その他のライソゾーム病

疾患(OMIM番号)

欠損タンパク質または酵素

備考

濃化異骨症(265800*)

カテプシンK

発症:小児期早期

尿中代謝物:なし

臨床的特徴:低身長,前頭部および後頭部突出,大泉門閉鎖遅延,小顎症,狭口蓋,乳歯萌出遅延および遷延,歯数不足,鎖骨無形成または低形成,骨硬化症,易骨折性,脊柱側弯症,脊椎分離症,短指症,爪溝

治療:支持療法,成長ホルモンが役立つ可能性がある

グルタミルリボース-5-リン酸蓄積症(305920*)

ADP-リボースタンパク質ヒドロラーゼ

発症:1歳未満

尿中代謝物:タンパク尿

臨床的特徴:粗な顔貌,筋緊張低下,筋萎縮,発語の喪失および視力障害,痙攣発作,神経機能の悪化,視神経萎縮,ネフローゼ,高血圧,腎不全,発達障害

治療:支持療法

糖原病II型(ポンペ病)

糖原病および糖新生異常症の表を参照のこと

*遺伝子,分子,および染色体上の位置に関する網羅的な情報については,Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。

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