ハンチントン病の遺伝子検査

CAGリピート数

解釈

≤ 26

正常

27~35

正常であるが不安定(子供がハンチントン病になるリスクが高まる)

36~39

異常であるが浸透度は様々;不安定(一部の研究では,大半の患者が症状と徴候を有する)

≥ 40

異常であり,完全浸透かつ表現促進を伴う(リピートの回数が多いほど,発症が早い)

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