フェニルアラニン・チロシン代謝異常症
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
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フェニルケトン尿症（PKU），古典型および軽症型（261600*） | フェニルアラニン水酸化酵素 | 生化学的プロファイル：血漿中フェニルアラニン上昇 臨床的特徴：知的障害，行動面の問題 治療：フェニルアラニン制限食，チロシン補充 |
ジヒドロプテリジン還元酵素欠損症（261630*） | ジヒドロプテリジン還元酵素 | 生化学的プロファイル：血漿中フェニルアラニン上昇，尿中ビオプテリン高値，血漿中ビオプテリン低値 臨床的特徴：軽症PKUと同様であるが，神経伝達物質の欠乏が認識されないと，知的障害，痙攣発作，およびジストニアが発生する 治療：フェニルアラニン制限食，チロシン補充，ロイコボリン，神経伝達物質補充 |
プテリン-4α-カルビノールアミン脱水酵素欠損症（264070*） | プテリン-4α-カルビノールアミン脱水酵素 | 生化学的プロファイル：血漿中フェニルアラニン上昇，尿中ネオプテリンおよびプリマプテリン高値，血漿中ビオプテリン低値 臨床的特徴：軽症PKUと同様であるが，神経伝達物質の欠乏が認識されないと，知的障害，痙攣発作，およびジストニアが発生する 治療：フェニルアラニン制限食，チロシン補充，神経伝達物質補充 |
ビオプテリン合成欠損症 | GTP-シクロヒドロラーゼ（233910*） | 生化学的プロファイル：血漿中フェニルアラニン上昇，尿中ビオプテリン低値，尿中ネオプテリン低値（GCH）または高値（PTSおよびSPR） 臨床的特徴：軽症PKUと同様であるが，神経伝達物質の欠乏が認識されないと，知的障害，痙攣発作，およびジストニアが発生する 治療：テトラヒドロビオプテリンおよび神経伝達物質補充 |
6-ピルボイル-テトラヒドロプテリン合成酵素（261640*） | ||
セピアプテリン還元酵素（182125*） | ||
チロシン血症I型（肝腎型；276700*） | フマリルアセト酢酸ヒドラーゼ | 生化学的プロファイル：血漿中チロシン上昇，血漿中および尿中サクシニルアセトン上昇 臨床的特徴：肝硬変，急性肝不全，末梢神経障害，ファンコニ症候群 治療：フェニルアラニン，チロシン，メチオニン制限食；ニチシノン（NTBC）；肝移植 |
チロシン血症II型（眼球皮膚型；276600*） | チロシンアミノトランスフェラーゼ | 生化学的プロファイル：血漿中チロシンおよびフェニルアラニン上昇 臨床的特徴：知的障害，掌蹠角化症，角膜潰瘍 治療：フェニルアラニンおよびチロシン制限食 |
チロシン血症III型（276710, 609695*） | 4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ | 生化学的プロファイル：血漿中チロシン上昇，尿中4-ヒドロキシフェニル誘導体上昇 臨床的特徴：発達遅滞，痙攣発作，運動失調 治療：フェニルアラニンおよびチロシン制限食，アスコルビン酸補充 |
4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ | 生化学的プロファイル：血漿中フェニルアラニンおよびチロシン上昇 臨床的特徴：通常は早産児に発生；大半が無症状 ときに哺乳不良および嗜眠 治療：有症状例にのみチロシン制限およびアスコルビン酸補充 | |
ホーキンシン尿症（140350*） | 4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ複合体 | 生化学的プロファイル：軽度の高チロシン血症，尿中ホーキンシン上昇 臨床的特徴：発育不良，ケトン性代謝性アシドーシス 治療：フェニルアラニンおよびチロシン制限食，アスコルビン酸補充 |
アルカプトン尿症（203500*） | ホモゲンチジン酸酸化酵素 | 生化学的プロファイル：尿中ホモゲンチジン酸上昇 臨床的特徴：濃色尿，組織黒変症，関節炎 治療：なし；色素沈着を軽減するためのアスコルビン酸補充 |
眼皮膚白皮症I型（A型およびB型；203100*） | チロシナーゼ | 生化学的プロファイル：血漿中および尿中アミノ酸に異常なし，チロシナーゼの欠損（IA型）または減少（IB型） 臨床的特徴：皮膚，毛髪，虹彩，および網膜の色素の欠損（IA型）または減少（IB型）；眼振；失明；皮膚がん 治療：化学線からの皮膚および眼の保護 |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) databaseを参照のこと。 | ||