様々なアミノ酸・有機酸代謝異常症
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
|---|---|---|
サルコシン血症（268900*） | サルコシン脱水素酵素 | 生化学的プロファイル：血漿中サルコシン上昇 臨床的特徴：良性；知的障害の報告あり 治療：何も必要なし |
D-グリセリン酸尿症（220120*） | D-グリセリン酸キナーゼ | 生化学的プロファイル：尿中D-グリセリン酸上昇 臨床的特徴：慢性アシドーシス，筋緊張低下，痙攣発作，知的障害 治療：アシドーシスに対して重炭酸塩またはクエン酸塩 |
ハートナップ病（234500*） | システムB(0)中性アミノ酸輸送体 | 生化学的プロファイル：中性アミノ酸尿 臨床的特徴：萎縮性舌炎，日光皮膚炎，間欠性の運動失調，筋緊張亢進，痙攣発作，精神症 治療：ニコチンアミド |
シスチン尿症（220100*） | 腎の二塩基性アミノ酸輸送体 | 生化学的プロファイル：尿中シスチン，リジン，アルギニン，およびオルニチン上昇 臨床的特徴：腎結石症，脳機能障害のリスク増大 治療：水分摂取維持，重炭酸塩またはクエン酸塩，ペニシラミンまたはメルカプトプロピオニルグリシン |
I型 | 重サブユニット | |
II型およびIII型 | 軽サブユニット | |
イミノグリシン尿症（242600*） | プロリン，ヒドロキシプロリン，およびグリシンの腎輸送体 | 生化学的プロファイル：尿中プロリン，ヒドロキシプロリン，およびグリシン上昇，ただし血漿値は正常 臨床的特徴：おそらく良性 治療：何も必要なし |
グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症（601240*） | グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ | 生化学的プロファイル：グアニジノ酢酸上昇，クレアチンおよびクレアチンリン酸低下 臨床的特徴：発達遅滞，筋緊張低下，錐体外路系運動，痙攣発作，自閉的行動 治療：クレアチン補充 |
シスチン症 | ライソゾームの輸送体障害の表を参照のこと | — |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||