では，脾臓摘出により貧血が改善する。

溶血性貧血を伴う後天的な有口赤血球症は，主に最近の過剰なアルコール摂取に伴って生じる。末梢血中の有口赤血球および溶血は，アルコール離脱から2週間以内に消失する。

赤血球の柔軟性は，赤血球内のアデノシン三リン酸（ATP）値によって異なる。血清リン酸濃度は赤血球ATP値に影響するため，血清リン濃度が低いと（0.5mg/dL［0.16mmol/L］未満）赤血球ATPが枯渇する。低リン血症がもたらす複雑な代謝異常には，2,3-ジホスホグリセリン酸欠乏，酸素解離曲線左方移動，グルコース利用の減少，乳酸産生増加などもある。結果として生じる硬い非変形性の赤血球は，毛細血管床で損傷を受けやすく，溶血および小型の球状赤血球（微小球状赤血球症）を生じる。

重度の低リン血症は以下の状況において生じることがある：

• アルコール離脱

• 糖尿病

• 飢餓後の摂食再開

• 重度の熱傷後の回復（利尿）期

• 高カロリー療法

• 重度の呼吸性アルカローシス

• 透析を受け制酸薬を服用している尿毒症患者

リン酸補充は貧血を予防または改善するため，低リン血症の患者またはそのリスクがある患者に検討される。