糖原病および糖新生異常症
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
|---|---|---|
糖原病I型（von Gierke病） | 最も頻度の高い糖原病I型：Ia型（> 80％） 発症：1歳未満 臨床的特徴：1歳未満では，重度の低血糖，乳酸アシドーシス，および肝腫大；それ以降では，肝腺腫，進行性の腎機能不全および高血圧を伴う腎腫大，低身長，高トリグリセリド血症，高尿酸血症，鼻出血を伴う血小板機能異常，および貧血 Ib型では，重症度は低いものの，好中球減少，反復性感染症を伴う好中球機能障害，および炎症性腸疾患がある 治療：正常血糖値を維持するための生コーンスターチ1.5～2.5g/kg，経口，4～6時間毎またはマルトデキストリン付加乳糖除去人工乳；夜間の哺乳（重要）；フルクトースおよびガラクトース制限；乳酸アシドーシスに対して重炭酸塩0.25～0.5mmol/kg，1日4回；尿酸値を6.4mg/dL未満に維持するためのアロプリノール；肝腎移植（有効のことがある） 好中球減少があるIb型患者には，G-CSF | |
Ia型（232200*） | グルコース-6-ホスファターゼ | |
Ib型（232220*） | グルコース-6-リン酸トランスロカーゼT1 | |
Ic型（232240*） | グルコース-6-リン酸トランスロカーゼT2 | |
Id型（232240*） | グルコース-6-リン酸トランスロカーゼT3 | |
糖原病II型（ポンペ病，232300*） | 発症：乳児期，小児期，または成人期；小児型および成人型では酵素活性残存 臨床的特徴：乳児型では，心不全を伴う心筋症，重度の筋緊張低下，巨舌症 若年型および成人型では，運動発達遅滞を伴う骨格筋ミオパチー，末梢の筋および呼吸筋における進行性の筋力低下 IIb型では，知的障害 治療：症状のある患者には酵素補充（アルグルコシダーゼ アルファ） 心筋症には，心臓移植 | |
IIa型 | ライソゾーム酸性α-グルコシダーゼ | |
IIb型（Danon病） | ライソゾーム膜タンパク質-2 | |
糖原病III型（Forbes病，Cori病，限界デキストリン症；232400*） | 頻度：IIIa型85％；IIIb型15％；IIIc型およびIIId型はまれ 発症：乳児期または小児期 臨床的特徴：IIIa型では，Ia型およびII型の特徴を伴う肝および筋症状 IIIb型では，肝症状に加えIa型の特徴のみ IIIc型およびIIId型では，罹患組織に応じて様々な特徴 治療：正常血糖値維持のための生コーンスターチおよび持続栄養投与，糖新生を刺激する高タンパク質食 | |
IIIa型およびIIIb型 | 脱分岐酵素（アミログルコシダーゼおよびオリゴグルカノトランスフェラーゼ） | |
IIIc型 | アミログルコシダーゼのみ | |
IIId型 | オリゴグルカノトランスフェラーゼのみ | |
糖原病IV型（Andersen病；232500*） | 分岐酵素 | 発症：乳児期早期；まれに，新生児期，小児期後期，または成人期（非進行性の変異型または神経筋型として発症する） 臨床的特徴：進行性の肝硬変および低血糖，食道静脈瘤，ならびに腹水を伴う肝腫大；脾腫；発育不良 神経筋型では，筋緊張低下および筋萎縮 治療：既知の治療法はない 肝硬変には，肝移植（これにより基礎疾患も治療できる） |
糖原病V型（McArdle病；232600*） | 筋ホスホリラーゼ | 発症：青年期または成人期早期 臨床的特徴：筋痙攣による運動耐容能低下，横紋筋融解症 治療：運動前の炭水化物投与，高タンパク質食 |
糖原病VI型（Hers病；232700*） | 肝ホスホリラーゼ | 頻度：まれ 発症：小児期早期 臨床的特徴：加齢とともに症状が軽減する良性の経過；発育遅滞，肝腫大，低血糖，高脂血症，ケトーシス 治療：正常血糖値維持のための生コーンスターチ |
糖原病VII型（垂井病；232800*） | ホスホフルクトキナーゼ | 発症：小児期中期 臨床的特徴：筋痙攣による運動耐容能低下，横紋筋融解症，溶血 治療：非特異的，過度の運動の回避 |
糖原病VIII/IX† | 発症：不均一 臨床的特徴：不均一；肝腫大，発育遅滞，筋緊張低下，高コレステロール血症 治療：非特異的 | |
IXa1型およびIXa2型（306000*） | X連鎖性ホスホリラーゼキナーゼ | |
IXb型（261750*） | 肝および筋ホスホリラーゼキナーゼ | |
IXc型（613027*） | 肝ホスホリラーゼキナーゼ | |
IXd型（300559*） | 筋ホスホリラーゼキナーゼ | |
糖原病0型（240600*） | グリコーゲン合成酵素 | 発症：多様であるが，しばしば夜間授乳中止後または併発疾患後 臨床的特徴：空腹時低血糖およびケトーシス，食後乳酸アシドーシス 治療：頻回の高タンパク質食，就寝時生コーンスターチ |
Fanconi-Bickel症候群（227810*） | グルコース輸送体2 | 発症：乳児期 臨床的特徴：発育不良，腹部膨隆，肝腫大，腎腫大，軽度の空腹時低血糖および高脂血症，耐糖能障害，腎ファンコニ症候群 治療：低炭水化物・高タンパク食；フルクトース制限による正常な血糖値の維持；腎で喪失している電解質の補充；ビタミンD |
フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症（229700*） | フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ | 発症：乳児期または小児期早期 臨床的特徴：発作性の過換気，無呼吸，低血糖，ケトーシス，または乳酸アシドーシス；絶食，発熱性感染症，またはフルクトース，ソルビトール，もしくはグリセロールの摂取により誘発されるエピソード 治療：絶食ならびにフルクトース，ソルビトール，およびグリセロールの回避；生コーンスターチ |
ホスホエノールピルビン酸カルボキシナーゼ欠損症（261680*） | ホスホエノールピルビン酸カルボキシナーゼ | 発症：小児期 臨床的特徴：発育不良，筋緊張低下，肝腫大，乳酸アシドーシス，低血糖 治療：絶食の回避，生コーンスターチ |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||
†以前のVIII型は現在ではIXa型に含まれている。 | ||
G-CSF = 顆粒球コロニー刺激因子；GSD = 糖原病。 | ||