ペルオキシソーム生合成および極長鎖脂肪酸代謝異常症
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
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脳肝腎症候群（ツェルベーガー症候群；214100*） | ペルオキシン-1 | 生化学的プロファイル：ジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼおよびプラスマロゲンの減少；極長鎖脂肪酸，フィタン酸，ピペコリン酸，鉄，および総鉄結合能の上昇 臨床的特徴：発育不全，泉門開大，大頭症，塔状短頭症（turribrachycephaly），顔面形成異常，白内障，眼振，先天性心疾患，肝腫大，胆管発生異常，尿道下裂，腎嚢胞，筋緊張低下，脳形成異常 治療：対症的に行われ，特異的な治療法はないが，コール酸が評価中である |
ペルオキシン-2 | ||
ペルオキシン-3 | ||
ペルオキシン-5 | ||
ペルオキシン-6 | ||
ペルオキシン-12 | ||
ペルオキシン-14 | ||
ペルオキシン-26 | ||
新生児副腎白質ジストロフィー（202370*） | ペルオキシン-1 | 生化学的プロファイル：極長鎖脂肪酸上昇 臨床的特徴：長頭症，顔面形成異常，白内障，色素沈着，痙攣発作，発達遅滞，副腎皮質機能低下症 治療：対症的に行われ，特異的な治療法はない |
ペルオキシン-5 | ||
ペルオキシン-10 | ||
ペルオキシン-13 | ||
ペルオキシン-26 | ||
乳児レフサム病（266510*） | ペルオキシン-1 | 生化学的プロファイル：血漿中フィタン酸，コレステロール，極長鎖脂肪酸，ジヒドロキシコレスタン酸，トリヒドロキシコレスタン酸，およびピペコリン酸上昇 臨床的特徴：発育・発達遅滞，末梢神経障害，筋緊張低下，難聴，顔面形成異常，網膜症，骨粗鬆症，脂肪便，発作性の出血，肝腫大 治療：対症的に行われ，特異的な治療法はない |
ペルオキシン-2 | ||
ペルオキシン-26 | ||
生化学的プロファイル：1型では，プラスマロゲン欠乏，血漿中フィタン酸および未処理3-オキソアシルCoAチオラーゼ上昇，アシルCoAジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 2型では，プラスマロゲン，フィタン酸，アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素，およびペルオキシソームチオラーゼ正常；ジヒドロアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 3型では，ペルオキシソームの異常，アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素欠乏 臨床的特徴：四肢近位部の短縮，骨端軟骨点状石灰化，および骨幹端開大を伴う低身長症；重度の発育・発達遅滞；小頭症；顔面中部低形成；小顎症；感音難聴；白内障；口蓋裂；魚鱗癬；呼吸困難；脊柱後側弯症；椎骨披裂；痙性；皮質萎縮；痙攣発作；2歳未満での死亡 治療：対症的に行われ，特異的な治療法はない | ||
1型（215100*） | ペルオキシン-7 | |
2型（222765*） | ジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ | |
3型（600121*） | アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素 | |
高ピペコリン酸血症（239400*） | ピペコリン酸酸化酵素 | 生化学的プロファイル：血漿中ピペコリン酸上昇，軽度の汎アミノ酸尿 臨床的特徴：肝腫大，脱髄，中枢神経系変性，重度の知的障害および発達遅滞，網膜症 治療：対症的に行われ，特異的な治療法はない |
X連鎖性副腎白質ジストロフィー（300100*） | ATP結合カセット輸送体1 | 生化学的プロファイル：血漿中極長鎖脂肪酸上昇，ペルオキシソームリグノセロイルCoAリガーゼ欠乏 臨床的特徴：色素沈着，失明，認知的難聴，痙性対麻痺，勃起障害，括約筋障害，運動失調，構音障害，副腎皮質機能低下症，性腺機能低下症，橋および小脳萎縮 治療：副腎ホルモン補充，骨髄移植 オレイン酸グリセリルとエルカ酸グリセリルの4:1の混合物（ロレンツォオイル）は，一旦疾患が発症したら臨床的に有益ではないとみられるが，発症前に使用すれば進行を遅らせる可能性がある 現在実施されている遺伝子治療の試験で，いくらかの成功が認められている |
アシルCoA酸化酵素1欠損症（仮性新生児副腎白質ジストロフィー；264470*） | 直鎖ペルオキシソームアシルCoA酸化酵素 | 生化学的プロファイル：血漿中極長鎖脂肪酸上昇；ペルオキシソームフィタン酸，ピペコリン酸，ジヒドロキシコレスタン酸，およびトリヒドロキシコレスタン酸正常 臨床的特徴：新生児期の筋緊張低下，発達遅滞，感音難聴，網膜症，形態異常なし，2～3歳時の白質ジストロフィー 治療：確立していない |
D-二頭酵素欠損症（261515*） | D-二頭酵素 | 生化学的プロファイル：血清中極長鎖脂肪酸およびピペコリン酸上昇，十二指腸吸引液中トリヒドロキシコレスタン酸上昇，ペルオキシソーム3-オキソアシルCoAチオラーゼ欠損 臨床的特徴：筋緊張低下，過剰驚愕反応，両側顔面神経麻痺，痙攣発作，かん高く弱い泣き声，発達遅滞，ミオパチー顔貌，高口蓋，四肢外転，心室性心疾患 治療：確立していない |
2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症 | 2-メチルアシルCoAラセマーゼ | 生化学的プロファイル：血漿中プリスタン酸上昇 臨床的特徴：成人期発症の感覚運動神経障害，網膜症 治療：確立していない |
原発性シュウ酸尿症 | 生化学的プロファイル：シュウ酸の尿中排泄量上昇，グリコール酸尿 臨床的特徴：シュウ酸カルシウム尿路結石症，腎石灰化症，腎不全，心ブロック，末梢血管機能不全，動脈閉塞，間欠性跛行，視神経症，骨折，小児期または成人期早期の死亡 2型は1型より軽症 治療：肝腎移植 | |
高シュウ酸尿症1型（259900*） | ペルオキシソームアラニン-グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ | |
高シュウ酸尿症2型（260000*） | D-グリセリン酸脱水素酵素グリオキシル酸還元酵素 | |
レフサム病（266500*） | フィタノイルCoA水酸化酵素 | 生化学的プロファイル：血漿中および組織中フィタン酸上昇 臨床的特徴：網膜色素変性，運動失調，眼瞼下垂，縮瞳，末梢神経障害，嗅覚脱失，心不全，難聴，魚鱗癬，第4中手骨短縮 治療：低フィタン酸食，プラズマフェレーシス |
ペルオキシン-7 | ||
グルタル酸尿症3型（231690*） | ペルオキシソームグルタリルCoA酸化酵素 | 生化学的プロファイル：リジン負荷により増悪するグルタル酸尿 臨床的特徴：発育不良，食後の嘔吐 治療：確立していないが，リボフラビンは有益な可能性がある |
メバロン酸尿症 | 分枝鎖アミノ酸代謝異常症の表を参照のこと | — |
無カタラーゼ血症（115500*） | カタラーゼ | 生化学的プロファイル：組織では過酸化水素による泡が発生しない 臨床的特徴：日本人患者では口腔潰瘍病変がみられるが，スイス人患者ではなし 治療：対症的に行われ，特異的な治療法はない |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||