ペルオキシソームは，β酸化に必要な酵素類を含む細胞内小器官である。これらの酵素はミトコンドリアのものと機能がほぼ重複しているが，ミトコンドリアには20～26の炭素鎖をもつ極長鎖脂肪酸の代謝酵素が存在しないという点が異なっている。そのため，ペルオキシソーム病は一般に極長鎖脂肪酸の高値を伴って発症する（肢根型点状軟骨異形成症およびレフサム病は除く）。これらの疾患のスクリーニングに極長鎖脂肪酸値が役立つ可能性があるが，他の検査（例，血漿中のフィタン酸，プリスタン酸，およびピペコリン酸の値；赤血球プラスマロゲン値）も必要となる。脂肪酸代謝が障害されるその他の疾患については，脂肪酸・グリセロール代謝異常症の概要を参照のこと。遺伝性代謝疾患が疑われる患者へのアプローチおよび遺伝性代謝疾患が疑われる場合の検査も参照のこと。
ペルオキシソーム病は2つの種類に分けられる：
ペルオキシソームの形成に異常のある患者
単一のペルオキシソーム酵素の異常がある患者
X連鎖性副腎白質ジストロフィーが最も頻度の高いペルオキシソーム病（発生率は出生17,000人当たり1例）であり，その他は全て常染色体潜性（劣性）で，全てを併せた発生率は出生50,000人当たり約1例である。
詳細については，表を参照のこと。
ペルオキシソーム生合成および極長鎖脂肪酸代謝異常症
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
|---|---|---|
脳肝腎症候群（ツェルベーガー症候群；214100*） | ペルオキシン-1 | 生化学的プロファイル：ジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼおよびプラスマロゲンの減少；極長鎖脂肪酸，フィタン酸，ピペコリン酸，鉄，および総鉄結合能の上昇 臨床的特徴：発育不全，泉門開大，大頭症，塔状短頭症（turribrachycephaly），顔面形成異常，白内障，眼振，先天性心疾患，肝腫大，胆管発生異常，尿道下裂，腎嚢胞，筋緊張低下，脳形成異常 治療：対症的に行われ，特異的な治療法はないが，コール酸が評価中である |
ペルオキシン-2 | ||
ペルオキシン-3 | ||
ペルオキシン-5 | ||
ペルオキシン-6 | ||
ペルオキシン-12 | ||
ペルオキシン-14 | ||
ペルオキシン-26 | ||
新生児副腎白質ジストロフィー（202370*） | ペルオキシン-1 | 生化学的プロファイル：極長鎖脂肪酸上昇 臨床的特徴：長頭症，顔面形成異常，白内障，色素沈着，痙攣発作，発達遅滞，副腎皮質機能低下症 治療：対症的に行われ，特異的な治療法はない |
ペルオキシン-5 | ||
ペルオキシン-10 | ||
ペルオキシン-13 | ||
ペルオキシン-26 | ||
乳児レフサム病（266510*） | ペルオキシン-1 | 生化学的プロファイル：血漿中フィタン酸，コレステロール，極長鎖脂肪酸，ジヒドロキシコレスタン酸，トリヒドロキシコレスタン酸，およびピペコリン酸上昇 臨床的特徴：発育・発達遅滞，末梢神経障害，筋緊張低下，難聴，顔面形成異常，網膜症，骨粗鬆症，脂肪便，発作性の出血，肝腫大 治療：対症的に行われ，特異的な治療法はない |
ペルオキシン-2 | ||
ペルオキシン-26 | ||
生化学的プロファイル：1型では，プラスマロゲン欠乏，血漿中フィタン酸および未処理3-オキソアシルCoAチオラーゼ上昇，アシルCoAジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 2型では，プラスマロゲン，フィタン酸，アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素，およびペルオキシソームチオラーゼ正常；ジヒドロアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 3型では，ペルオキシソームの異常，アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素欠乏 臨床的特徴：四肢近位部の短縮，骨端軟骨点状石灰化，および骨幹端開大を伴う低身長症；重度の発育・発達遅滞；小頭症；顔面中部低形成；小顎症；感音難聴；白内障；口蓋裂；魚鱗癬；呼吸困難；脊柱後側弯症；椎骨披裂；痙性；皮質萎縮；痙攣発作；2歳未満での死亡 治療：対症的に行われ，特異的な治療法はない | ||
1型（215100*） | ペルオキシン-7 | |
2型（222765*） | ジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ | |
3型（600121*） | アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素 | |
高ピペコリン酸血症（239400*） | ピペコリン酸酸化酵素 | 生化学的プロファイル：血漿中ピペコリン酸上昇，軽度の汎アミノ酸尿 臨床的特徴：肝腫大，脱髄，中枢神経系変性，重度の知的障害および発達遅滞，網膜症 治療：対症的に行われ，特異的な治療法はない |
X連鎖性副腎白質ジストロフィー（300100*） | ATP結合カセット輸送体1 | 生化学的プロファイル：血漿中極長鎖脂肪酸上昇，ペルオキシソームリグノセロイルCoAリガーゼ欠乏 臨床的特徴：色素沈着，失明，認知的難聴，痙性対麻痺，勃起障害，括約筋障害，運動失調，構音障害，副腎皮質機能低下症，性腺機能低下症，橋および小脳萎縮 治療：副腎ホルモン補充，骨髄移植 オレイン酸グリセリルとエルカ酸グリセリルの4:1の混合物（ロレンツォオイル）は，一旦疾患が発症したら臨床的に有益ではないとみられるが，発症前に使用すれば進行を遅らせる可能性がある 現在実施されている遺伝子治療の試験で，いくらかの成功が認められている |
アシルCoA酸化酵素1欠損症（仮性新生児副腎白質ジストロフィー；264470*） | 直鎖ペルオキシソームアシルCoA酸化酵素 | 生化学的プロファイル：血漿中極長鎖脂肪酸上昇；ペルオキシソームフィタン酸，ピペコリン酸，ジヒドロキシコレスタン酸，およびトリヒドロキシコレスタン酸正常 臨床的特徴：新生児期の筋緊張低下，発達遅滞，感音難聴，網膜症，形態異常なし，2～3歳時の白質ジストロフィー 治療：確立していない |
D-二頭酵素欠損症（261515*） | D-二頭酵素 | 生化学的プロファイル：血清中極長鎖脂肪酸およびピペコリン酸上昇，十二指腸吸引液中トリヒドロキシコレスタン酸上昇，ペルオキシソーム3-オキソアシルCoAチオラーゼ欠損 臨床的特徴：筋緊張低下，過剰驚愕反応，両側顔面神経麻痺，痙攣発作，かん高く弱い泣き声，発達遅滞，ミオパチー顔貌，高口蓋，四肢外転，心室性心疾患 治療：確立していない |
2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症 | 2-メチルアシルCoAラセマーゼ | 生化学的プロファイル：血漿中プリスタン酸上昇 臨床的特徴：成人期発症の感覚運動神経障害，網膜症 治療：確立していない |
原発性シュウ酸尿症 | 生化学的プロファイル：シュウ酸の尿中排泄量上昇，グリコール酸尿 臨床的特徴：シュウ酸カルシウム尿路結石症，腎石灰化症，腎不全，心ブロック，末梢血管機能不全，動脈閉塞，間欠性跛行，視神経症，骨折，小児期または成人期早期の死亡 2型は1型より軽症 治療：肝腎移植 | |
高シュウ酸尿症1型（259900*） | ペルオキシソームアラニン-グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ | |
高シュウ酸尿症2型（260000*） | D-グリセリン酸脱水素酵素グリオキシル酸還元酵素 | |
レフサム病（266500*） | フィタノイルCoA水酸化酵素 | 生化学的プロファイル：血漿中および組織中フィタン酸上昇 臨床的特徴：網膜色素変性，運動失調，眼瞼下垂，縮瞳，末梢神経障害，嗅覚脱失，心不全，難聴，魚鱗癬，第4中手骨短縮 治療：低フィタン酸食，プラズマフェレーシス |
ペルオキシン-7 | ||
グルタル酸尿症3型（231690*） | ペルオキシソームグルタリルCoA酸化酵素 | 生化学的プロファイル：リジン負荷により増悪するグルタル酸尿 臨床的特徴：発育不良，食後の嘔吐 治療：確立していないが，リボフラビンは有益な可能性がある |
メバロン酸尿症 | 分枝鎖アミノ酸代謝異常症の表を参照のこと | — |
無カタラーゼ血症（115500*） | カタラーゼ | 生化学的プロファイル：組織では過酸化水素による泡が発生しない 臨床的特徴：日本人患者では口腔潰瘍病変がみられるが，スイス人患者ではなし 治療：対症的に行われ，特異的な治療法はない |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||
ツェルベーガー症候群（ZS），新生児副腎白質ジストロフィー，および乳児レフサム病（IRD）
これらは連続した1つの疾患の異なる病型であり，最も重症のものがZSで，最も軽症のものがIRDである。原因となる遺伝子異常は，ペルオキシソームの形成またはタンパク質輸入に関与する少なくとも12個の遺伝子（PEX遺伝子ファミリー）の1つに発生する。
臨床像としては，顔面形成異常，中枢神経系形成異常，脱髄，新生児痙攣，筋緊張低下，肝腫大，嚢胞腎，点状骨端症を伴う短肢症（点状軟骨異形成症），白内障，網膜症，聴力低下，精神運動遅滞，末梢神経障害などがある。
血中の極長鎖脂肪酸，フィタン酸，胆汁酸中間代謝物，およびピペコリン酸の高値を検出することにより本症が疑われ，遺伝子検査により診断が確定する。
現在のところ，これらの疾患に対する特異的な治療法はない。管理は主に対症的に行われる。
肢根型点状軟骨異形成症
このペルオキシソーム生合成の障害は，PEX7遺伝子の突然変異が原因であり，顔面中部低形成，四肢近位部の著しい短縮，前頭部突出などの骨格変化，鼻孔狭小，白内障，魚鱗癬，および著明な精神運動制止を特徴とする。脊椎披裂も多くみられる。
肢根型点状軟骨異形成症に一致するX線所見，血清中フィタン酸高値および赤血球プラスマロゲン低値が認められ，極長鎖脂肪酸値が正常であれば，この診断が疑われる。確定診断は遺伝子検査による。
肢根型点状軟骨異形成症に特異的な治療法はない。
X連鎖性副腎白質ジストロフィー
この疾患は，ABCD1と呼ばれる遺伝子によってコードされるペルオキシソーム膜輸送タンパク質のALDPの欠損によって引き起こされる。これはX連鎖遺伝子であり，したがってこの疾患は主に男性に発生する。現在のところ，900を超える変異が確認されている（ALD Infoを参照）。
脳型は患者の40％を占める。発症年齢は4～8歳で，注意障害の症状が時間とともに進行していき，重度の行動面の問題，認知症，視覚異常，聴力低下，および運動障害を来し，診断後2～3年で身体機能不全から死に至る。比較的軽症の青年型および成人型も報告されている。
約45％の患者は副腎脊髄ニューロパチー（AMN）と呼ばれる軽症型であり，20歳代または30歳代で発症し，進行性の麻痺，括約筋障害，および性機能障害が生じる。この患者の約3分の1では，脳症状も発生する。
いずれの病型の患者も副腎皮質機能低下症を発症する可能性があり，約15％は神経症状を伴わないアジソン病の孤発症例である。
X連鎖性副腎白質ジストロフィーの診断は極長鎖脂肪酸の単独高値から疑われ，遺伝子配列決定により確定される。
骨髄または造血幹細胞移植は，一部の症例で症状の安定化に役立つ可能性がある。副腎皮質機能低下症を来した患者には副腎ステロイドの補充が必要である。オレイン酸グリセリルとエルカ酸グリセリルの4:1の混合物（ロレンツォオイル）から成る栄養補助食品は，血漿極長鎖脂肪酸値を正常化できるが，症状のある患者における神経変性を止めることはできないようである。ただし，発症前の男児に投与すると，疾患の進行が遅くなる可能性がある；正確な便益は判定されていない。遺伝子治療の試験が現在実施されており，予備的解析において，いくらあの成功が示されている。
古典的レフサム病
フィタン酸（一般的な食用植物成分）代謝を触媒するペルオキシソームの単独酵素フィタノイルCoA水酸化酵素の遺伝的欠損症により，フィタン酸の蓄積が引き起こされる。
臨床像としては，進行性の末梢神経障害，網膜色素変性による視覚障害，聴力低下，嗅覚脱失，心筋症および伝導障害，魚鱗癬などがある。通常は20歳代で発症する。
レフサム病の診断は，血清フィタン酸高値およびプリスタン酸低値によって確定される（他のいくつかのペルオキシソーム病では，フィタン酸の上昇に伴いプリスタン酸も上昇する）。
レフサム病の治療はフィタン酸の食事制限（10mg/日未満）であり，症状出現前に開始すれば，症状の予防または遅延に効果的である可能性がある。
より詳細な情報
有用となりうる英語の資料を以下に示す。ただし，本マニュアルはこれらの資料の内容について責任を負わないことに留意されたい。
ALD Info (adrenoleukodystrophy): A resource providing information about treatment, diagnosis, and other aspects of adrenoleukodystrophy
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
