ヒスチジン代謝異常症

疾患(OMIM番号)

欠損タンパク質または酵素

備考

ヒスチジン血症(235800*)

ヒスチジンアンモニアリアーゼ

生化学的プロファイル:血漿中ヒスチジン上昇

臨床的特徴:しばしば良性 ;神経症状が出現する患者もいる

治療:低タンパク質食

有症状例にのみ,ヒスチジン摂取制限

ウロカニン酸尿症(276880*)

ウロカナーゼ

生化学的プロファイル:尿中ウロカニン酸上昇

臨床的特徴:軽度の知的障害,軽度の運動失調,眼振,振戦がみられることがある

治療:何も必要なし

*遺伝子,分子,および染色体上の位置に関する網羅的な情報については,Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。