一部の原発性免疫不全症に特徴的な臨床所見
年齢群 | 所見* | 疾患 |
|---|---|---|
生後6カ月未満 | 下痢，発育不良 生命を脅かす感染症（例，肺炎，敗血症，髄膜炎） | |
斑状丘疹状皮疹，脾腫 | 重症複合免疫不全症で，移植片対宿主病（例，経胎盤的に移動したT細胞によって起こる）を伴う場合 | |
低カルシウム血症性テタニー，先天性心疾患，耳介低位を伴う特徴的顔貌，発達遅滞 | ||
反復性の化膿性感染症，敗血症 | C3欠損症 | |
眼皮膚白皮症，神経学的変化，リンパ節腫脹 | ||
チアノーゼ，先天性心疾患，正中線に位置する肝臓 | 先天性無脾症 | |
臍帯脱落遅延，白血球増多症，歯周炎，創傷治癒不良 | ||
膿瘍，リンパ節腫脹，上顎洞閉塞，肺炎，骨髄炎 | ||
皮膚，肺，関節，および内臓の反復性のブドウ球菌性膿瘍；気嚢腫；粗な顔貌；そう痒性皮膚炎 | ||
慢性歯肉炎，再発性アフタ性潰瘍および皮膚感染，重度の好中球減少症 | 重症先天性好中球減少症 | |
消化管出血（例，血性下痢），湿疹 | ||
生後6カ月から5歳まで | 経口ポリオ予防接種後の麻痺 | |
重度かつ進行性の伝染性単核球症 | ||
持続性の口腔カンジダ症，爪異栄養症，内分泌疾患（例，副甲状腺機能低下症，アジソン病） | ||
5歳以上（成人を含む） | 運動失調，反復性の副鼻腔肺感染症，神経機能の悪化，毛細血管拡張 | |
反復性のナイセリア（Neisseria）髄膜炎 | C5，C6，C7，またはC8欠損症 | |
反復性の副鼻腔肺感染，吸収不良，脾腫，自己免疫疾患，消化管の結節性リンパ組織過形成，ジアルジア症，リンパ性間質性肺炎，気管支拡張症 | ||
慢性エコーウイルス脳炎を伴う進行性の皮膚筋炎 | X連鎖無ガンマグロブリン血症 | |
*感染症に加えて。 | ||
Adapted from Stiehm, ER, Conley ME: Immunodeficiency diseases: General considerations, in Immunodeficiency Disease in Infants and Children, ed 5, edited by ER Stiehm.Philadelphia, WB Saunders Company, 2004 | ||