ポルフィリン症のスクリーニング

検査

急性の内臓神経症状を有する患者

光線過敏症を有する患者

スクリーニング

尿中ALA,PBG,クレアチニン(随時尿)

血漿ポルフィリン*

確認(スクリーニング検査の結果に著明な異常がみられる場合)

尿中ALA,PBG,およびクレアチニン(定量‡)

便中および尿中のポルフィリン

赤血球PBGデアミナーゼ

血漿ポルフィリン*

赤血球ポルフィリン

尿中ALA,PBG,ポルフィリン,およびクレアチニン(定量)

便中ポルフィリン

血漿ポルフィリン*

*望ましい方法は直接蛍光分光測光法である。

尿中および便中のポルフィリンは総量が増加している場合のみ分画する。

結果は尿中クレアチニン濃度に応じて補正する。

ALA = δ-アミノレブリン酸;PBG = ポルフォビリノーゲン。

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